inga allmänna regler har föreslagits för att redogöra för de funktionella konsekvenserna av genreglerande mutationer. I ett första försök att fastställa arten av sådana regler utfördes en analys av DNA-sekvenssammanhanget för 153 olika singelbasparsubstitutioner i de regulatoriska regionerna av 65 olika humana gener som ligger bakom ärftlig sjukdom. Användning av ett nyligen föreslaget mått på DNA-sekvenskomplexitet (med hänsyn till nivån på strukturell repetitivitet hos en DNA-sekvens, snarare än bara oligonukleotidkompositionen) har tjänat till att visa att den samtidiga förändringen i lokal DNA-sekvenskomplexitet kring en substituerad nukleotid är relaterad till sannolikheten för att en regulatorisk mutation kommer till klinisk uppmärksamhet. Mutationer som ledde till en ökning av komplexiteten uppvisade högre oddsförhållanden till förmån för patologiska konsekvenser än mutationer som ledde till en minskning eller lämnade komplexiteten oförändrad. Detta förhållande var emellertid endast urskiljbart för pyrimidin-till-purin-transversioner. Oddsförhållanden för andra typer av substitution befanns inte vara signifikant associerade med lokala förändringar i sekvenskomplexitet, även om en trend liknande den som observerades för Y – >R-transversioner var också uppenbara för övergångar. Dessa fynd tyder på att upprätthållandet av en definierad nivå av DNA-sekvenskomplexitet, eller åtminstone undvikande av en ökning av sekvenskomplexitet, är en kritisk förutsättning för funktionen hos genreglerande regioner.