Doença de Charcot-Marie-Tooth

CMT afeta tanto as fibras motoras quanto as sensitivas, em especial nos membros inferiores. Os principais sintomas são perda de sensibilidade, deformidades e perda de massa muscular nas extremidades dos membros inferiores. Os pés são cavos, a panturrilha tende a ser hipertrófica, dando o aspecto de “garrafa de champanhe invertida” quando o caso é muito grave.

O paciente costuma ser seguido e avaliado por ortopedistas dado o pé cavo e subluxação de artelhos e, não raramente, é submetido a cirurgias e órteses sem haver um diagnóstico de base para a doença que continua progredindo.

A CMT foi descrita pela primeira vez em 1886, em Paris por Jean Charcot. Apesar de ser uma condição bem definida, há uma escassez de informações a seu respeito, quando comparada com outras entidades, que são inclusive, menos prevalente. Existem mais de 90 tipos de CMT, porém os subtipos CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX são considerados os mais importantes.

A maioria dos pacientes costuma ser afetada pela CMT1, uma herança autossômica dominante causadora de deformidades na mielina e consequente anormalidade na transmissão dos impulsos nervosos. É diagnosticada principalmente pela história do paciente com a sintomatologia da doença e ausência de outras queixas, ou seja, é um diagnóstico de exclusão. O sequenciamento genético é uma das possibilidades de exames complementares, contudo requer um alto custo financeiro e não altera a terapêutica, sendo, portanto, mais indicado para as gestantes.

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Tratamento

Até os dias atuais, não há um tratamento farmacológico efetivo para a doença, por conseguinte a terapia com uma equipe multidisciplinar é essencial para a melhora da qualidade de vida dos pacientes. Em dezembro de 2014, a Orphanet Journal of Rare Diseases, publicou um estudo sobre o PXT3003, uma droga da pharnext. A droga consiste em uma combinação de bacoflen, naltrexone e sorbitol e seu mecanismo de ação consiste em inibir a expressão excessiva do PMP22 da CMT1. Apesar de ainda estar em estudos, tem mostrado bons resultados, de acordo com Thomas F et al. 2019.

Habitualmente, o paciente com CMT, ainda em fase assintomática, pode ter dificuldades em correr, subir e pular durante a infância, geralmente sendo considerado desastrado ou sem habilidade para esportes. O formato cavo dos pés pode dificultar o uso de sapatos e sandálias e, principalmente entre as meninas, este pode ser um fator de aborrecimento com sua aparência.

Andar descalço, como por exemplo na praia, pode ser motivo de chacota e bullying especialmente para pacientes que ainda não sabem que tem uma doença heredodegenerativa. Não é raro que uma pessoa conviva muitos anos com a doença sem ter ideia de seu diagnóstico, convivendo com casos frustros entre os familiares que justificam os achados como “pé cavo que ocorre na família”.

A vida laboral do paciente com CMT também pode ser prejudicada de forma considerável.

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Autor:

Residente de Clínica Médica no Hospital da Sociedade Portuguesa de Beneficência de Santos • Membro da Sociedade Brasileira de Cefaleia • Membro da International Headache Society

Referências bibliográficas:

• Johnson NE, Heatwole CH, Dilek N et al. Quality of Life in Charcot Marie Tooth Disease: the Patient’s Perspective. Disordia Neuromuscul. 2014; 24(11): 1018–1023.Cordeiro JLC, Marques Jr. W, Hallak JEC, Osorio FL. Charcot-Marie-Tooth disease, psychiatric indicators and quality of life: a systematic review. ASN NEURO 6 (3): art: e00145.Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi s et al.EFICÁCIA E SEGURANÇA DO PTX3003 EM DOENTES COM DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A: RESULTADOS DO PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: ENSAIO PRINCIPAL DE FASE III INTERNACIONAL. AANEM 2019, Abstract 92

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