Charcot-Marie-tooth sykdom

CMT påvirker både motoriske og sensoriske fibre, spesielt i nedre lemmer. De viktigste symptomene er tap av følsomhet, deformiteter og tap av muskelmasse i ekstremiteter i underdelene. Føttene er hul, kalven har en tendens til å være hypertrofisk, noe som gir inntrykk av» invertert champagneflaske » når saken er svært alvorlig.

pasienten blir vanligvis fulgt og evaluert av ortopedere på grunn av den hule foten og subluxasjonen av skinnbenene, og ikke sjelden blir utsatt for operasjoner og ortoser uten en grunnleggende diagnose for sykdommen som fortsetter å utvikle seg. CMT ble først beskrevet i 1886 I Paris Av Jean Charcot. Selv om det er en veldefinert tilstand, er det mangel på informasjon om det, sammenlignet med andre enheter, som er enda mindre utbredt. DET er mer enn 90 TYPER CMT, men subtypene CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX anses som de viktigste.de fleste pasienter påvirkes vanligvis AV CMT1, en autosomal dominant arv som forårsaker myelindeformiteter og påfølgende abnormitet i overføringen av nerveimpulser. Det diagnostiseres hovedsakelig av pasientens historie med symptomatologien til sykdommen og fraværet av andre klager, det vil si en utelukkelsesdiagnose. Genetisk sekvensering er en av mulighetene for komplementære undersøkelser, men det krever høye økonomiske kostnader og endrer ikke terapien, og er derfor mer indikert for gravide kvinner.

Les også: Duchenne muskeldystrofi: test for neonatal screening er godkjent

behandling

til dags dato er det ingen effektiv farmakologisk behandling for sykdommen, derfor er terapi med et tverrfaglig team avgjørende for å forbedre pasientens livskvalitet. I desember 2014 publiserte Orphanet Journal Of Rare Diseases en studie på pxt3003, et pharnext-stoff. Legemidlet består av en kombinasjon av bacoflen, naltrexon og sorbitol, og virkningsmekanismen består i å hemme det overdrevne uttrykket AV CMT1 PMP22. Selv om det fortsatt er i studier, har det vist gode resultater, ifølge Thomas F et al. 2019. VANLIGVIS KAN PASIENTEN med CMT, fortsatt i asymptomatisk fase, ha problemer med å løpe, klatre og hoppe i barndommen, vanligvis betraktet som klumpete eller uten ferdigheter for sport. Den hule formen på føttene kan gjøre det vanskelig å bruke sko og sandaler, og spesielt blant jenter kan dette være en faktor av irritasjon med utseendet deres. å gå barfot, som på stranden, kan være en årsak til latter og mobbing, spesielt for pasienter som ennå ikke vet at de har en arvelig sykdom. Det er ikke uvanlig for en person å leve i mange år med sykdommen uten å ha noen ide om diagnosen, leve med frustrerte tilfeller blant familiemedlemmer som rettferdiggjør funnene som «hul fot som oppstår i familien».

pasientens LEVETID med CMT kan også bli betydelig svekket.

mer fra forfatteren: ildfast septisk sjokk: hva er de terapeutiske alternativene?

Forfatter:

litteratur Referanser:

• Johnson, NE, Heatwole, CH, Dilek N, Et al. Livskvalitet I Charcot Marie Tooth Sykdom: Pasientens Perspektiv. Nevromuskulær Disord. 2014; 24(11): 1018–1023.
• Cordeiro JLC, Marques Jr.W, Hallak JEC, OSORIO FL. Charcot-Marie-Tooth sykdom, psykiatriske indikatorer og livskvalitet: en systematisk gjennomgang. ASN NEVRO 6 (3): art: e00145.
• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi s et al.EFFEKT OG SIKKERHET AV PTX3003 HOS PASIENTER MED CHARCOT-MARIE-TOOTH SYKDOMMER TYPE 1A: RESULTATER AV PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA INTERNASJONAL PIVOTAL FASE III STUDIE. AANEM 2019, Abstract 92

motta nyheter og oppdateringer suspendere registrering