Abstract

et økende antall funn bekrefter betydningen av cerebellum i å påvirke regulering og tidlig læring. De fleste konsistente funn refererer til forening av medfødte vermis anomalier med underskudd i ikke-motoriske funksjoner av cerebellum. I dette papiret presenterte vi en ung kvinne som ble behandlet siden seksten år for polysubstansmisbruk, affektiv ustabilitet og selvskade som senere ble diagnostisert med borderline personlighetsforstyrrelse. Siden de nevrologiske og nevropsykologiske rapportene pekte på tegn på cerebellar dysfunksjon og dyseksekutiv syndrom, utførte vi magnetisk resonansavbildning av hjernen som viste delvis utviklet vermis og rhombencephalosynapsis. Disse funnene samsvarer med beskrivelsen av cerebellært kognitivt affektivt syndrom og viser en overlapping med kliniske manifestasjoner av borderline personlighetsforstyrrelse.

1. Introduksjon

det er et økende antall funn som støtter det faktum at cerebellum, bortsett fra dens betydning i bevegelseskoordinasjon (sensomotorisk cerebellum), spiller en viktig rolle i kognitiv og emosjonell regulering (kognitiv og limbisk cerebellum). I sammenligning med misdannelser i andre deler av lillehjernen og ervervet lesjoner, medfødt vermis underskudd presenterer som uttalt langsom psykomotorisk utvikling og dårligere kognitiv funksjon (lavere IQ) og språkferdigheter, samt affektiv dysregulering . Rhombencephalosynapsis (RS) er en sjelden medfødt posterior fossa misdannelse karakterisert ved hypogenese eller agenesis av vermis, dorsal fusjon av lillehjernen halvkuler, og fusjon av dentate kjerner og overlegen lillehjernen peduncles .dette papiret presenterer et tilfelle av en pasient diagnostisert med borderline personlighetsforstyrrelse (bpd). Hjerne MR, som ble utført på grunn av alvorlig klinisk bilde og nevrologiske og kognitive underskudd, viste delvis utviklet vermis og rhombencephalosynapsis. Dette kaster et nytt lys på alvorlighetsgraden av og manglende respons på medisinering.

2. Case Report

Arbeidsledig, singel, 26 år gammel kvinne, med kvalifisering i cateringindustrien, som bor hos foreldre, ble innlagt for behandling Til Institutt For Mental Helse i Beograd etter en av hennes flere selvmordsforsøk ved selvforgiftning med benzodiazepiner. Hun hadde gjentatte ganger blitt innlagt på sykehus siden hun var 16, først på grunn av polysubstansmisbruk og senere på grunn av selvdestruktiv oppførsel, affektiv ustabilitet og impulsivitet, og hadde blitt diagnostisert MED BPD. I løpet av de siste årene ble psykotrope medisiner avviklet. Hun var imidlertid ikke i stand til å få jobb og etablere et følelsesmessig forhold. Ett år før opptak til den siste sykehusinnleggelsen begynte hun å misbruke benzodiazepiner og alkohol igjen, som kulminerte i et fall og kort sykehusinnleggelse for hjerneopprør med normal datastyrt tomografi av hjernen. Etterpå var det ingen tegn på akutte eller kroniske komplikasjoner av craniocerebral skade eller følelsesmessige og atferdsendringer angående tidligere tilstand. Vi kjøpte data om at hennes mor hadde en virusinfeksjon i første trimester av graviditet med skarp blødning. Fødsel var vaginal med fødselsinduksjon, og babyens jente hadde en uttalt fysiologisk gulsott. På grunn av hypotoni ble rehabilitering utført. Hun var i stand til å stå alene på 15 måneder og å gå på 18 måneder og var ikke manuelt behendig. Konvergent strabismus ble operert da hun var to år gammel. Hennes tilknytningsmønster var ambivalent. Det er en positiv arvelighet på farens side: en onkel blir behandlet for depressiv lidelse og en annen for bipolar affektiv lidelse.

ved opptak viste pasienten vanskeligheter med å passe inn og det var umulig å etablere en terapeutisk allianse. Hun manifesterte affektiv ustabilitet, var irritabel og verbaliserte selvmordstanker. Under terapeutiske helgene hun stereotypisk påført selvskading ved å kutte hennes underarm hud og ved å trykke sigarettsneiper i hånden dorsum.

Fysisk undersøkelse har ikke vist tegn på sykdom og vanlige laboratorieverdier var innenfor referanseverdier. Thyreoideafunksjonstester var normale. Det dominerende funnet i nevrologisk status var trunkal ataksi. Total score på skalaen for vurdering og vurdering av ataksi var 14 av 40, med dominerende funn på holdning (5 av 6), gang (3/8) og sittende (2/4). Konvergent strabismus og bilateralt fraværende hornhinnereflekser ble også registrert, samt et lite felt av temporoparietal venstre sidet alopecia.Psykologisk undersøkelse bekreftet borderline personality organization, med borderline depresjon og vedvarende selvmordsrisiko forbundet med primær impuls discontrol. Intellektuelle kapasiteter var på grensen til lavt gjennomsnitt: TOTALT IQ var 80, verbal IQ var 84, og manuell IQ var 73. Undersøkelsen understreket det faktum at fremspringende negativisme ble aktivert uavhengig av utløseren, og at vanskeligheter med å oppnå mål muligens også var forårsaket av nevropsykologisk grunnlagt erfaringsbasert kapasitetsreduksjon.

Ulike kombinasjoner av stemningsstabilisatorer og antidepressiva sammen med andregenerasjons antipsykotika ble administrert, uten stemningsstabilisering og tilbakegang av selvmordstanker. Det ble observert en delvis respons på administrering av fluoksetin (40 mg daglig) sammen med olanzapin (15 mg daglig). Alt dette førte oss til en beslutning om å utføre nevropsykologisk undersøkelse, elektroencefalografi (EEG) OG MR.Nevropsykologisk undersøkelse viste forstyrrelser i komplekse former for oppmerksomhet med ugunstig refleksjon over fonemisk flyt og verbal deklarativ hukommelse, med tilstedeværelse av retroaktiv inhibering og dyseksekutiv syndrom som påvirker arbeidsminne, hindrer orientering i innledende oppgaver og reduserer fordelene fra tidligere erfaring. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

EEG var normalt. MR har vist delvis utviklet vermis og fusjon av cerebellære hemisfærer, som var karakteristisk FOR RS (Figur 1). Det var ingen tegn på hydrocephalus eller andre misdannelser i sentralnervesystemet og det ekstracentrale nervesystemet. MR-resultatene kan forklare nevrologiske og nevropsykologiske funn og tilstedeværelse av «cerebellært kognitivt affektivt syndrom», samt vedvarende psykiske helseproblemer.

tatt i betraktning farmakoresistansen og den høye sucidale risikoen, ble klozapin (150 mg daglig), klomipramin (100 mg daglig) og litiumkarbonat (900 mg daglig) introdusert med forsiktig titrering på grunn av potensiell nevrotoksisitet og forverring av ataksi. Dette resulterte i tilbakegang av selvmordstanker, delvis affektiv stabilisering, bedre impulskontroll og oppgivelse av selvdestruktiv atferd hvorpå pasienten ble overført til poliklinisk behandling. Ved oppfølgingen er hennes tilstand fortsatt preget av affektiv ustabilitet og impulsivitet, men uten selvskader og selvmordsforsøk flere måneder senere.

3. Disscussion

Limbic cerebellum er representert av vermis og fastigial kjerne og kognitiv cerebellum ved laterale hemisfærer av bakre cerebellum . Ervervede og medfødte lesjoner i disse regionene fører til utvikling av ikke-motoriske underskudd kalt «cerebellar cognitive affective syndrome» (CCAS) . Det er preget av forstyrrelser av utøvende funksjoner, visuell-romlig disorganisering, emosjonell dysregulering (blunting av påvirkning og desinfisert og utilstrekkelig oppførsel) og språkunderskudd (agrammatisme og aprosodia) .

Svekket sosial interaksjon, aggressivitet, gjennomgripende adferdsforstyrrelse og selvskading er også mer vanlig hos pasienter med vermis agenesis . Det bør understrekes at det er studier som ikke viser sammenheng med ervervet lesjoner av lillehjernen MED CCA, men bare mindre kognitive og affektive endringer. Imidlertid bekrefter DE også AT CCAS er et konsekvent funn for medfødte misdannelser .Rhombencephalosynapsis ble først beskrevet i 1916 etter obduksjon av en ung mann som begikk selvmord . Det kan oppstå som en isolert anomali eller sammen med forskjellige syndromer . Bortsett fra hypotoni, stereotype hodebevegelser og strabismus, inkluderer et klinisk bilde ofte oppmerksomhetsforstyrrelser, hyperaktivitet og impulsivitet . Verri et al. har beskrevet en pasient med mild mental retardasjon, obsessiv-kompulsiv personlighetsforstyrrelse og muntlige selvlemlestelser. Nonsyndromic rhombencephalosynapsis kan sjelden være asymptomatisk og forbundet med normale nevropsykologiske funn .Vår pasient manifesterte trunk ataksi, og i den tidlige utviklingen hadde hun hypotoni og utviklingsdyspraksi. Uttalt affektiv ustabilitet, dysfori, impulsivitet og selvskadelig oppførsel, samt dyseksekutiv syndrom og reduksjon av arbeidsminne sammen med fonemisk flytreduksjon, samsvarer med beskrivelsen AV CCA som beskrevet Av Schmahmann .Bilateralt fraværende hornhinnereflekser og et lite felt av temporoparietal venstre sidet alopecia var også interessante funn, men det var ikke nok kriterier for å diagnostisere Gomez-Lopez-Hernandez syndrom, som inkluderer rhombencephalosynapsis, trigeminal anestesi og bilateral alopecia .Mange nevropsykiatriske manifestasjoner, som kan oppstå sammen med cerebellare lesjoner, har blitt beskrevet og kan klassifiseres i flere domener: oppmerksomhetsforstyrrelser, emosjonelle kontrollforstyrrelser og forstyrrelser som tilhører autistiske spektrum og psykotiske lidelser . Disse forstyrrelsene kan forklares både av forbindelser med limbisk system og prefrontal cortex og den antatte rollen som cerebellum i sosial kognisjon og danner en sinnsteori, det vil si evnen til å tildele mentale tilstander til andre. Positronemisjonstomografi hos friske frivillige viste en uttalt cerebellaraktivering mens de utførte oppgaver som krever aktivering av hjerneområder med ansvar for sinnsteori . Med tanke på det faktum at begrepet mentalisering ble dannet ved å anvende begrepet sinnsteori hos pasienter med borderline personlighetsforstyrrelse, ved å legge til det objektive og kognitive begrepet sinnsteori en subjektiv og affektiv komponent, kan vi anta at cerebellar dysfunksjon også kan spille en rolle i mentaliseringsproblemet.på den annen side viste fMRI-studier at behandling av negative følelser hos pasienter med BPD var assosiert med større aktivering innen insula og posterior cingulate cortex, samt anterior culmen og posterior declive av cerebellum, og redusert aktivering av region som utvidet fra amygdala til subgenual anterior cingulate cortex og dorsolateral prefrontal cortex . To spørsmål gjenstår: om aktivering av vermis er primær eller kompenserende mekanisme HOS bdp pasienter og hvordan vermal hypoplasi kan påvirke bpd fenotype uttrykk.

vi bør også ta hensyn til muligheten for at noen subradiografiske cerebrale hemisfærer eller limbiske abnormiteter kan være tilstede og bidra til det kliniske bildet i dette tilfellet.det presenterte tilfellet viser en overlapping mellom BPD og CCAS og antyder betydningen av nevrologisk og nevropsykologisk evaluering av pasienter med alvorlige personlighetsforstyrrelser.

Interessekonflikt

forfatterne erklærer at det ikke er noen interessekonflikt angående publisering av dette papiret.

Bekreftelse

forfatterne takker pasienten og hennes familie for å gi tillatelse til å publisere denne rapporten.