nie zaproponowano ogólnych zasad uwzględniających funkcjonalne konsekwencje mutacji regulatorowych genów. W pierwszej próbie ustalenia natury takich zasad, przeprowadzono analizę kontekstu sekwencji DNA 153 różnych podstawień pojedynczej pary zasad w regionach regulatorowych 65 różnych ludzkich genów leżących u podstaw choroby dziedzicznej. Zastosowanie niedawno zaproponowanej miary złożoności sekwencji DNA (biorąc pod uwagę poziom strukturalnej powtarzalności sekwencji DNA, a nie po prostu kompozycję oligonukleotydową) służyło do wykazania, że towarzysząca zmiana lokalnej złożoności sekwencji DNA otaczającej podstawiony nukleotyd jest związana z prawdopodobieństwem wystąpienia mutacji regulacyjnej, na którą zwraca się uwagę kliniczna. Mutacje, które doprowadziły do zwiększenia złożoności, wykazywały wyższe współczynniki szans na korzyść konsekwencji patologicznych niż mutacje, które doprowadziły do zmniejszenia złożoności lub pozostawiły złożoność niezmienioną. Zależność ta była jednak dostrzegalna tylko w przypadku transwersji pirymidyny do puryny. Współczynniki kursów dla innych typów substytucji nie były w istotny sposób związane z lokalnymi zmianami złożoności sekwencji, mimo że trend podobny do obserwowanego Dla y–>r transverssions był również widoczny dla transitions. Wyniki te sugerują, że utrzymanie określonego poziomu złożoności sekwencji DNA lub przynajmniej uniknięcie wzrostu złożoności sekwencji jest krytycznym warunkiem funkcjonowania regionów regulatorowych genów.