rezumat
un număr tot mai mare de constatări confirmă semnificația cerebelului în afectarea reglării și a învățării timpurii. Cele mai consistente constatări se referă la asocierea anomaliilor congenitale vermis cu deficite în funcțiile non-motorii ale cerebelului. În această lucrare am prezentat o tânără care a fost tratată de la vârsta de șaisprezece ani pentru abuz de polisubstanță, instabilitate afectivă și auto-vătămare, care a fost ulterior diagnosticată cu tulburare de personalitate limită. Deoarece rapoartele neurologice și neuropsihologice au indicat semne de disfuncție cerebeloasă și sindrom disexecutiv, am efectuat imagistica prin rezonanță magnetică a creierului care a demonstrat vermis și rombencefalosinapsis parțial dezvoltate. Aceste descoperiri se potrivesc descrierii sindromului afectiv cognitiv cerebelos și arată o suprapunere cu manifestările clinice ale tulburării de personalitate limită.
1. Introducere
există un număr tot mai mare de constatări care susțin faptul că cerebelul, în afară de semnificația sa în coordonarea mișcării (cerebelul sensomotoric), joacă un rol important în reglarea cognitivă și emoțională (cerebelul cognitiv și limbic) . În comparație cu malformațiile altor părți ale cerebelului și leziunile dobândite, deficitul congenital de vermis se prezintă ca o dezvoltare psihomotorie lentă pronunțată și o funcționare cognitivă mai slabă (IQ mai mic) și abilități lingvistice, precum și o dereglare afectivă . Rhombencephalosynapsis (RS) este o malformație congenitală rară a fosei posterioare caracterizată prin hipogeneză sau ageneză a vermisului, fuziunea dorsală a emisferelor cerebeloase și fuziunea nucleilor dentați și a pedunculilor cerebeloși superiori .
această lucrare prezintă un caz al unui pacient diagnosticat cu tulburare de personalitate borderline (BPD). RMN cerebral, care a fost efectuat din cauza tabloului clinic sever și a deficitelor neurologice și cognitive, a arătat vermis parțial dezvoltat și rombencefalosinapsis. Acest lucru aruncă o nouă lumină asupra severității și a lipsei de reacție la medicamente.
2. Raport de caz
șomeră, femeie singură, în vârstă de 26 de ani, cu o calificare în industria de catering, care locuiește cu părinții, a fost internată pentru tratament la Institutul de Sănătate Mintală din Belgrad după una dintre multiplele sale tentative de sinucidere prin auto-otrăvire cu benzodiazepine. Ea a fost spitalizată în mod repetat de la vârsta de 16 ani, la început din cauza abuzului de polisubstanță și mai târziu din cauza comportamentului autodistructiv, a instabilității afective și a impulsivității și a fost diagnosticată cu BPD. În ultimii ani, medicamentele psihotrope au fost întrerupte. Cu toate acestea, nu a reușit să obțină un loc de muncă și să stabilească o relație emoțională. Cu un an înainte de admiterea la cea mai recentă spitalizare, a început să abuzeze din nou de benzodiazepine și alcool, culminând cu o cădere și o scurtă spitalizare pentru agitație cerebrală cu tomografie computerizată normală a creierului. Ulterior, nu au existat semne de complicații acute sau cronice ale leziunilor craniocerebrale și nici modificări emoționale și comportamentale în ceea ce privește starea anterioară. Am obținut date că mama ei a avut o infecție cu virus în primul trimestru de sarcină cu hemoragie redusă. Nașterea a fost vaginală cu inducerea travaliului, iar fetița a avut un icter fiziologic pronunțat. Din cauza hipotoniei, a fost efectuată reabilitarea. A reușit să stea singură la 15 luni și să meargă la 18 luni și nu a fost dexteră manual. Strabismul Convergent a fost operat când avea doi ani. Modelul ei de atașament era ambivalent. Există o ereditate pozitivă din partea tatălui ei: un unchi este tratat pentru tulburare depresivă și altul pentru tulburare afectivă bipolară.
la internare, pacientul a prezentat dificultăți de adaptare și a fost imposibil să se stabilească o alianță terapeutică. Ea a manifestat instabilitate afectivă, a fost iritabilă și a verbalizat idei suicidare. În timpul weekendurilor terapeutice, ea și-a provocat în mod stereotip auto-vătămarea prin tăierea pielii antebrațului și prin apăsarea butucurilor de țigară în dorsul mâinii.
examenul fizic nu a arătat semne de boală și valorile comune ale testelor de laborator s-au încadrat în valorile de referință. Testele funcției tiroidiene au fost normale. Constatarea dominantă în starea neurologică a fost ataxia trunchială. Scorul Total pe scara pentru evaluarea și evaluarea ataxiei a fost de 14 din 40, cu constatări dominante privind poziția (5 din 6), mersul (3/8) și ședința (2/4). S-au înregistrat, de asemenea, strabism Convergent și reflexe corneene absente bilateral, precum și un câmp mic de alopecie temporoparietală stângă.
examenul psihologic a confirmat organizarea personalității limită, cu depresie limită și risc suicidar persistent asociat cu discontrolul impulsului primar. Capacitățile intelectuale au fost la limita mediei scăzute: IQ – ul general a fost de 80, IQ-ul verbal a fost de 84, iar IQ-ul manual a fost de 73. Examinarea a subliniat faptul că negativismul protruziv a fost activat indiferent de declanșator și că dificultățile în atingerea obiectivelor au fost probabil cauzate și de reducerea capacității de învățare experiențială fundamentată neuropsihologic.
au fost administrate diverse combinații de stabilizatori ai dispoziției și antidepresive împreună cu antipsihoticele de a doua generație, fără stabilizarea dispoziției și scăderea ideației suicidare. S-a observat un răspuns parțial la administrarea de fluoxetină (40 mg pe zi) împreună cu olanzapină (15 mg pe zi). Toate acestea ne-au condus la o decizie de a efectua examen neuropsihologic, electroencefalografie (EEG) și RMN.
examenul neuropsihologic a arătat tulburări în forme complexe de atenție cu reflecție nefavorabilă asupra fluenței fonemice și a memoriei declarative verbale, cu prezența inhibiției retroactive și a sindromului disexecutiv care afectează memoria de lucru, împiedică orientarea în sarcinile inițiale și reduc beneficiile din experiența anterioară. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wechsler Memory Scale-Revised (WMS-R); Trail Making Test A and B (TMT-A and -B); Rey Auditive Verbal Learning Test (RAVLT): RAVLT : total number of repeated words in five attempts in the RAVLT, RAVLT : numărul de cuvinte repetate după 30 de minute (evocare) în RAVLT și RAVLT : numărul de cuvinte recunoscute corect; (recunoaștere) în RAVLT; Rey-Osterrieth complex figura Test (RCF): RCF C: copierea RCF și RCF 40′: 40 de minute proces de rechemare întârziată; Hooper Visual Organization Test (HVOT); Wisconsin card Sorting Test (WCST): WCST CA: Categorii realizate în WCST, WCST PR: răspunsuri perseverente în wcst și wcst FMS: eșecuri de menținere stabilite în wcst; Boston naming test (BNT); Boston diagnostic afazie baterie (bdae); Versiunea sârbă a Wechsler ADULT Intelligence Scale (WAIS)—”Vekslerov Individualni test Inteligencije” (VITI): IQ verbal (VIQ), IQ de performanță (PIQ) și IQ la scară completă (FSIQ). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EEG a fost normal. RMN-ul a arătat vermis parțial dezvoltat și fuziunea emisferelor cerebeloase, care a fost o caracteristică a RS (Figura 1). Nu au existat semne de hidrocefalie și nici alte malformații ale sistemului nervos central și ale sistemului nervos extracentral. Rezultatele RMN ar putea explica constatările neurologice și neuropsihologice și prezența „sindromului afectiv cognitiv cerebelos”, precum și persistența problemelor de sănătate mintală.
luând în considerare farmacorezistența și riscul sucidal ridicat, clozapina (150 mg pe zi), clomipramina (100 mg pe zi) și carbonatul de litiu (900 mg pe zi) au fost introduse cu o titrare atentă datorită neurotoxicității potențiale și agravării ataxiei. Acest lucru a dus la retragerea ideii suicidare, stabilizarea afectivă parțială, un control mai bun al impulsurilor și abandonarea comportamentului autodistructiv, după care pacientul a fost transferat la tratamentul ambulatoriu. La urmărire, starea ei este încă caracterizată de instabilitate afectivă și impulsivitate, dar fără auto-vătămare și încercări suicidare câteva luni mai târziu.
3. Disscussion
cerebelul Limbic este reprezentat de nucleul vermis și fastigial și cerebelul cognitiv de emisferele laterale ale cerebelului posterior . Leziunile dobândite și congenitale ale acestor regiuni duc la dezvoltarea deficitelor non-motorii denumite „sindromul afectiv cognitiv cerebelos” (CCAS) . Se caracterizează prin tulburări ale funcțiilor executive, dezorganizare vizual-spațială, dereglare emoțională (estomparea afectului și a comportamentului dezinhibat și inadecvat) și deficite lingvistice (agrammatism și aprosodia) .
interacțiunea socială afectată, agresivitatea, perturbarea omniprezentă a comportamentului și auto-vătămarea sunt, de asemenea, mai frecvent observate la pacienții cu vermis agenesis . Trebuie subliniat faptul că există studii care nu arată asocierea leziunilor dobândite ale cerebelului cu CCAS, ci doar modificări cognitive și afective minore. Cu toate acestea, ele confirmă, de asemenea, că CCAS este o constatare consecventă pentru malformațiile congenitale .
Rhombencephalosynapsis a fost descris pentru prima dată în 1916, după autopsia unui tânăr care sa sinucis . Poate să apară ca o anomalie izolată sau împreună cu diferite sindroame . În afară de hipotonie, mișcări stereotipice ale capului și strabism, o imagine clinică include adesea tulburări de atenție, hiperactivitate și impulsivitate . Verri și colab. au descris un pacient cu retard mintal ușor, tulburare de personalitate obsesiv-compulsivă și auto-mutilări orale. Rombencefalosinapsisul nonsindromic poate fi rareori asimptomatic și asociat cu constatări neuropsihologice normale .
pacientul nostru a manifestat ataxie trunchiului, iar în dezvoltarea timpurie a avut hipotonie și dispraxie de dezvoltare. Instabilitatea afectivă pronunțată, disforia, impulsivitatea și comportamentul auto-dăunător, precum și sindromul disexecutiv și scăderea memoriei de lucru împreună cu reducerea fluenței fonemice, se potrivesc descrierii CCAS așa cum este descris de Schmahmann .
reflexele corneene absente bilateral și un câmp mic de alopecie temporoparietală stângă au fost, de asemenea, descoperiri interesante, dar nu au existat suficiente criterii pentru diagnosticarea sindromului Gomez-Lopez-Hernandez, care include rombencefalosinapsis, anestezie trigeminală și alopecie bilaterală .
numeroase manifestări neuropsihiatrice, care pot apărea împreună cu leziunile cerebeloase, au fost descrise și pot fi clasificate în mai multe domenii: tulburări de atenție, tulburări de control emoțional și tulburări care aparțin spectrului autist și tulburărilor psihotice . Aceste tulburări ar putea fi explicate atât prin conexiuni cu sistemul limbic și cortexul prefrontal, cât și presupusul rol al cerebelului în cunoașterea socială și formarea unei teorii a minții, adică capacitatea de a atribui stări mentale altora. Tomografia cu emisie de pozitroni la voluntari sănătoși a arătat o activare cerebeloasă pronunțată în timp ce îndeplinea sarcini care necesită activarea zonelor creierului responsabile de teoria minții . Având în vedere faptul că conceptul de mentalizare s-a format prin aplicarea conceptului de teorie a minții la pacienții cu tulburare de personalitate borderline, prin adăugarea la conceptul obiectiv și cognitiv al teoriei minții a unei componente subiective și afective , am putea presupune că disfuncția cerebeloasă ar putea juca un rol și în problema mentalizării.
pe de altă parte, studiile fMRI au arătat că procesarea emoțiilor negative la pacienții cu BPD a fost asociată cu o activare mai mare în interiorul insulei și cortexului cingulat posterior, precum și culmen anterior și decliv posterior al cerebelului și activarea redusă a regiunii care se extindea de la amigdala la cortexul cingulat anterior subgenual și cortexul prefrontal dorsolateral . Rămân două întrebări: dacă activarea vermisului este un mecanism primar sau compensator la pacienții cu BDP și modul în care hipoplazia vermală poate influența expresia fenotipului BPD.
ar trebui să luăm în considerare și posibilitatea ca unele anomalii subradiografice ale emisferei cerebrale sau limbice să fie prezente și să contribuie la tabloul clinic în acest caz.
cazul prezentat prezintă o suprapunere între BPD și CCAS și sugerează importanța evaluării neurologice și neuropsihologice a pacienților cu tulburări severe de personalitate.
Conflict de interese
autorii declară că nu există niciun conflict de interese în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.
recunoaștere
autorii mulțumesc pacientului și familiei sale pentru permisiunea de a publica acest raport.
