de ziekte van Charcot-Marie-Tooth

CMT treft zowel motorische als sensorische vezels, vooral in de onderste ledematen. De belangrijkste symptomen zijn verlies van gevoeligheid, misvormingen en verlies van spiermassa in de ledematen van de onderste ledematen. De voeten zijn hol, het kalf heeft de neiging hypertrofisch te zijn, waardoor de verschijning van” omgekeerde champagnefles ” wanneer het geval zeer ernstig is.

de patiënt wordt gewoonlijk gevolgd en geëvalueerd door orthopedisten vanwege de holle voet en subluxatie van de scheenbeenderen en wordt, niet zelden, onderworpen aan operaties en orthesen zonder een basisdiagnose voor de ziekte die blijft groeien.

CMT werd voor het eerst beschreven in 1886 in Parijs door Jean Charcot. Hoewel het een goed gedefinieerde voorwaarde is, is er een tekort aan informatie over het, in vergelijking met andere entiteiten, die nog minder overwegend zijn. Er zijn meer dan 90 soorten CMT, maar de subtypes CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 en CMTX worden als de belangrijkste beschouwd.

De meeste patiënten worden gewoonlijk beïnvloed door CMT1, een autosomaal dominante overerving die myelinedeformaties en daaruit voortvloeiende afwijkingen in de overdracht van zenuwimpulsen veroorzaakt. Het wordt voornamelijk gediagnosticeerd door de geschiedenis van de patiënt met de symptomatologie van de ziekte en de afwezigheid van andere klachten, dat wil zeggen, het is een uitsluitingsdiagnose. Genetische sequencing is een van de mogelijkheden van aanvullende onderzoeken, maar het vereist hoge financiële kosten en verandert de therapie niet, en is daarom meer aangewezen voor zwangere vrouwen.

Lees ook: Duchenne spierdystrofie: test voor neonatale screening is goedgekeurd

behandeling

tot op heden is er geen effectieve farmacologische behandeling voor de ziekte, daarom is therapie met een multidisciplinair team essentieel voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten. In December 2014 publiceerde het Orphanet Journal of Rare Diseases een studie over pxt3003, een pharnext drug. Het medicijn bestaat uit een combinatie van bacoflen, naltrexon en sorbitol en het werkingsmechanisme bestaat uit het remmen van de overmatige expressie van CMT1 PMP22. Hoewel het nog steeds in studies, het heeft goede resultaten, volgens Thomas F et al. 2019.

gewoonlijk kan de patiënt met CMT, die nog in asymptomatische fase verkeert, tijdens zijn kinderjaren moeilijkheden ondervinden bij het hardlopen, klimmen en springen, meestal als onhandig of sportloos beschouwd worden. De holle vorm van de voeten kan het moeilijk maken om schoenen en sandalen te dragen en, vooral bij meisjes, dit kan een factor van ergernis met hun uiterlijk. blootsvoets lopen, zoals op het strand, kan aanleiding geven tot lachen en pesten, vooral bij patiënten die nog niet weten dat ze een erfelijke ziekte hebben. Het is niet ongewoon voor een persoon om te leven voor vele jaren met de ziekte zonder enig idee van de diagnose, leven met gefrustreerde gevallen onder familieleden die de bevindingen te rechtvaardigen als “holle voet die optreedt in de familie”.

de levensduur van de patiënt met CMT kan ook aanzienlijk verminderd zijn.

meer van de auteur: refractaire septische shock: wat zijn de therapeutische opties?

auteur:

literatuur referenties:

• Johnson, NE, Heatwole, CH, Dilek N, et al. Kwaliteit-van-leven in de ziekte van Charcot Marie tand: het perspectief van de patiënt. Neuromuscul Disord. 2014; 24(11): 1018–1023.Cordeiro JLC, Marques Jr.W, Hallak jec, Osorio FL. De ziekte van Charcot-Marie-Tooth, psychiatrische indicatoren en kwaliteit van leven: een systematisch overzicht. ASN NEURO 6 (3):art:e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi s et al.WERKZAAMHEID EN VEILIGHEID VAN PTX3003 BIJ PATIËNTEN MET ZIEKTE VAN CHARCOT-MARIE-TOOTH TYPE 1A: RESULTATEN VAN PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA INTERNATIONAL PIVOTAL PHASE III TRIAL. AANEM 2019, Abstract 92

nieuws en updates ontvangen registratie opschorten