enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

CMT afecta tanto a las fibras motoras como a las sensitivas, especialmente en los miembros inferiores. Los síntomas principales son pérdida de sensibilidad, deformidades y pérdida de masa muscular en las extremidades de las extremidades inferiores. Los pies son cavos, la pantorrilla tiende a ser hipertrófica, dando el aspecto de «botella de champán invertida» cuando el caso es muy grave.

el paciente suele ser seguido y evaluado por ortopedistas dado el pie cavo y subluxación de articulos y, no raramente, es sometido a cirugías y ortesis sin haber un diagnóstico de base para la enfermedad que continúa progresando.

la CMT fue descrita por primera vez en 1886, en París, por Jean Charcot. A pesar de ser una condición bien definida, hay una escasez de información al respecto, cuando se compara con otras entidades, que son incluso, menos prevalente. Hay más de 90 tipos de CMT, sin embargo, los subtipos CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 y CMTX se consideran los más importantes.

la mayoría de los pacientes a menudo se ven afectados por CMT1, una herencia autosómica dominante que causa deformidades en la mielina y la consiguiente anormalidad en la transmisión de los impulsos nerviosos. Se diagnostica principalmente por la historia del paciente con la sintomatología de la enfermedad y la ausencia de otras quejas, es decir, es un diagnóstico de exclusión. La secuenciación genética es una de las posibilidades de exámenes complementarios, sin embargo requiere un alto costo financiero y no altera la terapéutica, siendo, por lo tanto, más indicado para las gestantes.

lea también: Distrofia muscular de Duchenne: se aprueba la prueba de detección neonatal

tratamiento

hasta el día de hoy, no existe un tratamiento farmacológico efectivo para la enfermedad, por lo que la terapia con un equipo multidisciplinario es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En diciembre de 2014, el Orphanet Journal of Rare Diseases publicó un estudio sobre PXT3003, un medicamento de pharnext. El fármaco consiste en una combinación de bacoflen, naltrexona y sorbitol y su mecanismo de acción consiste en inhibir la expresión excesiva de PMP22 de CMT1. A pesar de estar todavía en estudios, ha mostrado buenos resultados, según Thomas F et al. 2019.Habitualmente, el paciente con CMT, aún en fase asintomática, puede tener dificultades para correr, subir y saltar durante la infancia, generalmente siendo considerado torpe o Sin habilidad para deportes. La forma Cava de los pies puede dificultar el uso de zapatos y sandalias y, especialmente entre las niñas, esto puede ser un factor de molestia con su apariencia.

caminar descalzo, como por ejemplo en la playa, puede ser motivo de burla y bullying especialmente para pacientes que aún no saben que tiene una enfermedad heredodegenerativa. No es raro que una persona conviva muchos años con la enfermedad sin tener idea de su diagnóstico, conviviendo con casos frustrantes entre los familiares que justifican los hallazgos como «pie cavo que ocurre en la familia».

la vida laboral del paciente con CMT también puede verse afectada de forma considerable.

Más del autor: Choque séptico refractario: cuáles son las opciones terapéuticas?

Autor:

Residente de Clínica Médica en el Hospital de la Sociedad Portuguesa de Beneficencia de Santos • miembro de la Sociedad Brasileña de cefalea • miembro de la International Headache Society

referencias bibliográficas:

• Johnson NE, dilek N et al. Calidad de vida en la enfermedad de Charcot Marie Tooth: La perspectiva del paciente. Desorden Neuromuscular. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr. W, Hallak JEC, Osorio FL. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, indicadores psiquiátricos y calidad de vida: una revisión sistemática. ASN NEURO 6 (3): art: e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi S et al.EFICACIA Y SEGURIDAD DE PTX3003 EN PACIENTES CON ENFERMEDADES DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A: RESULTADOS DEL ENSAYO PIVOTAL INTERNACIONAL DE FASE III DE PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA. AANEM 2019, Abstract 92

recibir noticias y actualizaciones Suspender suscripción