absztrakt

egyre több megállapítás igazolja a kisagy jelentőségét a szabályozás és a korai tanulás befolyásolásában. A legtöbb következetes megállapítás a veleszületett vermis anomáliák asszociációjára utal a kisagy nem motoros funkcióinak hiányával. Ebben a cikkben bemutattunk egy fiatal nőt, akit tizenhat éves kora óta kezeltek poliszubsztanciával való visszaélés miatt, érzelmi instabilitás, önkárosító, akit később borderline személyiségzavarral diagnosztizáltak. Mivel a neurológiai és neuropszichológiai jelentések a cerebelláris diszfunkció és a dysexecutive szindróma jeleit mutatták, mágneses rezonancia képalkotást végeztünk az agyban, amely részben fejlett vermis és rhombencephalosynapsist mutatott. Ezek az eredmények megegyeznek a cerebelláris kognitív affektív szindróma leírásával, és átfedést mutatnak a borderline személyiségzavar klinikai megnyilvánulásaival.

1. Bevezetés

egyre több megállapítás támasztja alá azt a tényt, hogy a kisagy a mozgáskoordinációban betöltött jelentősége mellett (sensomotoric cerebellum) fontos szerepet játszik a kognitív és érzelmi szabályozásban (kognitív és limbikus kisagy) . A cerebellum más részeinek rendellenességeivel és a szerzett elváltozásokkal összehasonlítva a veleszületett vermis-hiány kifejezett lassú pszichomotoros fejlődésnek, rosszabb kognitív működésnek (alacsonyabb IQ) és nyelvi készségeknek, valamint affektív diszregulációnak tekinthető . A Rhombencephalosynapsis (RS) egy ritka veleszületett posterior fossa rendellenesség, amelyet a vermis hypogenezise vagy agenesise, a kisagyi féltekék dorsalis fúziója, valamint a dentate magok és a superior cerebellaris kocsányok fúziója jellemez .

Ez a cikk egy borderline personality disorder (BPD) diagnosztizált beteg esetét mutatja be. Az agyi MRI, amelyet a súlyos klinikai kép, valamint a neurológiai és kognitív deficit miatt végeztek, részben fejlett vermis és rhombencephalosynapsist mutatott. Ez új megvilágításba helyezi a gyógyszeres kezelés súlyosságát és nem reagálását.

2. Esettanulmány

munkanélküli, egyedülálló, 26 éves nő, aki Vendéglátóipari végzettséggel rendelkezik, Szülőkkel él, a belgrádi mentális egészségügyi Intézetbe került kezelésre, miután az egyik többszörös öngyilkossági kísérlete benzodiazepinekkel történő önmérgezéssel történt. 16 éves kora óta többször kórházba került, először a poliszubsztanciával való visszaélés, később pedig az önpusztító viselkedés, az érzelmi instabilitás és az impulzivitás miatt, és BPD-t diagnosztizáltak nála. Az elmúlt években a pszichotróp gyógyszereket abbahagyták. Azonban nem tudott munkát találni és érzelmi kapcsolatot létesíteni. Egy évvel a legutóbbi kórházi felvétel előtt ismét benzodiazepinekkel és alkohollal kezdett visszaélni, amelynek csúcspontja az agyi zűrzavar esése és rövid kórházi kezelése volt az agy normál számítógépes tomográfiájával. Ezt követően nem voltak jelei a craniocerebrális sérülés akut vagy krónikus szövődményeinek, sem a korábbi állapotra vonatkozó érzelmi és viselkedési változásoknak. Adatokat szereztünk arról, hogy az anyja vírusfertőzést szenvedett a terhesség első trimeszterében, kevés vérzéssel. A szülés hüvelyi volt, vajúdás indukcióval, a kislánynak kifejezett fiziológiai sárgasága volt. A hipotónia miatt rehabilitációt végeztek. 15 hónapos korában képes volt egyedül állni, 18 hónapos korában pedig járni, és nem volt kézzel ügyes. A konvergens strabismust két éves korában műtötték. A kötődési mintája ambivalens volt. Az apja oldalán pozitív öröklődés van: az egyik nagybátyját depressziós rendellenesség, a másikat bipoláris affektív rendellenesség miatt kezelik.

a felvételkor a beteg nehezen illeszkedett be, és lehetetlen volt terápiás szövetséget létrehozni. Érzelmi instabilitást mutatott, ingerlékeny volt, és verbalizálta az öngyilkossági gondolatokat. A terápiás hétvégék alatt sztereotip módon önkárosítást okozott azáltal, hogy levágta az alkar bőrét, és cigarettacsikkeket nyomott a kezében.

a fizikális vizsgálat nem mutatta betegség jeleit, és a közös laboratóriumi vizsgálati értékek a referenciaértékeken belül voltak. A pajzsmirigyfunkciós tesztek normálisak voltak. A neurológiai státus domináns megállapítása a csonka ataxia volt. Az ataxia értékelésének és értékelésének teljes pontszáma a skálán 14 volt a 40-ből, domináns megállapításokkal az álláspontra (5 a 6-ból), a járásra (3/8) és az ülésre (2/4). Konvergens strabismust és kétoldalúan hiányzó cornea reflexeket is regisztráltak, valamint a temporoparietalis bal oldali alopecia kis területét.

a pszichológiai vizsgálat megerősítette a borderline personality organization-t, a borderline depresszióval és az elsődleges impulzus-elégedetlenséggel járó tartós öngyilkossági kockázattal. A szellemi képességek az alacsony átlag határán voltak: az Általános IQ 80, a verbális IQ 84, a kézi IQ pedig 73 volt. A vizsgálat hangsúlyozta azt a tényt, hogy a kiálló negativizmus a kiváltó tényezőtől függetlenül aktiválódott, és hogy a célok elérésének nehézségeit valószínűleg a neuropszichológiailag megalapozott tapasztalati tanulási képesség csökkenése is okozza.

hangulatstabilizátorok és antidepresszánsok különböző kombinációit adták a második generációs antipszichotikumokkal együtt, hangulatstabilizáció és öngyilkossági gondolatok megszűnése nélkül. Részleges választ figyeltek meg a fluoxetin (napi 40 mg) és az olanzapin (napi 15 mg) együttes alkalmazására. Mindez arra a döntésre vezetett minket, hogy neuropszichológiai vizsgálatot, elektroencefalográfiát (EEG) és MRI-t végezzünk.

a neuropszichológiai vizsgálat a figyelem komplex formáinak zavarait mutatta, kedvezőtlen reflexióval a fonémiás folyékonyságra és a verbális deklaratív memóriára, visszamenőleges gátlással és dysexecutive szindrómával, amelyek befolyásolják a munkamemóriát, akadályozzák a tájékozódást a kezdeti feladatokban, és csökkentik a korábbi tapasztalatok előnyeit. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

az EEG normális volt. Az MRI kimutatta, hogy részben kifejlődött vermis és a cerebelláris félgömbök fúziója, ami az RS jellemzője volt (1.ábra). Nem volt jele hydrocephalusnak, sem más központi idegrendszeri vagy extracentralis idegrendszeri malformációnak. Az MRI eredmények megmagyarázhatják a neurológiai és neuropszichológiai megállapításokat és a “cerebelláris kognitív affektív szindróma” jelenlétét, valamint a mentális egészségügyi problémák tartósságát.

1.ábra

Az agy mágneses rezonanciás képalkotása, amely részben fejlett vermis és rhombencephalosynapsist mutatott ki.

figyelembe véve a farmakológiai rezisztenciát és a magas szucidális kockázatot, a klozapint (napi 150 mg), a klomipramint (napi 100 mg) és a lítium-karbonátot (napi 900 mg) gondos titrálással vezették be a potenciális neurotoxicitás és az ataxia súlyosbodása miatt. Ez az öngyilkossági gondolatok visszaszorulását, részleges affektív stabilizációt, jobb impulzuskontrollt és az önpusztító viselkedés elhagyását eredményezte, majd a beteget áthelyezték a járóbeteg-kezelésre. A nyomon követés során állapotát még mindig érzelmi instabilitás és impulzivitás jellemzi, de néhány hónappal később önkárosító és öngyilkossági kísérletek nélkül.

3. Disscussion

a limbikus kisagyot a vermis és a fastigialis mag, a kognitív kisagyot pedig a hátsó kisagy laterális félgömbjei képviselik . Ezen régiók szerzett és veleszületett elváltozásai nem motoros deficitek kialakulásához vezetnek, amelyeket “cerebelláris kognitív affektív szindrómának” (CCA) neveznek . Jellemzője a végrehajtó funkciók zavara, a vizuális-térbeli disorganizáció, az érzelmi diszreguláció (az affektus tompítása és a gátlástalan és nem megfelelő viselkedés), valamint a nyelvi hiányok (agrammatizmus és aprosodia) .

a vermis agenesisben szenvedő betegeknél gyakrabban észlelték a társas interakciók, az agresszivitás, a pervazív viselkedési zavarok és az önkárosítás károsodását . Hangsúlyozni kell, hogy vannak olyan tanulmányok, amelyek nem mutatják a kisagy szerzett elváltozásainak összefüggését a CCA-kkal, hanem csak kisebb kognitív és affektív változásokat mutatnak. Ugyanakkor azt is megerősítik, hogy a CCA-k következetes megállapítás a veleszületett rendellenességekre .

a Rhombencephalosynapsis-t először 1916-ban írták le egy öngyilkosságot elkövető fiatalember boncolása után . Előfordulhat izolált anomáliaként vagy különböző szindrómákkal együtt . A hipotónia, a sztereotip fejmozgások és a strabismus mellett a klinikai kép gyakran magában foglalja a figyelem zavarát, a hiperaktivitást és az impulzivitást . Verri et al. leírtak egy enyhe mentális retardációval rendelkező beteget, rögeszmés-kényszeres személyiségzavar, orális öncsonkítás. A nonsindrom rhombencephalosynapsis ritkán lehet tünetmentes, és normális neuropszichológiai eredményekkel jár .

betegünk törzs ataxiát mutatott ki, és a korai fejlődésben hypotonia és fejlődési dyspraxia volt. A kifejezett affektív instabilitás, diszfória, impulzivitás és önkárosító viselkedés, valamint a dysexecutive szindróma és a munkamemória csökkenése a fonémiás folyékonyság csökkenésével együtt megfelelnek a CCA-k Schmahmann által leírt leírásának .

a kétoldalúan hiányzó szaruhártya reflexek és a temporoparietalis bal oldali alopecia kis területe szintén érdekes megállapítások voltak, de nem volt elegendő kritérium a Gomez-Lopez-Hernandez-szindróma diagnosztizálására, amely magában foglalja a rhombencephalosynapsist, a trigeminális érzéstelenítést és a kétoldalú alopeciát .

számos neuropszichiátriai megnyilvánulást írtak le, amelyek a cerebelláris elváltozásokkal együtt jelentkezhetnek, és több területre sorolhatók: figyelemzavarok, érzelmi kontroll zavarok, valamint az autista spektrumhoz tartozó zavarok és pszichotikus rendellenességek . Ezek a zavarok magyarázhatók mind a limbikus rendszerrel, mind a prefrontális kéreggel való kapcsolatokkal, valamint a kisagy feltételezett szerepével a társadalmi megismerésben, valamint az elme elméletének kialakításával, vagyis azzal a képességgel, hogy a mentális állapotokat másoknak tulajdonítsák. Az egészséges önkéntesekben végzett pozitron emissziós tomográfia kifejezett cerebelláris aktiválódást mutatott olyan feladatok elvégzése közben, amelyek az agyelméletért felelős agyi területek aktiválását igénylik . Figyelembe véve azt a tényt, hogy a mentalizáció fogalma az elmeelmélet fogalmának alkalmazásával jött létre a borderline személyiségzavarban szenvedő betegeknél , az elmeelmélet objektív és kognitív fogalmának szubjektív és affektív komponens hozzáadásával, feltételezhetjük, hogy a kisagyi diszfunkció szerepet játszhat a mentalizációs problémában is.

másrészt az fMRI vizsgálatok azt mutatták, hogy a negatív érzelmek feldolgozása a BPD-ben szenvedő betegeknél nagyobb aktivációval járt az insula és a posterior Cingulate cortexben, valamint a kisagy elülső culmen és posterior declive területén, és csökkentette az amygdalától a subgenual anterior cingulate cortexig és a dorsolateralis prefrontalis cortexig terjedő régió aktiválódását . Két kérdés marad: a vermis aktiválása elsődleges vagy kompenzációs mechanizmus BDP-s betegeknél, valamint hogyan befolyásolhatja a vermal hypoplasia a BPD fenotípus expresszióját.

figyelembe kell vennünk annak lehetőségét is, hogy bizonyos szubradiográfiai agyfélteke vagy limbikus rendellenességek jelen lehetnek, és ebben az esetben hozzájárulhatnak a klinikai képhez.

a bemutatott eset átfedést mutat a BPD és a CCA-k között, és a súlyos személyiségzavarokkal küzdő betegek neurológiai és neuropszichológiai értékelésének fontosságára utal.

összeférhetetlenség

a szerzők kijelentik, hogy nincs összeférhetetlenség a cikk közzétételét illetően.

elismerés

a szerzők köszönetet mondanak a betegnek és családjának, hogy engedélyt adtak a jelentés közzétételére.