Syndrome de mutisme cérébelleux et caractéristiques neurocognitives

Des études récentes suggèrent que les déficiences neurologiques et cognitives de la CMS persistent souvent. Une étude prospective a évalué l’état neurologique des patients 1 an après le diagnostic en fonction de la présence et de la gravité de l’ataxie, des difficultés langagières et d’autres déficits cognitifs. Sur les 46 patients qui avaient une CMS postopératoire initialement jugée sévère, les déficits résiduels étaient fréquents, dont 92% avec ataxie, 66% avec dysfonctionnement de la parole et du langage et 59% avec déficience intellectuelle globale. Sur les 52 patients présentant une CMS modérée, 78% présentaient une ataxie, 25% présentaient un dysfonctionnement de la parole et du langage et 17% présentaient une déficience intellectuelle globale. Ainsi, la déficience dans ces domaines était courante et était également directement liée à la gravité de la SMC. Riva et Giorgi ont montré des problèmes neuropsychologiques quelques semaines après la résection de la tumeur cérébelleuse et avant un traitement ultérieur tel que la radiothérapie ou la chimiothéraphie. Leurs résultats révèlent un schéma lié à la localisation, avec des problèmes de mémoire séquentielle auditive et de traitement du langage après une tumeur cérébelleuse du côté droit et des déficits de mémoire spatiale et visuelle après une tumeur du côté gauche. Les lésions du vermis ont conduit à un mutisme post-chirurgical, qui a évolué en troubles de la parole et du langage ainsi qu’en troubles du comportement allant de l’irritabilité à ceux qui rappellent le mutisme. Levisohn et ses collègues ont présenté une étude rétrospective des problèmes neuropsychologiques des enfants au cours des 2 premières années après la résection d’une tumeur cérébelleuse. Ces enfants avaient des problèmes comparables au syndrome affectif cognitif chez les adultes avec un dysfonctionnement des tâches visuelles et spatiales, du séquençage du langage, de la mémoire et de la régulation de l’affect. Il n’y avait pas de schéma lié à la localisation comme chez les patients de Riva et Giorgi. Karatekine et coll. a étudié l’effet des tumeurs hémisphériques cérébelleuses isolées postopératoires et les a comparées à l’effet des tumeurs temporales. Après des lésions cérébelleuses, les enfants présentaient un schéma neuropsychologique caractérisé par des problèmes de fonction exécutive, différents de ceux qui avaient souffert de tumeurs temporales. Dans une étude de cas unique de CMS, Ozgur et al. décrit un enfant de 5 ans atteint de médulloblastome et d’hydrocéphalie associée. Un jour de résection post-chirurgicale, le patient présentait une dysmétrie cérébelleuse, une dysdiadokinésie et un mutisme. Bien que les symptômes moteurs aient continué à s’améliorer au cours des semaines suivantes, le mutisme est resté. Par hasard, le patient a été exposé à de la musique familière et préférée et a commencé à chanter sans invites, mais est resté muet sans la musique. Cependant, la parole du patient s’est rétablie rapidement par la suite. D’autres symptômes au cours de cette période comprenaient une diminution de l’initiation, un contrôle et une attention médiocres de la régulation, une altération de la compréhension du langage, une apathie émotionnelle et une irritabilité. De plus, le mutisme cérébelleux postopératoire transitoire a été signalé comme une forme extrême de dysarthrie cérébelleuse due à l’évacuation chirurgicale d’un hématome vermien spontané chez un garçon de 8 ans. De plus, dans une étude de cas unique, deux patients – un enfant et un adulte – ayant développé un mutisme, une apraxie oropharyngée et une dysarthrie après une chirurgie cérébelleuse ont été signalés comme des complications dues à une éventuelle implication de structures vermiennes et paravermiennes. Ainsi, certaines réponses peuvent être trouvées grâce à une meilleure compréhension des zones lésées qui sous-tendent chacune des réponses clés de la formation du CMS.

Les changements de comportement observés après une chirurgie de la fosse postérieure ont souvent été interprétés comme des symptômes de dépression réactive. Pollack et ses collègues ont décrit les changements de personnalité et la labilité émotionnelle. Dans une autre étude, leurs résultats ont soutenu une association entre des dommages importants au vermis et une régulation altérée de l’affect, y compris l’irritabilité, l’impulsivité, la désinhibition et la labilité de l’affect avec une faible modulation attentionnelle et comportementale. Ce schéma est cohérent avec d’autres preuves cliniques d’une relation entre les anomalies du vermis et la perturbation affective, telles que celles observées chez les enfants atteints d’agénésie vermifuge, chez les adultes atteints du syndrome cognitif affectif cérébelleux et dans le syndrome de la fosse postérieure qui se développe chez 15% des enfants subissant une chirurgie cérébelleuse de la ligne médiane et qui se caractérise par un mutisme postopératoire transitoire ainsi que des gémissements inconsolables, une labilité émotionnelle, un retrait et une apathie.

Le rôle du cervelet dans le comportement émotionnel a été démontré chez des primates présentant des lésions cérébelleuses. D’autres preuves que le cervelet joue un rôle dans les comportements d’ordre supérieur proviennent d’études d’imagerie d’enfants atteints de troubles neuropsychiatriques et génétiques tels que le trouble déficitaire de l’attention / hyperactivité (TDAH), l’autisme, la dyslexie développementale, l’X fragile, le syndrome de Down et la schizophrénie. En ce qui concerne une évaluation plus détaillée de la fonction cérébelleuse, des études de tomographie par émission de positons (TEP) et d’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) ont montré une activité cérébelleuse chez des sujets témoins sains dans différentes tâches cognitives. Indépendamment de l’implication motrice, différentes zones du cervelet ont été activées par des tâches d’attention décalées non spatiales ou des tâches d’attention sélectives dans deux études. L’activation cérébelleuse droite a été rapportée dans les paradigmes de fluidité verbale. Le site d’activation (hémisphère cérébelleux droit ou gauche) semble être controlatéral à l’activation du cortex frontal, même dans des conditions de dominance linguistique différente. De plus grandes exigences cognitives dans les tâches de maîtrise verbale semblent conduire à une activation cérébelleuse plus étendue. De plus, les données récentes d’imagerie fonctionnelle pointent sur une contribution de l’hémisphère cérébelleux droit, concomitante avec les zones dorsolatérales dominantes du langage et frontales médiales, à l’organisation temporelle d’un code verbal préarticulatoire (« discours intérieur »), en termes de séquençage des chaînes de syllabes à la vitesse de parole habituelle d’un locuteur. Outre le contrôle moteur, ce réseau semble également être engagé dans des fonctions exécutives, par exemple des mécanismes de répétition subvocaux de la mémoire de travail verbale et semble être recruté lors de tâches distinctes de perception de la parole. Ainsi, pris ensemble, un code verbal préarticulatoire lié à des interactions frontales cérébelleuses droite / gauche réciproques pourrait représenter une plate-forme commune pour une variété d’engagements cérébelleux dans les fonctions cognitives. De plus, Levisohn et coll. a constaté que les patients atteints de SMC, y compris les changements affectifs, présentaient également une déficience cognitive, mais que les patients atteints de changements cognitifs ne présentaient pas nécessairement de SMC et n’affectaient pas la perturbation. Cette découverte est compatible avec l’hypothèse selon laquelle la régulation de l’effet est principalement fonction du vermis et du noyau fastigial, mais le vermis et les hémisphères cérébelleux sont impliqués dans les fonctions exécutives, linguistiques et visuelles-spatiales. Plusieurs autres études ont démontré des effets tardifs similaires chez les patients atteints de CMS, notamment une vitesse de traitement réduite, une mauvaise initiation verbale et d’autres déficits du langage, une altération de l’attention et des fonctions exécutives (par exemple, changement de set, résolution de nouveaux problèmes), ainsi que des déficits de mémoire. De plus, des déficits de mémoire peuvent être observés dans des lésions cérébelleuses isolées. Comme indiqué précédemment dans la littérature par des rapports de cas ou des séries, l’incidence élevée de déficits de mémoire chez les patients atteints de lésions cérébelleuses prouve que le cervelet fonctionne dans des tâches de cognition plus élevées.