Charcot-Marie-Tooth disease

CMT påverkar både motoriska och sensoriska fibrer, särskilt i nedre extremiteterna. De viktigaste symptomen är förlust av känslighet, deformiteter och förlust av muskelmassa i extremiteterna i underbenen. Fötterna är ihåliga, kalven tenderar att vara hypertrofisk, vilket ger utseendet på” inverterad champagneflaska ” när fallet är mycket allvarligt.

patienten följs vanligtvis och utvärderas av ortopedister på grund av den ihåliga foten och subluxationen av skenbenen och utsätts inte sällan för operationer och ortoser utan en grundläggande diagnos för sjukdomen som fortsätter att utvecklas.

CMT beskrevs först 1886 i Paris av Jean Charcot. Även om det är ett väldefinierat tillstånd, finns det brist på information om det, jämfört med andra enheter, som är ännu mindre vanliga. Det finns mer än 90 typer av CMT, men undertyperna CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 och CMTX anses vara de viktigaste.

de flesta patienter påverkas vanligtvis av CMT1, ett autosomalt dominerande arv som orsakar myelindeformiteter och därmed abnormitet vid överföring av nervimpulser. Det diagnostiseras huvudsakligen av patientens historia med sjukdomens symptomatologi och frånvaron av andra klagomål, det vill säga det är en uteslutningsdiagnos. Genetisk sekvensering är en av möjligheterna till kompletterande undersökningar, men det kräver en hög ekonomisk kostnad och förändrar inte terapin och är därför mer indikerad för gravida kvinnor.

Läs också: Duchenne muskeldystrofi: test för neonatal screening är godkänd

behandling

hittills finns det ingen effektiv farmakologisk behandling för sjukdomen, därför är terapi med ett tvärvetenskapligt team viktigt för att förbättra patienternas livskvalitet. I December 2014 publicerade Orphanet Journal of Rare Diseases en studie om PXT3003, ett pharnext-läkemedel. Läkemedlet består av en kombination av bacoflen, naltrexon och sorbitol och dess verkningsmekanism består i att hämma det överdrivna uttrycket av CMT1 PMP22. Även om det fortfarande finns i studier har det visat goda resultat, enligt Thomas F et al. 2019.

vanligtvis kan patienten med CMT, fortfarande i asymptomatisk fas, ha svårigheter att springa, klättra och hoppa under barndomen, vanligtvis betraktas som klumpig eller utan skicklighet för sport. Fötternas ihåliga form kan göra det svårt att bära skor och sandaler och särskilt bland tjejer kan detta vara en faktor för irritation med deras utseende.

att gå barfota, som på stranden, kan vara en orsak till skratt och mobbning, särskilt för patienter som ännu inte vet att de har en ärftlig sjukdom. Det är inte ovanligt att en person lever i många år med sjukdomen utan att ha någon aning om dess diagnos och lever med frustrerade fall bland familjemedlemmar som motiverar resultaten som ”ihålig fot som förekommer i familjen”.

arbetslivet för patienten med CMT kan också försämras avsevärt.

Mer från författaren: eldfast septisk chock: vilka är de terapeutiska alternativen?

författare:

litteraturreferenser:

• Johnson, NE, Heatwole, CH, Dilek N, et al. Livskvalitet i Charcot Marie tandsjukdom: patientens perspektiv. Neuromuskul Disord. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr. W, Hallak JEC, Osorio FL. Charcot-Marie-Tooth sjukdom, psykiatriska indikatorer och livskvalitet: en systematisk granskning. ASN NEURO 6(3): art: e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi S et al.EFFEKT OCH SÄKERHET FÖR PTX3003 HOS PATIENTER MED CHARCOT-MARIE-TOOTH-SJUKDOMAR TYP 1A: RESULTAT AV PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA INTERNATIONAL PIVOTAL FAS III-STUDIE. AANEM 2019, Abstrakt 92

ta emot nyheter och uppdateringar Avbryt registrering