Streszczenie
coraz większa liczba wyników potwierdza znaczenie móżdżku w wpływaniu na regulację i wczesne uczenie się. Najbardziej konsekwentne odkrycia odnoszą się do Związku wrodzonych anomalii robactwa z deficytami funkcji niemotorowych móżdżku. W tym artykule przedstawiliśmy młodą kobietę, która była leczona od szesnastego roku życia z powodu nadużywania polisubstancji, niestabilności afektywnej i samookaleczenia, u której później zdiagnozowano Borderline personality disorder. Ponieważ doniesienia neurologiczne i neuropsychologiczne wskazywały na objawy dysfunkcji móżdżku i zespołu dyseksekutywnego, wykonaliśmy rezonans magnetyczny mózgu, który wykazał częściowo rozwiniętą robactwo i rombogalosynapsis. Wyniki te zgadzają się z opisem móżdżkowego poznawczego zespołu afektywnego i wykazują nakładanie się z klinicznymi objawami borderline Personality disorder.
1. Wprowadzenie
coraz więcej odkryć potwierdza fakt, że móżdżek, oprócz znaczenia w koordynacji ruchowej (móżdżek sensomotoryczny), odgrywa ważną rolę w regulacji poznawczej i emocjonalnej (móżdżek poznawczy i limbiczny) . W porównaniu z wadami rozwojowymi innych części móżdżku i nabytymi zmianami, wrodzony deficyt robaków objawia się wyraźnym powolnym rozwojem psychomotorycznym i gorszym funkcjonowaniem poznawczym (niższe IQ) i umiejętnościami językowymi, a także dysregulacją afektywną . Rhombencephalosynapsis (RS) to rzadka wrodzona deformacja tylnego dołu charakteryzująca się hipogenezą lub agenezą robaków, fuzją grzbietową półkul móżdżku i fuzją jąder zębatych i wyższych szypułek móżdżku .
w artykule przedstawiono przypadek pacjenta z rozpoznaniem borderline personality disorder (BPD). Rezonans magnetyczny mózgu, który został wykonany z powodu ciężkiego obrazu klinicznego oraz neurologicznych i poznawczych deficytów, wykazał częściowo rozwiniętą vermis i rhombencephalosynapsis. Rzuca to nowe światło na nasilenie i brak reakcji na leki.
2. Opis przypadku
bezrobotna, samotna, 26-letnia kobieta, z kwalifikacjami w branży gastronomicznej, mieszkająca z rodzicami, została przyjęta na leczenie do Instytutu Zdrowia Psychicznego w Belgradzie po jednej z wielokrotnych prób samobójczych przez zatrucie benzodiazepinami. Od 16 roku życia była wielokrotnie hospitalizowana, początkowo z powodu nadużywania polisubstancji, a później z powodu zachowania autodestrukcyjnego, niestabilności afektywnej i impulsywności, i zdiagnozowano u niej BPD. W ciągu ostatnich kilku lat odstawiono leki psychotropowe. Nie była jednak w stanie znaleźć pracy i nawiązać związku emocjonalnego. Rok przed przyjęciem do ostatniej hospitalizacji ponownie zaczęła nadużywać benzodiazepin i alkoholu, co zakończyło się upadkiem i krótką hospitalizacją z powodu zamieszania mózgu przy normalnej komputerowej tomografii mózgu. Po zakończeniu leczenia nie stwierdzono żadnych objawów ostrych lub przewlekłych powikłań urazu czaszkowo-mózgowego ani zmian emocjonalnych i behawioralnych dotyczących stanu poprzedniego. Uzyskaliśmy dane, że jej matka miała infekcję wirusową w pierwszym trymestrze ciąży ze skąpym krwotokiem. Poród był pochwy z indukcją porodu, a dziewczynka miała wyraźną żółtaczkę fizjologiczną. Z powodu hipotonii przeprowadzono rehabilitację. W wieku 15 miesięcy była w stanie samodzielnie stać, a w wieku 18 miesięcy chodzić i nie była Manualna. Zeza zbieżnego operowano, gdy miała dwa lata. Jej wzorzec przywiązania był ambiwalentny. Istnieje pozytywna dziedziczność po stronie ojca: jeden wujek jest leczony na zaburzenia depresyjne, a drugi na afektywne zaburzenie dwubiegunowe.
po przyjęciu pacjent miał trudności z dopasowaniem się i niemożliwe było nawiązanie sojuszu terapeutycznego. Przejawiała niestabilność afektywną, była drażliwa i werbalizowała myśli samobójcze. Podczas weekendów terapeutycznych stereotypowo zadawała sobie krzywdę, przecinając skórę przedramienia i naciskając niedopałki papierosów w grzbiet dłoni.
badanie fizykalne nie wykazało żadnych objawów chorób, a wspólne laboratoryjne wartości testowe mieściły się w wartościach referencyjnych. Testy czynności tarczycy były w normie. Dominującym stwierdzeniem stanu neurologicznego była ataksja okrojona. Całkowity wynik w skali oceny i oceny ataksji wyniósł 14 z 40, z dominującymi wynikami w zakresie postawy (5 z 6), chodu (3/8) i siedzenia (2/4). Zarejestrowano również zbieżny zeza i obustronnie nieobecne odruchy rogówki, a także małe pole łysienia skroniowo-ciemieniowego lewostronnego.
badanie psychologiczne potwierdziło borderline osobowość organizacji, z borderline depresja i uporczywe ryzyko samobójcze związane z pierwotną dyskontrolą impulsów. Zdolności intelektualne znajdowały się na granicy niskiej średniej: ogólne IQ wynosiło 80, słowne 84, a manualne 73. W badaniu podkreślono fakt, że negatywizm wypukły był aktywowany niezależnie od wyzwalacza i że trudności w osiąganiu celów były prawdopodobnie również spowodowane przez neuropsychologicznie uzasadnioną redukcję zdolności uczenia się empirycznego.
podawano różne kombinacje stabilizatorów nastroju i leków przeciwdepresyjnych wraz z lekami przeciwpsychotycznymi drugiej generacji, bez stabilizacji nastroju i ustępowania myśli samobójczych. Stwierdzono częściową odpowiedź na podanie fluoksetyny (40 mg na dobę) razem z olanzapiną (15 mg na dobę). Wszystko to doprowadziło nas do decyzji o wykonaniu badania neuropsychologicznego, elektroencefalografii (EEG) i rezonansu magnetycznego.
badanie neuropsychologiczne wykazało zaburzenia w złożonych formach uwagi z niekorzystną refleksją nad płynnością fonemiczną i pamięcią deklaratywną werbalną, z obecnością wstecznego hamowania i zespołu dyseksekutywnego, które wpływają na pamięć roboczą, utrudniają orientację w początkowych zadaniach i zmniejszają korzyści z wcześniejszych doświadczeń. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wechsler Memory Scale-Revised (WMS-R); Trail Making Test A and B (TMT-A and -B); Rey Auditive Verbal Learning Test (RAVLT): RAVLT : total number of repeated words in five attempts in the RAVLT, RAVLT : liczba powtarzających się słów po 30 min (ewokacja) w ravlt i RAVLT : liczba poprawnie rozpoznanych słów; (rozpoznawanie) w RAVLT; Rey-Osterrieth Complex Figure Test (RCF): RCF C: kopiowanie RCF i RCF 40′: 40-minutowa próba opóźnionego przywołania; Hooper Visual Organization Test (HVOT); Wisconsin Card Sorting Test (WCST): WCST CA: kategorie osiągnięte w WCST, WCST PR: odpowiedzi perseweratywne w WCST i RCF WCST FMS: niepowodzenia w utrzymaniu zestawu w WCST; Boston naming test (BNT); Boston Diagnostic afasia battery (BDAE); Serbska wersja Wechsler adult Intelligence Scale (WAIS) – „Vekslerov Individualni Test Inteligencije” (VITI): verbal IQ (VIQ), performance IQ (PIQ) i full scale IQ (FSIQ). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EEG było w normie. Rezonans magnetyczny wykazał częściowo rozwinięty robak i fuzję półkul móżdżku, co było charakterystyczne dla RS (ryc. 1). Nie stwierdzono żadnych objawów wodogłowia ani innych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego i poza ośrodkowego układu nerwowego. Wyniki MRI mogą wyjaśnić neurologiczne i neuropsychologiczne odkrycia i obecność „móżdżkowego poznawczego zespołu afektywnego”, a także utrzymywanie się problemów ze zdrowiem psychicznym.
biorąc pod uwagę farmakooporność i wysokie ryzyko sucidalu, klozapinę (150 mg na dobę), klomipraminę (100 mg na dobę) i węglan litu (900 mg na dobę) wprowadzono z ostrożnym miareczkowaniem ze względu na potencjalną neurotoksyczność i nasilenie ataksji. Skutkowało to cofnięciem się myśli samobójczych, częściową stabilizacją afektywną, lepszą kontrolą impulsów i porzuceniem zachowań autodestrukcyjnych, po czym pacjent został przeniesiony na leczenie poza pacjentem. W obserwacji jej stan nadal charakteryzuje się niestabilnością afektywną i impulsywnością, ale bez samookaleczeń i prób samobójczych kilka miesięcy później.
3.
móżdżek limbiczny jest reprezentowany przez robaki i jądro fastigialne, a móżdżek poznawczy przez półkule boczne móżdżku tylnego . Nabyte i wrodzone uszkodzenia tych regionów prowadzą do rozwoju deficytów niemotorowych określanych jako „móżdżkowy poznawczy zespół afektywny” (CCAS). Charakteryzuje się zaburzeniami funkcji wykonawczych, dezorganizacją wizualno-przestrzenną, rozregulacją emocjonalną (stępienie afektu i wyhamowanie i nieodpowiednie zachowanie) oraz deficytami językowymi (agramatyzm i aprosodia) .
zaburzenia interakcji społecznych, agresywność, wszechobecne zaburzenia zachowania i samookaleczenia są również częściej notowane u pacjentów z agenezą vermis . Należy podkreślić, że istnieją badania, które nie wykazują związku nabytych zmian móżdżku z CCAS, a jedynie niewielkie zmiany poznawcze i afektywne. Jednak potwierdzają również, że CCAS jest konsekwentnym stwierdzeniem wad wrodzonych .
Rhombencephalosynapsis został po raz pierwszy opisany w 1916 roku po autopsji młodego mężczyzny, który popełnił samobójstwo . Może występować jako izolowana anomalia lub razem z różnymi zespołami . Oprócz hipotonii, stereotypowych ruchów głowy i zeza, obraz kliniczny często obejmuje zaburzenia uwagi, nadpobudliwość i impulsywność . Verri et al. opisałem pacjenta z łagodnym upośledzeniem umysłowym, obsesyjno-kompulsywnym zaburzeniem osobowości i samookaleczeniem ustnym. Nonsyndromic rhombencephalosynapsis rzadko mogą być bezobjawowe i związane z prawidłowym neuropsychologicznych ustaleń .
nasza pacjentka przejawiała ataksję tułowia, a we wczesnym rozwoju miała hipotonię i dyspraksję rozwojową. Wyraźna niestabilność afektywna, dysforia, impulsywność i autoagresywne zachowanie, a także zespół dyseksekutywny i spadek pamięci roboczej wraz z redukcją płynności fonemicznej, pasują do opisu CCAS opisanego przez Schmahmanna .
obustronnie nieobecne odruchy rogówki i małe pole skroniowo-ciemieniowego lewostronnego łysienia były również interesującymi odkryciami, ale nie było wystarczających kryteriów do diagnozowania zespołu Gomez-Lopez-Hernandez, który obejmuje rhombencephalosynapsis, znieczulenie trójdzielne i łysienie obustronne .
opisano liczne objawy neuropsychiatryczne, które mogą pojawić się wraz ze zmianami w móżdżku i można je sklasyfikować w kilku dziedzinach: zaburzenia uwagi, zaburzenia kontroli emocjonalnej i zaburzenia należące do spektrum autystycznego oraz zaburzenia psychotyczne . Zaburzenia te można wytłumaczyć zarówno związkami z układem limbicznym i korą przedczołową, jak i rzekomą rolą móżdżku w Poznaniu społecznym i formowaniem teorii umysłu, czyli zdolności przypisywania innym stanów psychicznych. Pozytonowa tomografia emisyjna u zdrowych ochotników wykazała wyraźną aktywację móżdżku podczas wykonywania zadań wymagających aktywacji obszarów mózgu odpowiedzialnych za teorię umysłu . Biorąc pod uwagę fakt, że koncepcja mentalizacji powstała poprzez zastosowanie koncepcji teorii umysłu u pacjentów z borderline personality disorder , poprzez dodanie do obiektywnej i poznawczej koncepcji teorii umysłu subiektywnego i afektywnego komponentu, możemy założyć, że dysfunkcja móżdżku może również odgrywać rolę w problemie mentalizacji.
z drugiej strony, badania fMRI wykazały, że przetwarzanie negatywnych emocji u pacjenta z BPD było związane z większą aktywacją w obrębie tkanki i tylnej kory cingulate, a także przedniego culmen i tylnego DNA móżdżku oraz zmniejszoną aktywacją regionu, który rozciągał się od ciała migdałowatego do podgenualnej przedniej kory cingulate i grzbietowo-bocznej kory przedczołowej . Pozostają dwa pytania: czy aktywacja robaków jest pierwotnym lub kompensacyjnym mechanizmem u pacjentów z BDP i jak hipoplazja robaków może wpływać na ekspresję fenotypu BPD.
należy również wziąć pod uwagę możliwość wystąpienia pewnych subradiograficznych zaburzeń półkuli mózgowej lub limbicznych i przyczynić się do obrazu klinicznego w tym przypadku.
prezentowany przypadek pokazuje nakładanie się BPD i CCAS i sugeruje znaczenie oceny neurologicznej i neuropsychologicznej pacjentów z ciężkimi zaburzeniami osobowości.
konflikt interesów
autorzy oświadczają, że nie ma konfliktu interesów w związku z publikacją niniejszego artykułu.
podziękowanie
autorzy dziękują pacjentowi i jego rodzinie za zgodę na opublikowanie tego raportu.
