Charcot-Marie-Tooth disease

CMT påvirker både motoriske og sensoriske fibre, især i underbenene. De vigtigste symptomer er tab af følsomhed, deformiteter og tab af muskelmasse i ekstremiteterne i underbenene. Fødderne er hule, kalven har tendens til at være hypertrofisk, hvilket giver udseendet af” omvendt champagneflaske”, når sagen er meget alvorlig.

patienten følges normalt og evalueres af ortopædere på grund af den hule fod og subluksation af skinnebenene og udsættes ikke sjældent for operationer og ortoser uden en grundlæggende diagnose for sygdommen, der fortsætter med at udvikle sig.

CMT blev først beskrevet i 1886 i Paris af Jean Charcot. Selvom det er en veldefineret betingelse, er der mangel på information om det sammenlignet med andre enheder, som er endnu mindre udbredte. Der er mere end 90 typer CMT, men undertyperne CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTKS betragtes som de vigtigste.

de fleste patienter påvirkes normalt af CMT1, en autosomal dominerende arv, der forårsager myelin deformiteter og deraf følgende abnormitet i transmissionen af nerveimpulser. Det diagnosticeres hovedsageligt af patientens historie med sygdommens symptomatologi og fraværet af andre klager, det vil sige det er en udelukkelsesdiagnose. Genetisk sekventering er en af mulighederne for komplementære undersøgelser, men det kræver høje økonomiske omkostninger og ændrer ikke terapien og er derfor mere indikeret for gravide kvinder.

Læs også: Duchenne muskeldystrofi: test for neonatal screening er godkendt

behandling

til dato er der ingen effektiv farmakologisk behandling af sygdommen, derfor er terapi med et tværfagligt team afgørende for at forbedre patienternes livskvalitet. I December 2014 offentliggjorde Orphanet Journal of Rare Diseases en undersøgelse af PKT3003, et pharnæste stof. Lægemidlet består af en kombination af bacoflen, naltrekson og sorbitol, og dets virkningsmekanisme består i at hæmme den overdrevne ekspression af CMT1 PMP22. Selvom det stadig er i studier, har det vist gode resultater, ifølge Thomas F et al. 2019.

normalt kan patienten med CMT, stadig i asymptomatisk fase, have vanskeligheder med at løbe, klatre og hoppe i barndommen, som normalt betragtes som klodset eller uden dygtighed til sport. Den hule form på fødderne kan gøre det vanskeligt at bære sko og sandaler, og især blandt piger kan dette være en irritationsfaktor med deres udseende.

at gå barfodet, såsom på stranden, kan være en årsag til latter og mobning, især for patienter, der endnu ikke ved, at de har en arvelig sygdom. Det er ikke ualmindeligt, at en person lever i mange år med sygdommen uden at have nogen ide om diagnosen, og lever med frustrerede tilfælde blandt familiemedlemmer, der retfærdiggør resultaterne som “hul fod, der forekommer i familien”.

arbejdslivet for patienten med CMT kan også forringes betydeligt.

mere fra forfatteren: ildfast septisk chok: Hvad er de terapeutiske muligheder?

forfatter:

litteraturreferencer:

• Johnson, NE, Hedeuld, CH, Dilek N, et al. Livskvalitet i Charcot Marie Tooth Disease: patientens perspektiv. Neuromuscul Disord. 2014; 24(11): 1018–1023.vi er her for at finde ud af, hvad der er bedst for os. Charcot-Marie-Tooth sygdom, psykiatriske indikatorer og livskvalitet: en systematisk gennemgang. ASN NEURO 6 (3): art: e00145.Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi s et al.EFFEKT OG SIKKERHED AF PKT. 3003 HOS PATIENTER MED CHARCOT-MARIE-TOOTH SYGDOMME TYPE 1A: RESULTATER AF PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA INTERNATIONAL PIVOTAL FASE III FORSØG. AANEM 2019, abstrakt 92

modtag nyheder og opdateringer suspendere registrering