Abstrakt

ett ökande antal fynd bekräftar betydelsen av cerebellum för att påverka reglering och tidigt lärande. Mest konsekventa fynd hänvisar till förening av medfödda vermis-anomalier med underskott i cerebellumets icke-motoriska funktioner. I denna uppsats presenterade vi en ung kvinna som behandlades sedan sexton års ålder för polysubstans missbruk, affektiv instabilitet, och självskadande som senare diagnostiserades med borderline personlighetsstörning. Eftersom de neurologiska och neuropsykologiska rapporterna pekade på tecken på cerebellär dysfunktion och dysexekutivt syndrom, utförde vi magnetisk resonansavbildning av hjärnan som visade delvis utvecklad vermis och rhombencephalosynapsis. Dessa fynd matchar beskrivningen av cerebellärt kognitivt affektivt syndrom och visar en överlappning med kliniska manifestationer av borderline personlighetsstörning.

1. Introduktion

det finns ett ökande antal fynd som stöder det faktum att cerebellum, förutom dess betydelse i rörelsekoordinering (sensomotorisk cerebellum), spelar en viktig roll i kognitiv och emotionell reglering (kognitiv och limbisk cerebellum) . I jämförelse med missbildningar av andra delar av cerebellum och de förvärvade lesionerna presenterar medfödd vermis underskott som uttalad långsam psykomotorisk utveckling och sämre kognitiv funktion (lägre IQ) och språkkunskaper samt affektiv dysreglering . Rhombencephalosynapsis (RS) är en sällsynt medfödd posterior fossa-missbildning som kännetecknas av hypogenes eller agenes av vermis, dorsal fusion av cerebellära hemisfärer och fusion av dentatkärnorna och överlägsna cerebellära peduncles .

detta dokument presenterar ett fall av en patient som diagnostiserats med borderline personality disorder (BPD). Brain Mr, som utfördes på grund av allvarlig klinisk bild och neurologiska och kognitiva underskott, visade delvis utvecklad vermis och rhombencephalosynapsis. Detta kastar ett nytt ljus på svårighetsgraden av och bristande respons på medicinering.

2. Fallrapport

arbetslös, singel, 26-årig kvinna, med en kvalifikation inom cateringbranschen, som bor hos föräldrar, togs in för behandling till Institute of Mental Health i Belgrad efter ett av hennes flera självmordsförsök genom självförgiftning med bensodiazepiner. Hon hade upprepade gånger på sjukhus sedan hon var 16, först på grund av missbruk av polysubstans och senare på grund av självförstörande beteende, affektiv instabilitet, och impulsivitet, och hade diagnostiserats med BPD. Under de senaste åren avbröts psykotropa läkemedel. Men hon kunde inte få ett jobb och skapa en känslomässig relation. Ett år före tillträde till den senaste sjukhusvistelse, hon började missbruka bensodiazepiner och alkohol igen, kulminerade i en nedgång och kort sjukhusvistelse för hjärnan uppståndelse med normal datortomografi av hjärnan. Efteråt fanns inga tecken på akuta eller kroniska komplikationer av kraniocerebral skada eller emotionella och beteendemässiga förändringar avseende tidigare tillstånd. Vi förvärvade data som hennes mamma hade en virusinfektion under graviditetens första trimester med skarp blödning. Leveransen var vaginal med förlossningsinduktion, och flickan hade en uttalad fysiologisk gulsot. På grund av hypotoni utfördes rehabilitering. Hon kunde stå på egen hand på 15 månader och gå på 18 månader och var inte manuellt skicklig. Konvergent strabismus opererades när hon var två år gammal. Hennes fästmönster var ambivalent. Det finns en positiv ärftlighet på hennes fars sida: en farbror behandlas för depressiv sjukdom och en annan för bipolär affektiv sjukdom.

vid antagning visade patienten svårigheter att passa in och det var omöjligt att upprätta en terapeutisk allians. Hon manifesterade affektiv instabilitet, var irriterad och verbaliserade självmordstankar. Under terapeutiska helger hon stereotypt tillfogat självskada genom att skära hennes underarm hud och genom att trycka cigarettfimpar i handen dorsum.

fysisk undersökning har inte visat några tecken på sjukdomar och vanliga laboratorietestvärden var inom referensvärden. Sköldkörtelfunktionstester var normala. Det dominerande fyndet i neurologisk status var trunkal ataxi. Totalpoäng på skalan för bedömning och betyg av ataxi var 14 av 40, med dominerande resultat på hållning (5 av 6), gång (3/8) och sittande (2/4). Konvergent strabismus och bilateralt frånvarande hornhinneflexer registrerades också såväl som ett litet fält av temporoparietal vänstersidig alopeci.

psykologisk undersökning bekräftade borderline personlighet organisation, med borderline depression och ihållande självmordsrisk i samband med primär impuls discontrol. Intellektuell kapacitet var vid gränsen till lågt genomsnitt: totalt IQ var 80, verbal IQ var 84, och manuell IQ var 73. Undersökningen betonade det faktum att utskjutande negativism aktiverades oberoende av utlösaren och att svårigheter att uppnå mål möjligen också orsakades av neuropsykologiskt grundad minskning av erfarenhetsmässig inlärningskapacitet.

olika kombinationer av humörstabilisatorer och antidepressiva medel tillsammans med andra generationens antipsykotika administrerades, utan humörstabilisering och avtagande av självmordstankar. Ett partiellt svar noterades vid administrering av fluoxetin (40 mg dagligen) tillsammans med olanzapin (15 mg dagligen). Allt detta ledde oss till ett beslut att utföra neuropsykologisk undersökning, elektroencefalografi (EEG) och Mr.

neuropsykologisk undersökning visade störningar i komplexa former av uppmärksamhet med ogynnsam reflektion över fonemisk flyt och verbalt deklarativt minne, med närvaro av retroaktiv hämning och dysexekutivt syndrom som påverkar arbetsminnet, hindrar orientering i initiala uppgifter och minskar fördelarna med tidigare erfarenhet. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

EEG var normalt. MRI har visat delvis utvecklad vermis och fusion av cerebellära hemisfärer, vilket var ett kännetecken för RS (Figur 1). Det fanns inga tecken på hydrocephalus eller några andra missbildningar i centrala nervsystemet och extracentrala nervsystemet. Mr-resultaten kan förklara neurologiska och neuropsykologiska fynd och närvaro av ”cerebellärt kognitivt affektivt syndrom” samt beständigheten av psykiska problem.

Figur 1

magnetisk resonanstomografi av hjärnan som visade delvis utvecklade vermis och rhombencephalosynapsis.

med hänsyn till farmakoresistensen och den höga sucidalrisken infördes klozapin (150 mg dagligen), klomipramin (100 mg dagligen) och litiumkarbonat (900 mg dagligen) med noggrann titrering på grund av potentiell neurotoxicitet och försämring av ataxi. Detta resulterade i avtagande av självmordstankar, partiell affektiv stabilisering, bättre impulskontroll och övergivande av självförstörande beteende varpå patienten överfördes till poliklinisk behandling. Vid uppföljningen kännetecknas hennes tillstånd fortfarande av affektiv instabilitet och impulsivitet men utan självskadande och självmordsförsök flera månader senare.

3. Disscussion

limbisk cerebellum representeras av vermis och fastigialkärna och kognitiv cerebellum av laterala hemisfärer av bakre cerebellum . Förvärvade och medfödda lesioner i dessa regioner leder till utveckling av icke-motoriska underskott som kallas ”cerebellar cognitive affective syndrome” (CCAS) . Det kännetecknas av störningar av verkställande funktioner, visuell-rumslig desorganisation, emotionell dysreglering (avtrubbning av påverkan och desinhibiterat och otillräckligt beteende) och språkunderskott (agrammatism och aprosodia) .

nedsatt social interaktion, aggressivitet, genomgripande beteendestörning och självskada noteras också oftare hos patienter med vermis agenes . Det bör betonas att det finns studier som inte visar samband med förvärvade lesioner av cerebellum med CCA men endast mindre kognitiva och affektiva förändringar. De bekräftar emellertid också att CCAS är ett konsekvent resultat för medfödda missbildningar .

Rhombencephalosynapsis beskrevs först 1916 efter obduktionen av en ung man som begick självmord . Det kan uppstå som en isolerad anomali eller tillsammans med olika syndrom . Förutom hypotoni, stereotypa huvudrörelser och strabismus inkluderar en klinisk bild ofta uppmärksamhetsstörning, hyperaktivitet och impulsivitet . Verri et al. har beskrivit en patient med mild mental retardation, tvångssyndrom personlighetsstörning och orala självstympningar. Nonsyndromisk rhombencephalosynapsis kan sällan vara asymptomatisk och associerad med normala neuropsykologiska fynd .

vår patient manifesterade stamataxi, och i den tidiga utvecklingen hade hon hypotoni och utvecklingsdyspraxi. Uttalad affektiv instabilitet, dysfori, impulsivitet och självskadligt beteende, liksom dysexekutivt syndrom och minskning av arbetsminnet tillsammans med fonemisk flytminskning, matchar beskrivningen av CCA som beskrivs av Schmahmann .

bilateralt frånvarande hornhinneflexer och ett litet fält av temporoparietal vänstersidig alopeci var också intressanta fynd, men det fanns inte tillräckligt med kriterier för att diagnostisera Gomez-Lopez-Hernandez syndrom, vilket inkluderar rhombencephalosynapsis, trigeminusbedövning och bilateral alopeci .

många neuropsykiatriska manifestationer, som kan förekomma tillsammans med cerebellära lesioner, har beskrivits och kan klassificeras i flera domäner: uppmärksamhetsstörningar, känslomässiga kontrollstörningar och störningar som hör till autistiskt spektrum och psykotiska störningar . Dessa störningar kan förklaras både av samband med limbiskt system och prefrontal cortex och den förmodade rollen som cerebellum i social kognition och bildar en sinnesteori, det vill säga förmågan att tillskriva mentala tillstånd till andra. Positronemissionstomografi hos friska frivilliga visade en uttalad cerebellär aktivering medan de utförde uppgifter som kräver aktivering av hjärnområden som ansvarar för sinnesteorin . Med hänsyn till det faktum att begreppet mentalisering bildades genom att tillämpa begreppet sinnesteori hos patienter med borderline personlighetsstörning, genom att lägga till det objektiva och kognitiva begreppet sinnesteori en subjektiv och affektiv komponent , kunde vi anta att cerebellär dysfunktion också kan spela en roll i mentaliseringsproblemet.

å andra sidan visade fMRI-studier att behandling av negativa känslor hos patienter med BPD var associerad med större aktivering inom insula och posterior cingulate cortex, såväl som anterior culmen och posterior declive av cerebellum och minskad aktivering av region som sträckte sig från amygdala till subgenual anterior cingulate cortex och dorsolateral prefrontal cortex . Två frågor kvarstår: huruvida aktivering av vermis är primär eller kompensationsmekanism hos BDP-patienter och hur vermal hypoplasi kan påverka BPD-fenotyputtryck.

Vi bör också ta hänsyn till möjligheten att vissa subradiografiska hjärnhalvor eller limbiska avvikelser kan vara närvarande och bidra till den kliniska bilden i detta fall.det presenterade fallet visar en överlappning mellan BPD och CCAS och föreslår vikten av neurologisk och neuropsykologisk utvärdering av patienter med allvarliga personlighetsstörningar.

intressekonflikt

författarna förklarar att det inte finns någon intressekonflikt när det gäller publiceringen av detta dokument.

bekräftelse

författarna tackar patienten och hennes familj för att ge tillstånd att publicera denna rapport.