Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

CMT betrifft sowohl motorische als auch sensorische Fasern, insbesondere in den unteren Gliedmaßen. Die Hauptsymptome sind Empfindlichkeitsverlust, Deformitäten und Verlust von Muskelmasse in den Extremitäten der unteren Extremitäten. Die Füße sind hohl, die Wade neigt dazu, hypertroph zu sein, was den Anschein einer“ umgekehrten Champagnerflasche “ erweckt, wenn der Fall sehr ernst ist.

Der Patient wird in der Regel von Orthopäden aufgrund des Hohlfußes und der Subluxation der Schienbeinknochen beobachtet und beurteilt und nicht selten Operationen und Orthesen unterzogen, ohne dass eine Grunddiagnose für die fortschreitende Krankheit vorliegt. CMT wurde erstmals 1886 in Paris von Jean Charcot beschrieben. Obwohl es sich um eine genau definierte Bedingung handelt, mangelt es im Vergleich zu anderen Entitäten, die noch weniger verbreitet sind, an Informationen. Es gibt mehr als 90 Arten von CMT, aber die Subtypen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX gelten als die wichtigsten.

Die meisten Patienten sind normalerweise von CMT1 betroffen, einer autosomal dominanten Vererbung, die Myelindeformitäten und daraus resultierende Anomalien bei der Übertragung von Nervenimpulsen verursacht. Es wird hauptsächlich durch die Anamnese des Patienten mit der Symptomatologie der Krankheit und dem Fehlen anderer Beschwerden diagnostiziert, dh es handelt sich um eine Ausschlussdiagnose. Die genetische Sequenzierung ist eine der Möglichkeiten komplementärer Untersuchungen, erfordert jedoch hohe finanzielle Kosten und verändert die Therapie nicht und ist daher eher für schwangere Frauen indiziert.

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Behandlung

Bisher gibt es keine wirksame pharmakologische Behandlung für die Krankheit, daher ist die Therapie mit einem multidisziplinären Team für die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten unerlässlich. Im Dezember 2014 veröffentlichte das Orphanet Journal of Rare Diseases eine Studie zu PXT3003, einem Pharnext-Medikament. Das Medikament besteht aus einer Kombination von Bacoflen, Naltrexon und Sorbit und sein Wirkungsmechanismus besteht darin, die übermäßige Expression von CMT1 PMP22 zu hemmen. Obwohl es sich noch in Studien befindet, hat es laut Thomas F et al. 2019.

Normalerweise kann der Patient mit CMT, der sich noch in der asymptomatischen Phase befindet, Schwierigkeiten beim Laufen, Klettern und Springen in der Kindheit haben, was normalerweise als ungeschickt oder ohne sportliche Fähigkeiten angesehen wird. Die hohle Form der Füße kann das Tragen von Schuhen und Sandalen erschweren, und insbesondere bei Mädchen kann dies ein Ärgernis für ihr Aussehen sein.

Barfußlaufen, wie am Strand, kann vor allem für Patienten, die noch nicht wissen, dass sie an einer Erbkrankheit leiden, ein Grund zum Lachen und Mobbing sein. Es ist nicht ungewöhnlich, dass eine Person viele Jahre mit der Krankheit lebt, ohne eine Ahnung von ihrer Diagnose zu haben, und mit frustrierten Fällen unter Familienmitgliedern lebt, die die Befunde als „hohlen Fuß, der in der Familie auftritt“ rechtfertigen.

Das Arbeitsleben des Patienten mit CMT kann ebenfalls erheblich beeinträchtigt sein.

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Literaturhinweise:

• Johnson, NE, Heatwole, CH, Dilek N, et al. Lebensqualität bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Die Perspektive des Patienten. Neuromuskuläre Störung. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr. W, Hallak JEC, Osorio FL. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, psychiatrische Indikatoren und Lebensqualität: eine systematische Überprüfung. ASN NEURO 6(3):Art.-Nr.:e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi S et al.WIRKSAMKEIT UND SICHERHEIT VON PTX3003 BEI PATIENTEN MIT CHARCOT-MARIE-TOOTH-ERKRANKUNGEN TYP 1A: ERGEBNISSE DER PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA INTERNATIONAL PIVOTAL PHASE III TRIAL. AANEM 2019, Abstract 92

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