Charcot-Marie-Tooth choroby

CMT postihuje motoru a senzorických vláken, zejména v dolních končetinách. Hlavními příznaky jsou ztráta citlivosti, deformity a ztráta svalové hmoty v končetinách dolních končetin. Nohy jsou duté, tele má tendenci být hypertrofické, což dává vzhled „obrácené láhve šampaňského“, když je případ velmi vážný.

pacient je obvykle dodržovány a vyhodnocovány podle ortopedů vzhledem k duté nohy a subluxace holenní kosti, a ne zřídka, je vystaven operace a ortéz bez základní diagnostika pro onemocnění, které pokračuje k pokroku.

CMT poprvé popsal v roce 1886 v Paříži Jean Charcot. Ačkoli se jedná o dobře definovanou podmínku, je o ní nedostatek informací ve srovnání s jinými entitami, které jsou ještě méně rozšířené. Existuje více než 90 typů CMT, ale podtypů CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX jsou považovány za nejdůležitější.

většina pacientů je obvykle postižena CMT1, autozomálně dominantní dědičností, která způsobuje deformity myelinu a následné abnormality v přenosu nervových impulzů. Je diagnostikována hlavně anamnézou pacienta se symptomatologií onemocnění a absencí dalších stížností,tj. Genetické sekvenování je jednou z možností doplňkových vyšetření, vyžaduje však vysoké finanční náklady a nemění terapii, a proto je více indikováno pro těhotné ženy.

Přečtěte si také: Duchennova svalová Dystrofie: test pro novorozenecký screening je schválen

k dnešnímu dni, neexistuje účinná farmakologická léčba, tedy terapie s multidisciplinární tým je zásadní pro zlepšení kvality života pacientů. V prosinci 2014 publikoval Orphanet Journal of Rare Diseases studii o PXT3003, léku pharnext. Léčivo se skládá z kombinace bacoflen, naltrexon a sorbitolu a jeho mechanismus účinku spočívá v inhibici nadměrné exprese CMT1 PMP22. Ačkoli je stále ve studiích, podle Thomase F et al. 2019.

obvykle, pacient s CMT, ještě v asymptomatické fázi, mohou mít potíže při běhu, lezení a skákání v dětství, obvykle je považován za nemehlo, nebo bez dovednosti pro sportovní vyžití. Dutý tvar nohou může ztěžovat nošení bot a sandálů, a to zejména u dívek, může to být faktor obtěžování jejich vzhledem.

chůze naboso, například na pláži, může být příčinou smíchu a šikany, zejména u pacientů, kteří ještě nevědí, že mají dědičné onemocnění. To není neobvyklé pro člověka žít po mnoho let s nemocí, aniž by nějakou představu o jeho diagnóze, žijící s frustrovaný případech mezi členy rodiny, které odůvodňují závěry jako „dutá noha, která se vyskytuje v rodině“.

pracovní životnost pacienta s CMT může být také značně narušena.

Více od autora: refrakterní septický šok: jaké jsou terapeutické možnosti?

Autor:

Odkazy na literaturu:

• Johnson, NE, Heatwole, CH, Dilek N, et al. Kvalita života v Charcot Marie Tooth Disease: perspektiva pacienta. Neuromuskulární Porucha. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr. W, Hallak JEC, Osorio FL. Charcot-Marie – Tooth nemoc, psychiatrické ukazatele a kvalita života: systematický přehled. ASN NEURO 6 (3): umění: e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi S et al.ÚČINNOST A BEZPEČNOST PTX3003 U PACIENTŮ S ONEMOCNĚNÍM CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPU 1A: VÝSLEDKY PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA MEZINÁRODNÍ PIVOTNÍ STUDIE FÁZE III. AANEM 2019, Abstrakt 92

přijímat zprávy a aktualizace pozastavit registraci