Maladie de Charcot-Marie-Tooth

La CMT affecte à la fois les fibres motrices et sensorielles, en particulier dans les membres inférieurs. Les principaux symptômes sont une perte de sensibilité, des déformations et une perte de masse musculaire dans les extrémités des membres inférieurs. Les pieds sont creux, le mollet a tendance à être hypertrophique, donnant l’apparence de « bouteille de champagne inversée » lorsque le cas est très grave.

le patient est généralement suivi et évalué par des orthopédistes en raison du pied creux et de la subluxation des os du tibia et, il n’est pas rare qu’il soit soumis à des chirurgies et à des orthèses sans diagnostic de base pour la maladie qui continue de progresser.

La CMT a été décrite pour la première fois en 1886 à Paris par Jean Charcot. Bien qu’il s’agisse d’une condition bien définie, il y a un manque d’informations à ce sujet, par rapport à d’autres entités, qui sont encore moins répandues. Il existe plus de 90 types de CMT, mais les sous-types CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX sont considérés comme les plus importants.

la plupart des patients sont généralement atteints de CMT1, un héritage autosomique dominant qui provoque des déformations de la myéline et une anomalie conséquente dans la transmission de l’influx nerveux. Il est diagnostiqué principalement par les antécédents du patient avec la symptomatologie de la maladie et l’absence d’autres plaintes, c’est-à-dire qu’il s’agit d’un diagnostic d’exclusion. Le séquençage génétique est l’une des possibilités d’examens complémentaires, mais il nécessite un coût financier élevé et ne modifie pas le traitement, et est donc plus indiqué pour les femmes enceintes.

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traitement

à ce jour, il n’existe pas de traitement pharmacologique efficace de la maladie, une thérapie avec une équipe multidisciplinaire est donc essentielle pour améliorer la qualité de vie des patients. En décembre 2014, l’Orphanet Journal of Rare Diseases a publié une étude sur le PXT3003, un médicament pharnext. Le médicament consiste en une combinaison de bacoflen, de naltrexone et de sorbitol et son mécanisme d’action consiste à inhiber l’expression excessive de CMT1 PMP22. Bien qu’il soit encore à l’étude, il a montré de bons résultats, selon Thomas F et al. 2019.

habituellement, le patient atteint de CMT, encore en phase asymptomatique, peut avoir des difficultés à courir, à grimper et à sauter pendant l’enfance, généralement considéré comme maladroit ou sans habileté pour le sport. La forme creuse des pieds peut rendre difficile le port de chaussures et de sandales et, surtout chez les filles, cela peut être un facteur de gêne pour leur apparence.

marcher pieds nus, comme sur la plage, peut être une cause de rire et d’intimidation, en particulier pour les patients qui ne savent pas encore qu’ils ont une maladie héréditaire. Il n’est pas rare qu’une personne vive pendant de nombreuses années avec la maladie sans avoir la moindre idée de son diagnostic, vivant avec des cas frustrés parmi les membres de la famille qui justifient les résultats comme « un pied creux qui se produit dans la famille ».

la vie professionnelle du patient atteint de CMT peut également être considérablement altérée.

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Références bibliographiques :

• Johnson, NE, Heatwole, CH, Dilek N, et al. La Qualité de vie dans la maladie de la dent de Charcot Marie : Le Point de vue du Patient. Disord Neuromuscul. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr. W, Hallak JEC, Osorio FL. Maladie de Charcot-Marie-Tooth, indicateurs psychiatriques et qualité de vie : une revue systématique. ASN NEURO 6 (3): art: e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi S et al.EFFICACITÉ ET INNOCUITÉ DU PTX3003 CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE MALADIES DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TYPE 1A: RÉSULTATS DE L’ESSAI PIVOT INTERNATIONAL DE PHASE III DE PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA. AANEM 2019, Résumé 92

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