Zusammenfassung

Eine zunehmende Anzahl von Befunden bestätigt die Bedeutung des Kleinhirns für die Regulation und das frühe Lernen. Die meisten konsistenten Befunde beziehen sich auf die Assoziation angeborener Vermis-Anomalien mit Defiziten in nichtmotorischen Funktionen des Kleinhirns. In diesem Artikel stellten wir eine junge Frau vor, die seit ihrem sechzehnten Lebensjahr wegen Polysubstanzmissbrauchs behandelt wurde, affektive Instabilität, und Selbstverletzung, bei der später eine Borderline-Persönlichkeitsstörung diagnostiziert wurde. Da die neurologischen und neuropsychologischen Berichte auf Anzeichen einer zerebellären Dysfunktion und eines dysexekutiven Syndroms hinwiesen, führten wir eine Magnetresonanztomographie des Gehirns durch, die teilweise entwickelte Vermis und Rhombencephalosynapsis zeigte. Diese Ergebnisse stimmen mit der Beschreibung des zerebellären kognitiven affektiven Syndroms überein und zeigen eine Überschneidung mit klinischen Manifestationen der Borderline-Persönlichkeitsstörung.

1. Einleitung

Es gibt immer mehr Erkenntnisse, die belegen, dass das Kleinhirn neben seiner Bedeutung für die Bewegungskoordination (sensomotorisches Kleinhirn) eine wichtige Rolle bei der kognitiven und emotionalen Regulation (kognitives und limbisches Kleinhirn) spielt . Im Vergleich zu Fehlbildungen anderer Teile des Kleinhirns und den erworbenen Läsionen zeigt sich das angeborene Vermis-Defizit als ausgeprägte langsame psychomotorische Entwicklung und schlechtere kognitive Funktionen (niedrigerer IQ) und Sprachkenntnisse sowie affektive Dysregulation . Rhombencephalosynapsis (RS) ist eine seltene angeborene Fehlbildung der hinteren Fossa, die durch Hypogenese oder Agenese der Vermis, dorsale Fusion der Kleinhirnhemisphären und Fusion der Zahnkerne und der oberen Kleinhirnstiele gekennzeichnet ist .

Dieser Artikel stellt einen Fall eines Patienten vor, bei dem eine Borderline-Persönlichkeitsstörung (BPD) diagnostiziert wurde. Die MRT des Gehirns, die aufgrund eines schweren Krankheitsbildes sowie neurologischer und kognitiver Defizite durchgeführt wurde, zeigte teilweise entwickelte Vermis und Rhombencephalosynapsis. Dies wirft ein neues Licht auf die Schwere und Nichtansprechen auf Medikamente.

2. Fallbericht

Eine arbeitslose, alleinstehende, 26-jährige Frau mit einer Qualifikation in der Gastronomie, die bei ihren Eltern lebte, wurde nach einem ihrer mehrfachen Selbstmordversuche durch Selbstvergiftung mit Benzodiazepinen zur Behandlung in das Institut für psychische Gesundheit in Belgrad eingeliefert. Sie war seit ihrem 16. Lebensjahr wiederholt ins Krankenhaus eingeliefert worden, zunächst wegen Missbrauchs von Polysubstanzen und später wegen selbstzerstörerischen Verhaltens, affektiver Instabilität und Impulsivität. In den letzten Jahren wurden Psychopharmaka abgesetzt. Sie war jedoch nicht in der Lage, einen Job zu bekommen und eine emotionale Beziehung aufzubauen. Ein Jahr vor der Aufnahme in den letzten Krankenhausaufenthalt, Sie begann wieder Benzodiazepine und Alkohol zu missbrauchen, Der Höhepunkt war ein Sturz und ein kurzer Krankenhausaufenthalt wegen Gehirnaufruhr mit normaler Computertomographie des Gehirns. Danach gab es keine Anzeichen für akute oder chronische Komplikationen einer Schädel-Hirn-Verletzung oder emotionale und Verhaltensänderungen in Bezug auf den vorherigen Zustand. Wir haben Daten erhalten, dass ihre Mutter im ersten Trimester der Schwangerschaft eine Virusinfektion mit spärlichen Blutungen hatte. Die Entbindung erfolgte vaginal mit Weheninduktion, und das Baby hatte eine ausgeprägte physiologische Gelbsucht. Wegen Hypotonie wurde Rehabilitation durchgeführt. Sie konnte mit 15 Monaten alleine stehen und mit 18 Monaten laufen und war nicht sehr geschickt. Konvergenter Strabismus wurde operiert, als sie zwei Jahre alt war. Ihr Bindungsmuster war ambivalent. Es gibt eine positive Vererbung auf der Seite ihres Vaters: Ein Onkel wird wegen depressiver Störung und ein anderer wegen bipolarer affektiver Störung behandelt.

Bei der Aufnahme zeigte der Patient Schwierigkeiten bei der Anpassung und es war unmöglich, eine therapeutische Allianz aufzubauen. Sie zeigte affektive Instabilität, war reizbar und verbalisierte Selbstmordgedanken. Während der therapeutischen Wochenenden fügte sie sich stereotyp selbst Schaden zu, indem sie sich die Unterarmhaut schnitt und Zigarettenkippen in ihren Handrücken drückte.

Die körperliche Untersuchung hat keine Anzeichen von Krankheiten gezeigt und die üblichen Labortestwerte lagen innerhalb der Referenzwerte. Schilddrüsenfunktionstests waren normal. Der dominierende Befund im neurologischen Status war trunkale Ataxie. Die Gesamtpunktzahl auf der Skala für die Beurteilung und Bewertung von Ataxie betrug 14 von 40, mit dominanten Befunden zu Haltung (5 von 6), Gang (3/8) und Sitzen (2/4). Konvergenter Strabismus und bilateral fehlende Hornhautreflexe sowie ein kleines Feld temporoparietaler linksseitiger Alopezie wurden ebenfalls registriert.Psychologische Untersuchung bestätigte Borderline-Persönlichkeitsorganisation mit Borderline-Depression und anhaltendem Suizidrisiko im Zusammenhang mit primärer Impulsstörung. Intellektuelle Kapazitäten waren an der Grenze des niedrigen Durchschnitts: der Gesamt-IQ betrug 80, der verbale IQ 84 und der manuelle IQ 73. Die Untersuchung betonte, dass der protrusive Negativismus unabhängig vom Auslöser aktiviert wurde und dass Schwierigkeiten bei der Zielerreichung möglicherweise auch durch neuropsychologisch begründete Erfahrungslernkapazitätsreduzierung verursacht wurden.

Es wurden verschiedene Kombinationen von Stimmungsstabilisatoren und Antidepressiva zusammen mit den Antipsychotika der zweiten Generation verabreicht, ohne dass sich die Stimmung stabilisierte und die Suizidgedanken zurückgingen. Es wurde ein partielles Ansprechen auf die Verabreichung von Fluoxetin (40 mg täglich) zusammen mit Olanzapin (15 mg täglich) festgestellt. All dies führte zu der Entscheidung, eine neuropsychologische Untersuchung, Elektroenzephalographie (EEG) und MRT durchzuführen.Die neuropsychologische Untersuchung zeigte Störungen in komplexen Aufmerksamkeitsformen mit ungünstiger Reflexion der phonemischen Geläufigkeit und des verbalen deklarativen Gedächtnisses, mit retroaktiver Hemmung und dysexekutivem Syndrom, die das Arbeitsgedächtnis beeinträchtigen, die Orientierung bei anfänglichen Aufgaben behindern und den Nutzen aus früheren Erfahrungen verringern. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

Das EEG war normal. Die MRT hat teilweise entwickelte Vermis und Fusion von Kleinhirnhemisphären gezeigt, was ein Merkmal von RS war (Abbildung 1). Es gab keine Anzeichen von Hydrozephalus oder anderen Fehlbildungen des zentralen Nervensystems und des extrazentralen Nervensystems. Die MRT-Ergebnisse könnten neurologische und neuropsychologische Befunde und das Vorhandensein eines „zerebellären kognitiven affektiven Syndroms“ sowie das Fortbestehen psychischer Probleme erklären.

Abbildung 1

Magnetresonanztomographie des Gehirns, die teilweise entwickelte Vermis und Rhombencephalosynapsis zeigte.

Unter Berücksichtigung der Pharmakoresistenz und des hohen Insektizidrisikos wurden Clozapin (150 mg täglich), Clomipramin (100 mg täglich) und Lithiumcarbonat (900 mg täglich) eingeführt mit sorgfältiger Titration wegen möglicher Neurotoxizität und Verschlechterung der Ataxie. Dies führte zu einem Rückgang der Suizidgedanken, einer partiellen affektiven Stabilisierung, einer besseren Impulskontrolle und dem Verzicht auf selbstzerstörerisches Verhalten, woraufhin der Patient in die ambulante Behandlung überführt wurde. Bei der Nachuntersuchung ist ihr Zustand immer noch durch affektive Instabilität und Impulsivität gekennzeichnet, jedoch ohne Selbstverletzungs- und Selbstmordversuche einige Monate später.

3. Disscussion

Das limbische Kleinhirn wird durch Vermis und den Nucleus fastigialis und das kognitive Kleinhirn durch die lateralen Hemisphären des hinteren Kleinhirns dargestellt . Erworbene und angeborene Läsionen dieser Regionen führen zur Entwicklung von nichtmotorischen Defiziten, die als „cerebellares kognitives affektives Syndrom“ (CCAS) bezeichnet werden . Es ist gekennzeichnet durch Störungen der Exekutivfunktionen, visuell-räumliche Desorganisation, emotionale Dysregulation (Abstumpfung von Affekt und enthemmtem und inadäquatem Verhalten) und Sprachdefizite (Agrammatismus und Aprosodie) .

Beeinträchtigte soziale Interaktion, Aggressivität, pervasive Verhaltensstörungen und Selbstverletzung werden auch häufiger bei Patienten mit Vermis Agenesis festgestellt . Es sollte betont werden, dass es Studien gibt, die keine Assoziation von erworbenen Läsionen des Kleinhirns mit CCAS zeigen, sondern nur geringfügige kognitive und affektive Veränderungen. Sie bestätigen jedoch auch, dass CCAS ein konsistenter Befund für angeborene Fehlbildungen ist .

Rhombencephalosynapsis wurde erstmals 1916 nach der Autopsie eines jungen Mannes beschrieben, der Selbstmord begangen hatte . Es kann als isolierte Anomalie oder zusammen mit verschiedenen Syndromen auftreten . Abgesehen von Hypotonie, stereotypen Kopfbewegungen und Strabismus umfasst ein klinisches Bild häufig Aufmerksamkeitsstörungen, Hyperaktivität und Impulsivität . In: Verri et al. haben einen Patienten mit leichter geistiger Behinderung, zwanghafter Persönlichkeitsstörung und oralen Selbstverstümmelungen beschrieben. Nonsyndromic rhombencephalosynapsis kann selten asymptomatisch und mit normalen neuropsychologischen Befunden verbunden sein.

Unsere Patientin manifestierte Stammataxie, und in der frühen Entwicklung hatte sie Hypotonie und Entwicklungsdyspraxie. Ausgeprägte affektive Instabilität, Dysphorie, Impulsivität und selbstschädigendes Verhalten sowie das dysexekutive Syndrom und Abnahme des Arbeitsgedächtnisses zusammen mit phonemischer Fluenzreduktion entsprechen der Beschreibung von CCAS wie von Schmahmann beschrieben .

Bilateral fehlende Hornhautreflexe und ein kleines Feld der temporoparietalen linksseitigen Alopezie waren ebenfalls interessante Befunde, aber es gab nicht genügend Kriterien für die Diagnose des Gomez-Lopez-Hernandez-Syndroms, das Rhombencephalosynapsis, Trigeminusanästhesie und bilaterale Alopezie umfasst .Zahlreiche neuropsychiatrische Manifestationen, die zusammen mit Kleinhirnläsionen auftreten können, wurden beschrieben und können in mehrere Bereiche eingeteilt werden: Aufmerksamkeitsstörungen, emotionale Kontrollstörungen und Störungen, die zum autistischen Spektrum und zu psychotischen Störungen gehören . Diese Störungen könnten sowohl durch Verbindungen mit dem limbischen System und dem präfrontalen Kortex als auch durch die angebliche Rolle des Kleinhirns bei der sozialen Kognition und der Bildung einer Theorie des Geistes erklärt werden, dh durch die Fähigkeit, mentale Zustände anderen zuzuschreiben. Die Positronen-Emissions-Tomographie bei gesunden Probanden zeigte eine ausgeprägte Aktivierung des Kleinhirns, während Aufgaben ausgeführt wurden, die die Aktivierung von Gehirnarealen erfordern, die für die Theorie des Geistes verantwortlich sind . Unter Berücksichtigung der Tatsache, dass das Konzept der Mentalisierung durch Anwendung des Konzepts der Theorie des Geistes bei Patienten mit Borderline-Persönlichkeitsstörung gebildet wurde, indem dem objektiven und kognitiven Konzept der Theorie des Geistes eine subjektive und affektive Komponente hinzugefügt wurde , könnten wir davon ausgehen, dass Kleinhirnfunktionsstörungen auch beim Mentalisierungsproblem eine Rolle spielen könnten.Andererseits zeigten fMRT-Studien, dass die Verarbeitung negativer Emotionen bei Patienten mit BPD mit einer stärkeren Aktivierung innerhalb der Insula und des hinteren cingulären Kortex sowie des vorderen Culmen und des hinteren Declive des Kleinhirns und einer verringerten Aktivierung der Region verbunden war, die sich von der Amygdala bis zum subgenualen vorderen cingulären Kortex und dem dorsolateralen präfrontalen Kortex erstreckte . Zwei Fragen bleiben: Ob die Aktivierung von Vermis ist primär oder kompensatorischer Mechanismus bei BDP-Patienten und wie Vermal Hypoplasie kann die Expression des BPD-Phänotyps beeinflussen.

Wir sollten auch die Möglichkeit in Betracht ziehen, dass einige subradiographische zerebrale Hemisphäre oder limbische Anomalien vorhanden sein könnten und in diesem Fall zum klinischen Bild beitragen.

Der vorgestellte Fall zeigt eine Überschneidung zwischen BPD und CCAS und legt die Bedeutung der neurologischen und neuropsychologischen Bewertung von Patienten mit schweren Persönlichkeitsstörungen nahe.

Interessenkonflikt

Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt bezüglich der Veröffentlichung dieses Artikels besteht.

Danksagung

Die Autoren danken der Patientin und ihrer Familie für die Erlaubnis, diesen Bericht zu veröffentlichen.