Charcot-Marie-Tooth betegség
a CMT mind a motoros, mind az érzékszervi rostokat érinti, különösen az alsó végtagokban. A fő tünetek az érzékenység elvesztése, deformitások és az izomtömeg elvesztése az alsó végtagok végtagjaiban. A lábak üregesek, a borjú általában hipertrófiás,” fordított pezsgősüveg ” megjelenését kelti, amikor az eset nagyon súlyos.
a beteget általában ortopédok követik és értékelik az üreges láb és a sípcsontok subluxációja miatt, és nem ritkán műtéteknek és ortéziseknek vetik alá, anélkül, hogy a betegség alapvető diagnózisa továbbra is előrehaladna.
a CMT-t először 1886-ban írta le Párizsban Jean Charcot. Bár ez egy jól meghatározott feltétel, hiányzik róla az információ, összehasonlítva más entitásokkal, amelyek még kevésbé elterjedtek. Több mint 90 CMT típus létezik, de a CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 és CMTX altípusok a legfontosabbak.
a legtöbb beteget általában a CMT1 befolyásolja, egy autoszomális domináns öröklődés, amely mielin deformációkat és ebből eredő rendellenességeket okoz az idegimpulzusok átvitelében. Elsősorban a beteg kórtörténetében diagnosztizálják a betegség tüneteit, valamint más panaszok hiányát, Vagyis kizárási diagnózist. A genetikai szekvenálás a kiegészítő vizsgálatok egyik lehetősége, azonban magas pénzügyi költségeket igényel, és nem változtatja meg a terápiát, ezért inkább terhes nők számára javallt.
olvassa el még: Duchenne izomdisztrófia: az újszülött szűrésének tesztje jóváhagyott
kezelés
a mai napig nincs hatékony farmakológiai kezelés a betegségre, ezért a multidiszciplináris csoporttal történő terápia elengedhetetlen a betegek életminőségének javításához. 2014 decemberében az Orphanet Journal of Rare Diseases tanulmányt tett közzé a pxt3003-ról, a pharnext gyógyszerről. A gyógyszer bacoflen, naltrexon és szorbit kombinációjából áll, hatásmechanizmusa pedig a CMT1 pmp22 túlzott expressziójának gátlásában áll. Bár még mindig tanulmányokban van, jó eredményeket mutatott Thomas F et al. 2019.
általában a CMT-ben szenvedő beteg, aki még mindig tünetmentes fázisban van, gyermekkorban nehézségekbe ütközhet a futás, a hegymászás és az ugrás során, általában ügyetlennek vagy sportolási készség nélkül. A lábak üreges alakja megnehezítheti a cipő és szandál viselését, és különösen a lányok körében ez bosszantó tényező lehet a megjelenésükkel.
a mezítláb járás, például a tengerparton, nevetést és zaklatást okozhat, különösen azoknál a betegeknél, akik még nem tudják, hogy örökletes betegségük van. Nem ritka, hogy egy személy sok éven át él a betegséggel anélkül, hogy bármilyen elképzelése lenne annak diagnózisáról, csalódott esetekkel él a családtagok körében, amelyek igazolják a megállapításokat “üreges lábként, amely a családban fordul elő”.
a CMT-ben szenvedő beteg élettartama szintén jelentősen romolhat.
További információ a szerzőtől: tűzálló szeptikus sokk: milyen terápiás lehetőségek vannak?
szerző:
a portugál jótékonysági Társaság Kórházának orvosi Klinikájának rezidense, • a brazil Fejfájás Társaság tagja. * A Nemzetközi Fejfájás Társaság tagja.
irodalmi hivatkozások:
- Johnson, NE, Heatwole, CH, Dilek N, et al. Életminőség a Charcot Marie Tooth betegségben: a beteg perspektívája. Neuromuscul Disord. 2014; 24(11): 1018–1023.Cordeiro JLC, Marques Jr. W, Hallak JEC, Osorio FL. Charcot-Marie-Tooth betegség, pszichiátriai mutatók és életminőség: szisztematikus áttekintés. ASN NEURO 6(3): művészet: e00145.
- Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi s et al.A PTX3003 HATÁSOSSÁGA ÉS BIZTONSÁGOSSÁGA 1A TÍPUSÚ CHARCOT-MARIE-TOOTH BETEGSÉGBEN SZENVEDŐ BETEGEKNÉL: A PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA NEMZETKÖZI PIVOTAL FÁZIS III VIZSGÁLAT EREDMÉNYEI. AANEM 2019, absztrakt 92
hírek és Frissítések fogadása a regisztráció felfüggesztése 
