Résumé

Un nombre croissant de résultats confirment l’importance du cervelet dans la régulation et l’apprentissage précoce. Les résultats les plus cohérents font référence à l’association d’anomalies congénitales du vermis avec des déficits des fonctions non motrices du cervelet. Dans cet article, nous avons présenté une jeune femme traitée depuis l’âge de seize ans pour abus de polysubstance, instabilité affective et automutilation qui a ensuite reçu un diagnostic de trouble de la personnalité limite. Étant donné que les rapports neurologiques et neuropsychologiques indiquaient des signes de dysfonctionnement cérébelleux et de syndrome dysexécutif, nous avons effectué une imagerie par résonance magnétique du cerveau qui a démontré un vermis et une rhombencéphalosynapsis partiellement développés. Ces résultats correspondent à la description du syndrome cognitif affectif cérébelleux et montrent un chevauchement avec les manifestations cliniques du trouble de la personnalité limite.

1. Introduction

Il existe un nombre croissant de résultats soutenant le fait que le cervelet, outre son importance dans la coordination des mouvements (cervelet sensomotorique), joue un rôle important dans la régulation cognitive et émotionnelle (cervelet cognitif et limbique). En comparaison avec les malformations d’autres parties du cervelet et les lésions acquises, le déficit congénital en vermis se présente comme un développement psychomoteur lent prononcé et un fonctionnement cognitif pire (QI inférieur) et des compétences linguistiques, ainsi qu’une dérégulation affective. La rhombencéphalosynapsie (RS) est une malformation congénitale rare de la fosse postérieure caractérisée par une hypogenèse ou une agénésie du vermis, une fusion dorsale des hémisphères cérébelleux et une fusion des noyaux dentés et des pédoncules cérébelleux supérieurs.

Cet article présente un cas de patient diagnostiqué avec un trouble de la personnalité limite (TPL). L’IRM cérébrale, réalisée en raison d’un tableau clinique sévère et de déficits neurologiques et cognitifs, a montré un vermis et une rhombencéphalosynapsis partiellement développés. Cela jette un nouvel éclairage sur la gravité et la non-réactivité des médicaments.

2. Rapport de cas

Une femme sans emploi, célibataire de 26 ans, avec une qualification dans l’industrie de la restauration, vivant avec ses parents, a été admise pour traitement à l’Institut de santé mentale de Belgrade après l’une de ses multiples tentatives de suicide par auto-intoxication aux benzodiazépines. Elle avait été hospitalisée à plusieurs reprises depuis l’âge de 16 ans, d’abord à cause d’abus de polysubstance et plus tard à cause d’un comportement autodestructeur, d’une instabilité affective et d’une impulsivité, et avait reçu un diagnostic de trouble borderline. Au cours des dernières années, les médicaments psychotropes ont été arrêtés. Cependant, elle n’a pas pu trouver un emploi et établir une relation émotionnelle. Un an avant son admission à la dernière hospitalisation, elle a recommencé à abuser des benzodiazépines et de l’alcool, aboutissant à une chute et à une courte hospitalisation pour agitation cérébrale avec tomodensitométrie normale du cerveau. Par la suite, il n’y a eu aucun signe de complications aiguës ou chroniques d’une lésion craniocérébrale ni de changements émotionnels et comportementaux concernant l’état antérieur. Nous avons acquis des données selon lesquelles sa mère avait une infection virale au premier trimestre de la grossesse avec une hémorragie maigre. L’accouchement était vaginal avec induction du travail et la petite fille présentait un ictère physiologique prononcé. En raison de l’hypotonie, une rééducation a été effectuée. Elle était capable de se tenir seule à 15 mois et de marcher à 18 mois et n’était pas habile manuellement. Le strabisme convergent a été opéré à l’âge de deux ans. Son modèle d’attachement était ambivalent. Il y a une hérédité positive du côté de son père: un oncle est traité pour un trouble dépressif et un autre pour un trouble affectif bipolaire.

Lors de son admission, le patient a montré des difficultés à s’intégrer et il était impossible d’établir une alliance thérapeutique. Elle manifestait une instabilité affective, était irritable et verbalisait des idées suicidaires. Pendant les week-ends thérapeutiques, elle s’est infligée des automutilations stéréotypées en se coupant la peau de l’avant-bras et en pressant des mégots de cigarette dans le dos de sa main.

L’examen physique n’a montré aucun signe de maladie et les valeurs courantes des tests de laboratoire se situaient dans les valeurs de référence. Les tests de la fonction thyroïdienne étaient normaux. La découverte dominante dans l’état neurologique était l’ataxie tronconique. Le score total sur l’échelle pour l’évaluation et l’évaluation de l’ataxie était de 14 sur 40, avec des résultats dominants sur la position (5 sur 6), la démarche (3/8) et la position assise (2/4). Un strabisme convergent et des réflexes cornéens absents bilatéralement ont également été enregistrés ainsi qu’un petit champ d’alopécie temporopariétale du côté gauche.

L’examen psychologique a confirmé l’organisation de la personnalité limite, avec une dépression limite et un risque suicidaire persistant associés à une décontraction impulsionnelle primaire. Les capacités intellectuelles étaient à la limite de la moyenne faible: Le QI global était de 80, le QI verbal de 84 et le QI manuel de 73. L’examen a mis l’accent sur le fait que le négativisme protrusif était activé quel que soit le déclencheur et que les difficultés à atteindre les objectifs étaient peut-être également causées par une réduction de la capacité d’apprentissage expérientiel fondée sur des bases neuropsychologiques.

Diverses combinaisons de stabilisants de l’humeur et d’antidépresseurs ainsi que d’antipsychotiques de deuxième génération ont été administrées, sans stabilisation de l’humeur et sans recul des idées suicidaires. Une réponse partielle a été notée à l’administration de fluoxétine (40 mg par jour) en association avec l’olanzapine (15 mg par jour). Tout cela nous a conduit à la décision d’effectuer un examen neuropsychologique, une électroencéphalographie (EEG) et une IRM.

L’examen neuropsychologique a montré des perturbations dans des formes complexes d’attention avec une réflexion défavorable sur la fluidité phonémique et la mémoire déclarative verbale, avec la présence d’inhibition rétroactive et de syndrome dysexécutif qui affectent la mémoire de travail, entravent l’orientation dans les tâches initiales et réduisent les avantages de l’expérience antérieure. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

L’EEG était normal. L’IRM a montré un vermis partiellement développé et une fusion des hémisphères cérébelleux, ce qui était une caractéristique de la RS (figure 1). Il n’y avait aucun signe d’hydrocéphalie ni aucune autre malformation du système nerveux central et du système nerveux extracentral. Les résultats de l’IRM pourraient expliquer les résultats neurologiques et neuropsychologiques et la présence d’un « syndrome cognitif affectif cérébelleux » ainsi que la persistance de problèmes de santé mentale.

Figure 1

Imagerie par résonance magnétique du cerveau qui a démontré un vermis et une rhombencéphalosynapsis partiellement développés.

Compte tenu de la pharmacorésistance et du risque sucide élevé, la clozapine (150 mg par jour), la clomipramine (100 mg par jour) et le carbonate de lithium (900 mg par jour) ont été introduits avec un titrage soigneux en raison d’une neurotoxicité potentielle et d’une aggravation de l’ataxie. Cela a entraîné un recul des idées suicidaires, une stabilisation affective partielle, un meilleur contrôle des impulsions et l’abandon du comportement autodestructeur après quoi le patient a été transféré au traitement ambulatoire. Au suivi, son état est toujours caractérisé par une instabilité affective et une impulsivité, mais sans automutilation et tentatives suicidaires plusieurs mois plus tard.

3. Disscussion

Le cervelet limbique est représenté par le vermis et le noyau fastigial et le cervelet cognitif par les hémisphères latéraux du cervelet postérieur. Les lésions acquises et congénitales de ces régions entraînent le développement de déficits non moteurs appelés « syndrome cognitif affectif cérébelleux » (CCAS). Il se caractérise par des perturbations des fonctions exécutives, une désorganisation visuelle et spatiale, une dérégulation émotionnelle (émoussement de l’affect et comportement désinhibé et inadéquat) et des déficits linguistiques (agrammatisme et aprosodia).

Une interaction sociale altérée, une agressivité, une perturbation généralisée du comportement et une automutilation sont également plus souvent notées chez les patients présentant une agénésie du vermis. Il convient de souligner qu’il existe des études qui ne montrent pas d’association de lésions acquises du cervelet avec des CCAS mais seulement des modifications cognitives et affectives mineures. Cependant, ils confirment également que le CCAS est une découverte cohérente pour les malformations congénitales.

La rhombencéphalosynapsie a été décrite pour la première fois en 1916 après l’autopsie d’un jeune homme qui s’est suicidé. Il peut se produire comme une anomalie isolée ou avec différents syndromes. Outre l’hypotonie, les mouvements stéréotypés de la tête et le strabisme, le tableau clinique comprend souvent des troubles de l’attention, une hyperactivité et une impulsivité. Verri et coll. ont décrit un patient présentant un retard mental léger, un trouble de la personnalité obsessionnelle-compulsive et des automutilations orales. La rhombencéphalosynapsie non syndromique peut rarement être asymptomatique et associée à des résultats neuropsychologiques normaux.

Notre patiente a manifesté une ataxie du tronc et, au début du développement, elle avait une hypotonie et une dyspraxie développementale. L’instabilité affective prononcée, la dysphorie, l’impulsivité et le comportement autodestructeur, ainsi que le syndrome dysexécutif et la diminution de la mémoire de travail ainsi que la réduction de la fluidité phonémique, correspondent à la description des CCAS telle que décrite par Schmahmann.

L’absence bilatérale de réflexes cornéens et un petit champ d’alopécie temporopariétale du côté gauche étaient également des résultats intéressants, mais il n’y avait pas assez de critères pour diagnostiquer le syndrome de Gomez-Lopez-Hernandez, qui comprend la rhombencéphalosynapsie, l’anesthésie du trijumeau et l’alopécie bilatérale.

De nombreuses manifestations neuropsychiatriques, pouvant apparaître en même temps que des lésions cérébelleuses, ont été décrites et peuvent être classées dans plusieurs domaines : troubles de l’attention, troubles du contrôle émotionnel, troubles du spectre autistique et troubles psychotiques. Ces perturbations pourraient s’expliquer à la fois par des connexions avec le système limbique et le cortex préfrontal et par le rôle supposé du cervelet dans la cognition sociale et la formation d’une théorie de l’esprit, c’est-à-dire la capacité d’attribuer des états mentaux à d’autres. La tomographie par émission de positons chez des volontaires sains a montré une activation cérébelleuse prononcée lors de l’exécution de tâches nécessitant l’activation des zones cérébrales en charge de la théorie de l’esprit. Compte tenu du fait que le concept de mentalisation a été formé en appliquant le concept de la théorie de l’esprit chez les patients atteints de trouble de la personnalité limite, en ajoutant au concept objectif et cognitif de la théorie de l’esprit une composante subjective et affective, nous pourrions supposer que la dysfonction cérébelleuse pourrait également jouer un rôle dans le problème de la mentalisation.

D’autre part, les études IRMf ont montré que le traitement des émotions négatives chez les patients atteints de trouble borderline était associé à une plus grande activation au sein de l’insula et du cortex cingulaire postérieur, ainsi qu’au culmen antérieur et à la déclive postérieure du cervelet, et à une activation réduite de la région qui s’étendait de l’amygdale au cortex cingulaire antérieur sous-génital et au cortex préfrontal dorsolatéral. Deux questions demeurent: si l’activation du vermis est un mécanisme primaire ou compensatoire chez les patients atteints de PDB et comment l’hypoplasie vermale peut influencer l’expression du phénotype du TPB.

Nous devons également prendre en considération la possibilité que certaines anomalies subradiographiques de l’hémisphère cérébral ou limbiques puissent être présentes et contribuer au tableau clinique dans ce cas.

Le cas présenté montre un chevauchement entre le BPD et le CCAS et suggère l’importance de l’évaluation neurologique et neuropsychologique des patients atteints de troubles graves de la personnalité.

Conflit d’intérêts

Les auteurs déclarent qu’il n’y a pas de conflit d’intérêts concernant la publication de cet article.

Remerciements

Les auteurs remercient la patiente et sa famille d’avoir donné la permission de publier ce rapport.