Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La CMT colpisce sia le fibre motorie che quelle sensoriali, specialmente negli arti inferiori. I sintomi principali sono perdita di sensibilità, deformità e perdita di massa muscolare nelle estremità degli arti inferiori. I piedi sono cavi, il polpaccio tende ad essere ipertrofico, dando l’apparenza di” bottiglia di champagne invertita ” quando il caso è molto serio.

il paziente viene solitamente seguito e valutato dagli ortopedici a causa del piede cavo e della sublussazione delle ossa dello stinco e, non di rado, viene sottoposto a interventi chirurgici e ortesi senza una diagnosi di base per la malattia che continua a progredire.

CMT è stato descritto per la prima volta nel 1886 a Parigi da Jean Charcot. Sebbene sia una condizione ben definita, vi è una carenza di informazioni su di esso, rispetto ad altre entità, che sono ancora meno diffuse. Ci sono più di 90 tipi di CMT, ma i sottotipi CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX sono considerati i più importanti.

la maggior parte dei pazienti è solitamente colpita da CMT1, un’eredità autosomica dominante che causa le deformità della mielina e l’anormalità conseguente nella trasmissione degli impulsi nervosi. Viene diagnosticato principalmente dalla storia del paziente con la sintomatologia della malattia e l’assenza di altri disturbi, cioè è una diagnosi di esclusione. Il sequenziamento genetico è una delle possibilità di esami complementari, tuttavia richiede un alto costo finanziario e non altera la terapia, ed è quindi più indicato per le donne in gravidanza.

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trattamento

ad oggi, non esiste un trattamento farmacologico efficace per la malattia, pertanto la terapia con un team multidisciplinare è essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nel dicembre 2014, l’Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato uno studio su PXT3003, un farmaco pharnext. Il farmaco consiste in una combinazione di bacoflen, naltrexone e sorbitolo e il suo meccanismo d’azione consiste nell’inibire l’eccessiva espressione di CMT1 PMP22. Anche se è ancora in studi, ha mostrato buoni risultati, secondo Thomas F et al. 2019.

di solito, il paziente con CMT, ancora in fase asintomatica, può avere difficoltà a correre, arrampicarsi e saltare durante l’infanzia, di solito essendo considerato goffo o senza abilità per lo sport. La forma cava dei piedi può rendere difficile indossare scarpe e sandali e, soprattutto tra le ragazze, questo può essere un fattore di fastidio con il loro aspetto.

camminare a piedi nudi, come sulla spiaggia, può essere motivo di risate e bullismo soprattutto per i pazienti che non sanno ancora di avere una malattia ereditaria. Non è raro che una persona viva per molti anni con la malattia senza avere alcuna idea della sua diagnosi, vivendo con casi frustrati tra i membri della famiglia che giustificano i risultati come “piede cavo che si verifica in famiglia”.

anche la vita lavorativa del paziente con CMT può essere notevolmente compromessa.

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Riferimenti bibliografici:

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• Thomas F, Boutalbi Y, Fitoussi S et al.EFFICACIA E SICUREZZA DI PTX3003 IN PAZIENTI CON MALATTIE DI CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A: RISULTATI DI PLEO-CHARCOT-MARIE-TOOTH: NA INTERNATIONAL PIVOTAL PHASE III TRIAL. AANEM 2019, Abstract 92

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