boala Charcot-Marie-Tooth

CMT afectează atât fibrele motorii, cât și cele senzoriale, în special la nivelul membrelor inferioare. Principalele simptome sunt pierderea sensibilității, deformările și pierderea masei musculare la extremitățile membrelor inferioare. Picioarele sunt goale, vițelul tinde să fie hipertrofic, dând aspectul de” sticlă de șampanie inversată ” atunci când cazul este foarte grav.

pacientul este de obicei urmărit și evaluat de ortopezi datorită piciorului gol și subluxației oaselor tibiei și, nu rareori, este supus unor intervenții chirurgicale și orteze fără un diagnostic de bază pentru boala care continuă să progreseze. CMT a fost descrisă pentru prima dată în 1886 la Paris de Jean Charcot. Deși este o condiție bine definită, există o lipsă de informații despre aceasta, în comparație cu alte entități, care sunt și mai puțin răspândite. Există mai mult de 90 de tipuri de CMT, dar subtipurile CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX sunt considerate cele mai importante.

majoritatea pacienților sunt de obicei afectați de CMT1, o moștenire dominantă autosomală care provoacă deformări ale mielinei și anomalii consecvente în transmiterea impulsurilor nervoase. Este diagnosticat în principal de istoricul pacientului cu simptomatologia bolii și absența altor plângeri, adică este un diagnostic de excludere. Secvențierea genetică este una dintre posibilitățile examinărilor complementare, însă necesită un cost financiar ridicat și nu modifică terapia și, prin urmare, este mai indicată femeilor însărcinate.

Citește și: distrofia musculară Duchenne: testul pentru screeningul neonatal este aprobat

tratamentul

până în prezent, nu există un tratament farmacologic eficient pentru boală, prin urmare terapia cu o echipă multidisciplinară este esențială pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților. În decembrie 2014, Orphanet Journal of Rare Diseases a publicat un studiu despre PXT3003, un medicament pharnext. Medicamentul constă dintr-o combinație de bacoflen, naltrexonă și sorbitol, iar mecanismul său de acțiune constă în inhibarea expresiei excesive a CMT1 PMP22. Deși este încă în studii, a arătat rezultate bune, potrivit lui Thomas F și colab. 2019.

de obicei, pacientul cu CMT, încă în fază asimptomatică, poate avea dificultăți în alergare, alpinism și sărituri în timpul copilăriei, de obicei fiind considerat stângaci sau fără abilități pentru sport. Forma goală a picioarelor poate îngreuna purtarea pantofilor și sandalelor și, mai ales în rândul fetelor, acest lucru poate fi un factor de supărare cu aspectul lor.

mersul desculț, cum ar fi pe plajă, poate fi un motiv de râs și agresiune, în special pentru pacienții care nu știu încă că au o boală ereditară. Nu este neobișnuit ca o persoană să trăiască mulți ani cu boala fără să aibă nicio idee despre diagnosticul acesteia, trăind cu cazuri frustrate în rândul membrilor familiei care justifică constatările ca „picior gol care apare în familie”.

durata de viață a pacientului cu CMT poate fi, de asemenea, afectată considerabil.

Mai multe de la autor: șoc septic refractar: care sunt opțiunile terapeutice?

autor:

referințe din literatură:

• Johnson, NE, Heatwole, CH, Dilek N, și colab. Calitatea vieții în boala Charcot Marie Tooth: perspectiva pacientului. Disord Neuromuscul. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr.W, Hallak JEC, Osorio FL. Boala Charcot-Marie-Tooth, indicatori psihiatrici și calitatea vieții: o revizuire sistematică. ASN NEURO 6 (3): art: e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi S și colab.EFICACITATEA ȘI SIGURANȚA PTX3003 LA PACIENȚII CU BOLI CHARCOT-MARIE-TOOTH TIP 1A: REZULTATELE STUDIULUI PIVOT INTERNAȚIONAL DE FAZĂ III PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA. Aanem 2019, rezumat 92

Primiți știri și actualizări suspendați înregistrarea