choroba Charcot-Marie-Tooth

CMT wpływa na włókna motoryczne jako zmysłowe, szczególnie w kończynach dolnych. Głównymi objawami są utrata czucia, deformacja i utrata masy mięśniowej na końcach kończyn dolnych. Nogi cavos, cielę wydają się przerostowe, dając aspekt „butelka szampana cechę”, gdy sprawa jest bardzo poważna.

pacjent jest zwykle śledzone i oceniane przez orthopedists biorąc pod uwagę mapę cavo i podwichnięcia w kostce i, nierzadko, przechodzi chirurgicznych i ortopedycznych, i nie było diagnozy, podstawą choroby, która nadal się poprawia.

CMT został po raz pierwszy opisany w 1886 roku w Paryżu przez Jeana Charcota. Mimo, że stan jest dobrze zdefiniowany, istnieje niedobór informacji stosunkowo, w porównaniu do innych organizacji, które są w tym, mniej powszechne. Istnieje ponad 90 gatunków CMT, jednak podgatunki CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX są uważane za najważniejsze.

większość pacjentów mają tendencję do wpływu CMT1, dziedziczenie autosomalny dominujący powoduje deformacje w mieliny, a następnie nieprawidłowości w przekazywaniu impulsów nerwowych. Diagnozowana jest głównie na podstawie historii pacjentów objawów choroby i braku innych dolegliwości, czyli jest diagnozą wykluczenia. Sekwencja jest genetyczny z możliwością dodatkowych egzaminów, ale wymaga wysokich kosztów finansowych i nie zmienia terapeutyczne, jest zatem bardziej odpowiedni dla kobiet w ciąży.

Czytaj także: dystrofia mięśniowa Duchenne ’ a: test przesiewowy noworodków, zatwierdzony

leczenie

do tej pory nie istnieje leczenie farmakologiczne skuteczne choroba, więc terapia z interdyscyplinarnym zespołem jest niezbędna do poprawy jakości życia pacjentów. W grudniu 2014 r Orphanet Journal of Rare Diseases opublikował badanie na temat PXT3003, leku pharnext. Lek składa się z kombinacji bacoflen, naltrekson i sorbitol, a jego mechanizm działania polega na hamowaniu ekspresji nadmiernego PMP22 z CMT1. Chociaż badania wykazały dobre wyniki, zgodnie z Thomas F i in. 2019.

ogólnie rzecz biorąc, pacjent z CMT, nadal w stadium bezobjawowym, może mieć trudności, biegać, wspinać się i skakać w dzieciństwie, zwykle postrzegane majstrować lub bez umiejętności dla sportu. Format cavo stóp utrudnia noszenie butów i sandałów, a przede wszystkim wśród dziewcząt, może to być czynnikiem irytującym o ich wyglądzie.

chodzenie boso, na przykład na plaży, może być pośmiewiskiem i zastraszaniem, szczególnie dla pacjentów, którzy nie wiedzą jeszcze, że istnieje choroba, heredodegenerativa. Nie jest niczym niezwykłym, że osoba, spędzić wiele lat z chorobą, nie znał swoją diagnozę, w Rosji przypadkach frustros między członkami rodziny, którzy uzasadniają znaleziska jako „stóp cavo, co dzieje się w rodzinie”.

w życiu zawodowym pacjenta z CMT może być również zakłócony w znacznym stopniu.

Autor: refrakcyjny wstrząs septyczny: jakie opcje terapii?

Autor:

mieszkaniec kliniki medycznej w szpitalu portugalskiego Towarzystwa miłosierdzie Świętych • członek Brazilian Society Głowa • członek International Headache Society

linki:

• Johnson ne, heatwole ch, Dilek n i in. Jakość życia w chorobie zęba Charcota Marie: perspektywa pacjenta. Zaburzenia Nerwowo-Mięśniowe. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr. W, Hallak JEC, Osorio FL. Choroba Charcota-Marie-Tooth, wskaźniki psychiatryczne i jakość życia: przegląd systematyczny. ASN NEURO 6 (3): art: e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi s et al.SKUTECZNOŚĆ I BEZPIECZEŃSTWO STOSOWANIA PTX3003 U PACJENTÓW Z CHOROBAMI CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPU 1A: WYNIKI BADANIA PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA INTERNATIONAL PIVOTAL PHASE III TRIAL. AANEM 2019, Abstract 92

Otrzymuj wiadomości i aktualizacje Zawieś rejestrację