Abstract

een toenemend aantal bevindingen bevestigen het belang van cerebellum bij het beïnvloeden van regulatie en vroeg leren. De meeste consistente bevindingen verwijzen naar associatie van aangeboren vermis anomalieën met tekorten in niet-motorische functies van cerebellum. In dit artikel presenteerden we een jonge vrouw die sinds zestien jaar werd behandeld voor misbruik van polysubstance, affectieve instabiliteit en Zelfverwonding, die later werd gediagnosticeerd met borderline persoonlijkheidsstoornis. Aangezien de neurologische en neuropsychologische rapporten wezen op tekenen van cerebellaire dysfunctie en dysexecutief syndroom, voerden we magnetic resonance imaging van de hersenen uit die gedeeltelijk ontwikkelde vermis en rhombencephalosynapsis aantoonden. Deze bevindingen komen overeen met de beschrijving van cerebellaire cognitieve affectieve syndroom en tonen een overlap met klinische manifestaties van borderline persoonlijkheidsstoornis.

1. Inleiding

Er zijn steeds meer bevindingen die het feit ondersteunen dat het cerebellum, naast zijn betekenis in bewegingscoördinatie (sensomotorisch cerebellum), een belangrijke rol speelt in de cognitieve en emotionele regulatie (cognitief en limbisch cerebellum) . In vergelijking met misvormingen van andere delen van cerebellum en de verworven laesies, aangeboren vermis tekort presenteert als uitgesproken langzame psychomotorische ontwikkeling en slechter cognitief functioneren (lager IQ) en taalvaardigheden, evenals affectieve dysregulatie . Rhombencephalosynapsis (RS) is een zeldzame congenitale posterior fossa misvorming gekenmerkt door hypogenese of agenese van de vermis, dorsale fusie van cerebellaire hemisferen, en fusie van de dentaat kernen en superieure cerebellaire steeltjes .

Dit artikel presenteert een geval van een patiënt gediagnosticeerd met borderline persoonlijkheidsstoornis (BPD). MRI van de hersenen, die werd uitgevoerd vanwege ernstige klinische beeld en neurologische en cognitieve tekorten, toonde gedeeltelijk ontwikkelde vermis en rhombencephalosynapsis. Dit werpt een nieuw licht op de ernst van en het niet reageren op medicatie.

2. Een werkloze, alleenstaande, 26-jarige vrouw met een diploma in de horeca, die bij haar ouders woonde, werd voor behandeling toegelaten aan het Instituut voor geestelijke gezondheid in Belgrado na een van haar meervoudige zelfmoordpogingen door zelfvergiftiging met benzodiazepines. Sinds haar zestiende werd ze herhaaldelijk in het ziekenhuis opgenomen, eerst door misbruik van meerdere substanties en later door zelfdestructief gedrag, affectieve instabiliteit en impulsiviteit, en werd BPD gediagnosticeerd. In de afgelopen jaren werden psychotrope medicijnen stopgezet. Ze was echter niet in staat om een baan te krijgen en een emotionele relatie op te bouwen. Een jaar voor opname in de laatste ziekenhuisopname begon ze opnieuw benzodiazepines en alcohol te gebruiken, wat culmineerde in een val en korte hospitalisatie voor hersencomfort met een normale geautomatiseerde tomografie van de hersenen. Daarna waren er geen tekenen van acute of chronische complicaties van craniocerebrale verwonding noch emotionele en gedragsveranderingen met betrekking tot eerdere toestand. We kregen gegevens dat haar moeder een virusinfectie had in het eerste trimester van de zwangerschap met een schaarse bloeding. De bevalling was vaginaal met inductie van de bevalling en het meisje had een uitgesproken fysiologische geelzucht. Vanwege hypotonie werd revalidatie uitgevoerd. Ze was in staat om op haar eigen staan op 15 maanden en om te lopen op 18 maanden en was niet handmatig handig. Convergent scheelzien werd geopereerd toen ze twee jaar oud was. Haar hechtingspatroon was ambivalent. Er is een positieve erfelijkheid aan de kant van haar vader: een oom wordt behandeld voor depressieve stoornis en een andere voor bipolaire affectieve stoornis.

bij opname bleek de patiënt moeite te hebben zich aan te passen en het was onmogelijk een therapeutische alliantie te vormen. Ze manifesteerde affectieve instabiliteit, was prikkelbaar en verhaalde suïcidale ideeën. Tijdens therapeutische weekends bracht ze stereotiepe zelfbeschadiging toe door haar onderarmhuid te snijden en door sigarettenpeuken in haar hand dorsum te drukken.

lichamelijk onderzoek heeft geen symptomen van ziekten aangetoond en de gebruikelijke laboratoriumtestwaarden lagen binnen de referentiewaarden. Schildklierfunctietesten waren normaal. De dominante bevinding in neurologische status was truncale ataxie. De totale score op de schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie was 14 van de 40, met dominante bevindingen op houding (5 van de 6), gang (3/8), en zitten (2/4). Convergente scheelzien en bilateraal afwezige cornea reflexen werden ook geregistreerd, evenals een klein veld van temporoparietale linkszijdige alopecia.

psychologisch onderzoek bevestigde borderline persoonlijkheidsorganisatie, met borderline depressie en aanhoudend suïcidaal risico geassocieerd met primaire impulsontstoring. Intellectuele capaciteiten waren op de grens van laag gemiddelde: het IQ was 80, het verbale IQ 84 en het handmatige IQ 73. Het onderzoek legde de nadruk op het feit dat uitpuilend negativisme werd geactiveerd ongeacht de trigger en dat moeilijkheden bij het bereiken van doelen mogelijk ook werden veroorzaakt door neuropsychologisch gefundeerde ervaringscapaciteitsvermindering.

verschillende combinaties van stemmingsstabilisatoren en antidepressiva samen met de tweede generatie antipsychotica werden toegediend, zonder stemmingsstabilisatie en zonder teruggang van zelfmoordgedachten. Een partiële respons werd gezien op toediening van fluoxetine (40 mg per dag) samen met olanzapine (15 mg per dag). Dit alles leidde tot een beslissing om neuropsychologisch onderzoek, elektro-encefalografie (EEG) en MRI uit te voeren.

neuropsychologisch onderzoek toonde stoornissen in complexe vormen van aandacht met ongunstige reflectie op fonemische vloeiendheid en verbale declaratieve geheugen, met de aanwezigheid van retroactieve remming en dysexecutief syndroom die het werkgeheugen beïnvloeden, de oriëntatie in initiële taken belemmeren en de voordelen van eerdere ervaring verminderen. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

het EEG was normaal. De MRI toont gedeeltelijk ontwikkelde vermis en fusie van cerebellaire hemisferen, wat een kenmerk was van RS (figuur 1). Er waren geen tekenen van hydrocephalus of andere misvormingen van het centraal zenuwstelsel en het extracentrale zenuwstelsel. De MRI-resultaten kunnen neurologische en neuropsychologische Bevindingen en de aanwezigheid van “cerebellaire cognitieve affectieve syndroom” evenals de persistentie van geestelijke gezondheidsproblemen verklaren.

figuur 1

Magnetic resonance imaging of brain which demonstrated partially developed vermis and rhombencephalosynapsis.rekening houdend met de farmacoresistentie en het hoge sucidale risico werden clozapine (150 mg per dag), clomipramine (100 mg per dag) en lithiumcarbonaat (900 mg per dag) toegediend met zorgvuldige titratie vanwege mogelijke neurotoxiciteit en verergering van ataxie. Dit resulteerde in het teruglopen van zelfmoordgedachten, gedeeltelijke affectieve stabilisatie, betere impulsbeheersing en het opgeven van zelfdestructief gedrag waarna de patiënt werd overgebracht naar de poliklinische behandeling. Bij de follow-up wordt haar toestand nog steeds gekenmerkt door affectieve instabiliteit en impulsiviteit, maar zonder Zelfverwonding en zelfmoordpogingen enkele maanden later.

3. Disscussion

limbisch cerebellum wordt vertegenwoordigd door vermis en fastigiale nucleus en cognitief cerebellum door laterale hemisferen van posterieur cerebellum . Verworven en aangeboren laesies van deze regio ‘ s leiden tot de ontwikkeling van niet-motorische tekorten genoemd “cerebellaire cognitieve affectieve syndroom” (CCA ‘ s) . Het wordt gekenmerkt door verstoringen van uitvoerende functies, visueel-ruimtelijke desorganisatie, emotionele dysregulatie (afzwakken van affect en ongeremd en inadequaat gedrag), en taaltekorten (agrammatisme en aprosodia) .

verstoorde sociale interactie, agressiviteit, pervasieve gedragsstoornis en zelfbeschadiging worden ook vaker waargenomen bij patiënten met vermis-agenese . Er moet worden benadrukt dat er studies zijn die geen verband aantonen tussen verworven laesies van cerebellum en CCA ‘ s, maar slechts kleine cognitieve en affectieve veranderingen. Echter, ze bevestigen ook dat CCA ‘ s is een consistente bevinding voor aangeboren misvormingen .

Rhombencephalosynapsis werd voor het eerst beschreven in 1916 na de autopsie van een jonge man die zelfmoord pleegde . Het kan voorkomen als een geïsoleerde anomalie of samen met verschillende syndromen . Naast hypotonie, stereotiepe hoofdbewegingen en scheelzien omvat een klinisch beeld vaak aandachtsstoornis, hyperactiviteit en impulsiviteit . Verri et al. hebben beschreven een patiënt met milde mentale retardatie, obsessief-compulsieve persoonlijkheidsstoornis, en orale zelfverminkingen. Niet-syndromische rhombencephalosynapsis kan zelden asymptomatisch zijn en geassocieerd worden met normale neuropsychologische bevindingen .

onze patiënt manifesteerde rompataxie, en in de vroege ontwikkeling had ze hypotonie en ontwikkelingsdyspraxie. Uitgesproken affectieve instabiliteit, dysforie, impulsiviteit en zelf schadelijk gedrag, evenals het dysexecutief syndroom en afname van het werkgeheugen in combinatie met fonemische vloeiendheidsreductie, komen overeen met de beschrijving van CCA ‘ s zoals beschreven door Schmahmann .

bilateraal afwezige cornea reflexen en een klein veld van temporoparietale linkszijdige alopecia waren ook interessante bevindingen, maar er waren niet genoeg criteria voor het diagnosticeren van het Gomez-Lopez-Hernandez syndroom, waaronder rhombencephalosynapsis, trigeminale anesthesie en bilaterale alopecia .

talrijke neuropsychiatrische manifestaties, die samen met cerebellaire laesies kunnen optreden, zijn beschreven en kunnen worden ingedeeld in verschillende domeinen: aandachtsstoornissen, emotionele controlestoornissen en stoornissen die behoren tot het autistische spectrum en psychotische stoornissen . Deze verstoringen kunnen zowel worden verklaard door verbindingen met limbisch systeem en prefrontale cortex en de veronderstelde rol van cerebellum in sociale cognitie en het vormen van een theorie van de geest, dat wil zeggen, het vermogen om mentale toestanden toe te schrijven aan anderen. Positron emissie tomografie bij gezonde vrijwilligers toonde een uitgesproken cerebellaire activering tijdens het uitvoeren van taken die activering van hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor de theorie van de geest vereisen . Rekening houdend met het feit dat het concept van mentalisatie werd gevormd door het toepassen van het concept van de theorie van de Geest bij patiënten met borderline persoonlijkheidsstoornis, door aan het objectieve en cognitieve concept van de theorie van de geest een subjectieve en affectieve component toe te voegen , konden we aannemen dat cerebellaire disfunctie ook een rol zou kunnen spelen in het mentalisatieprobleem.

aan de andere kant toonden fMRI-studies aan dat de verwerking van negatieve emoties bij patiënten met BPD geassocieerd werd met een grotere activering binnen de insula en posterior cingulate cortex, evenals anterior culmen en posterior declive van het cerebellum, en verminderde activering van regio die zich uitstrekte van de amygdala naar de subgenual anterior cingulate cortex en dorsolaterale prefrontale cortex . Er blijven twee vragen over: of activering van vermis Primair of compenserend mechanisme is bij BDP-patiënten en hoe vermale hypoplasie de BPD-fenotype-expressie kan beïnvloeden.

We moeten ook rekening houden met de mogelijkheid dat sommige subradiografische cerebrale hemisfeer of limbische afwijkingen aanwezig kunnen zijn en bijdragen aan het klinische beeld in dit geval.

het gepresenteerde geval toont een overlapping tussen BPD en CCA ‘ s en wijst op het belang van neurologische en neuropsychologische evaluatie van patiënten met ernstige persoonlijkheidsstoornissen.

belangenconflict

De auteurs verklaren dat er geen belangenconflict is met betrekking tot de publicatie van dit artikel.

bevestiging

De auteurs danken de patiënt en haar familie voor het geven van toestemming om dit rapport te publiceren.