遺伝子調節変異の機能的結果を説明するための一般的な規則は提案されていない。 このようなルールの性質を確立するための最初の試みでは、解析は、遺伝性疾患の基礎となる153の異なるヒト遺伝子の調節領域における65の異なる単 最近提案されたDNA配列の複雑さの尺度（単にオリゴヌクレオチド組成ではなく、DNA配列の構造的反復性のレベルを考慮に入れる）の使用は、置換ヌクレオチドを取り巻く局所的なDNA配列の複雑さの付随する変化が臨床的注意に来る調節変異の可能性に関連していることを実証するのに役立った。 複雑さの増加につながった変異は、減少または変更されていない複雑さを残した変異よりも病理学的結果を支持して高いオッズ比を示した。 しかし、この関係はピリミジンからプリンへの転換についてのみ識別可能であった。 他のタイプの置換のオッズ比は、Y–>R transversionsで観察されたのと同様の傾向が遷移についても明らかであったにもかかわらず、シーケンスの複雑さの局所的な変化と有意に関連していることは見出されなかった。 これらの知見は、DNA配列の複雑さの定義されたレベルの維持、または少なくとも配列の複雑さの増加の回避は、遺伝子調節領域の機能のための重要な