Charcot-Marie-hammassairaus

CMT vaikuttaa sekä motorisiin että aistisyihin, erityisesti alaraajoissa. Tärkeimmät oireet ovat herkkyyden menetys, epämuodostumat ja lihasmassan menetys alaraajoissa. Jalat ovat onttoja, vasikka yleensä hypertrofinen, jolloin ulkonäkö ”Käänteinen samppanjapullo”, kun tapaus on hyvin vakava.

ortopedit yleensä seuraavat ja arvioivat potilasta onton jalan ja sääriluiden subluksaation vuoksi, ja hänelle tehdään usein leikkauksia ja ortooseja ilman perusdiagnoosia edelleen etenevästä sairaudesta.

CMT: n kuvasi ensimmäisenä Jean Charcot vuonna 1886 Pariisissa. Vaikka se on tarkkaan määritelty ehto, siitä on pulaa verrattuna muihin entiteetteihin, jotka ovat vielä harvinaisempia. CMT-tyyppejä on yli 90, mutta tärkeimpinä pidetään alatyyppejä CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX.

useimmilla potilailla on yleensä cmt1, autosomaalinen dominanttiperimä, joka aiheuttaa myeliinin epämuodostumia ja siitä johtuvaa poikkeavuutta hermoimpulssien välityksessä. Se diagnosoidaan pääasiassa potilaan historian taudin oireiden ja muiden valitusten puuttumisen perusteella, eli se on poissulkudiagnoosi. Geneettinen sekvensointi on yksi täydentävien tutkimusten mahdollisuuksista, mutta se vaatii suuria taloudellisia kustannuksia eikä muuta hoitoa, ja siksi se on tarkoitettu paremmin raskaana oleville naisille.

Lue myös: Duchennen lihasdystrofia: vastasyntyneiden seulontatesti on hyväksytty

hoito

toistaiseksi sairauteen ei ole olemassa tehokasta lääkehoitoa, joten monitieteisen ryhmän hoito on välttämätöntä potilaiden elämänlaadun parantamiseksi. Joulukuussa 2014 Orphanet Journal of Rare Diseases julkaisi tutkimuksen pharnext-lääkkeestä PXT3003. Lääke koostuu bacoflenin, naltreksonin ja sorbitolin yhdistelmästä ja sen vaikutusmekanismi koostuu CMT1 PMP22: n liiallisen ilmentymisen estämisestä. Vaikka se on vielä tutkimuksissa, se on osoittanut hyviä tuloksia, Thomas F et al. 2019.

yleensä CMT-potilaalla, joka on vielä oireettomassa vaiheessa, voi olla lapsuudessa vaikeuksia juoksussa, kiipeilyssä ja hyppäämisessä, jolloin häntä pidetään yleensä kömpelönä tai liikuntakyvyttömänä. Jalkojen ontto muoto voi vaikeuttaa kenkien ja sandaalien käyttöä, ja erityisesti tyttöjen keskuudessa tämä voi ärsyttää heidän ulkonäköään.

paljain jaloin Käveleminen, kuten rannalla, voi aiheuttaa naurua ja kiusaamista erityisesti potilaille, jotka eivät vielä tiedä sairastavansa perinnöllistä sairautta. Ei ole harvinaista, että henkilö elää monta vuotta taudin kanssa ilman mitään käsitystä sen diagnoosista, elää turhautuneissa tapauksissa perheenjäsenten keskuudessa, jotka oikeuttavat havainnot”ontoksi jalaksi, joka esiintyy perheessä”.

CMT-potilaan työelämä voi myös heikentyä huomattavasti.

Lisää tekijältä: tulenkestävä septinen sokki: mitkä ovat terapeuttiset vaihtoehdot?

tekijä:

kirjallisuusviitteet:

• Johnson, NE, Heatwole, CH, Dilek N, et al. Quality-of-Life in Charcot Marie Tooth Disease: the Patient ’ s Perspective. Neuromuskulaalinen Epäsuhta. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr.W, Hallak JEC, Osorio FL. Charcot-Marie-Tooth disease, psychiatric indicators and quality of life: a systematic review. ASN NEURO 6 (3): art: e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi s et al.PTX3003: N TEHO JA TURVALLISUUS CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE TYPE 1A: RESULTS OF PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA INTERNATIONAL PIVOTAL FAASIN III TUTKIMUS. AANEM 2019, Abstract 92

vastaanottaa uutisia ja päivityksiä keskeytä rekisteröinti