Abstrakti

yhä useammat löydökset vahvistavat pikkuaivojen merkityksen säätelyyn ja varhaiseen oppimiseen vaikuttamisessa. Useimmat yhdenmukaiset havainnot viittaavat yhteenliittymä synnynnäinen vermis poikkeavuuksia alijäämät ei-motoristen toimintojen pikkuaivojen. Tässä asiakirjassa esitimme nuori nainen, joka oli käsitelty, koska kuusitoistavuotiaana polysubstance väärinkäyttö, affective epävakautta, ja itsensä vahingoittamista jotka oli myöhemmin diagnosoitu rajatilapersoonallisuushäiriö. Koska neurologiset ja neuropsykologiset raportit osoittivat merkkejä pikkuaivojen toimintahäiriöstä ja dyseksecutiivisesta oireyhtymästä, teimme aivojen magneettikuvauksen, joka osoitti osittain kehittyneen vermin ja rhombenkefalosynapsiksen. Nämä havainnot vastaavat pikkuaivojen kognitiivisen affektiivisen oireyhtymän kuvausta ja osoittavat päällekkäisyyttä rajatilapersoonallisuushäiriön kliinisten oireiden kanssa.

1. Johdanto

yhä useammat löydökset tukevat sitä, että pikkuaivoilla on sen merkityksen lisäksi merkitys liikkeiden koordinoinnissa (sensomotoriset pikkuaivot), tärkeä rooli kognitiivisessa ja emotionaalisessa säätelyssä (kognitiiviset ja limbiset pikkuaivot) . Verrattuna epämuodostumia muiden osien pikkuaivojen ja hankittuja vaurioita, synnynnäinen vermis vaje esittää voimakas hidas psykomotorinen kehitys ja huonompi kognitiivinen toiminta (alempi älykkyysosamäärä) ja kielitaito, sekä affektiivinen dysregulaatio . Rhombencephalosynapsis (RS) on harvinainen synnynnäinen posterior fossa epämuodostuma ominaista hypogeneesi tai ageneesi vermis, dorsal fuusio pikkuaivopuoliskojen, ja fuusio hammasytimen tumat ja superior pikkuaivojen kantoja .

tässä artikkelissa esitellään tapaus, jossa potilaalla on diagnosoitu rajatilapersoonallisuushäiriö (BPD). Aivojen magneettikuvaus, joka tehtiin vaikean kliinisen kuvan sekä neurologisten ja kognitiivisten vajeiden vuoksi, osoitti osittain kehittyneitä vermisiä ja rhombenkefalosynapsisia oireita. Tämä luo uutta valoa vakavuudesta ja nonresponsiivisuus lääkitys.

2. Tapausraportti

työtön, naimaton, 26-vuotias nainen, jolla on ravintola-alan pätevyys ja joka Asuu vanhempien luona, otettiin hoitoon Belgradin Mielenterveysinstituuttiin hänen yritettyään kerran itsemurhaa myrkyttämällä itsensä bentsodiatsepiineilla. Hän oli ollut toistuvasti sairaalahoidossa, koska hän oli 16, aluksi koska polysubstance väärinkäyttö ja myöhemmin koska itsetuhoinen käyttäytyminen, affektiivinen epävakaus, ja impulsiivisuus, ja oli diagnosoitu BPD. Viime vuosina psyykenlääkkeet lopetettiin. Hän ei kuitenkaan onnistunut saamaan töitä ja luomaan tunnesuhdetta. Vuotta ennen viimeisimpään sairaalahoitoon pääsyä hän alkoi jälleen käyttää bentsodiatsepiineja ja alkoholia, mikä huipentui kaatumiseen ja lyhyeen sairaalahoitoon aivojen kommellusten vuoksi normaalilla tietokonetomografialla. Jälkeenpäin ei havaittu merkkejä aivovamman akuuteista tai kroonisista komplikaatioista eikä aiemmasta tilasta johtuvista tunne-elämän ja käyttäytymisen muutoksista. Saimme tietoja, että hänen äidillään oli virustartunta raskauden ensimmäisellä kolmanneksella ja vähäinen verenvuoto. Synnytys oli vaginaalinen, ja tyttövauvalla oli voimakas fysiologinen keltaisuus. Hypotonian vuoksi tehtiin kuntoutus. Hän pystyi seisomaan omin voimin 15 kuukauden ikäisenä ja kävelemään 18 kuukauden ikäisenä eikä ollut käsin näppärä. Convergent karsastus leikattiin hänen ollessaan kaksivuotias. Hänen kiintymyskuvionsa oli kaksijakoinen. Isän puolelta löytyy positiivista perimää: toista setää hoidetaan masennuksen ja toista kaksisuuntaisen mielialahäiriön takia.

sisäänpääsyssä potilaalla ilmeni sopeutumisvaikeuksia ja hoitoliittoa oli mahdotonta solmia. Hän ilmaisi affektiivista epävakautta, oli ärtyisä ja sanaili itsetuhoisia ajatuksia. Terapeuttisina viikonloppuina hän aiheutti stereotyyppisesti itsensä vahingoittamista viiltämällä kyynärvarren ihoaan ja painamalla tupakantumppeja kädessään dorsumia.

lääkärintarkastuksessa ei ole ilmennyt sairauden merkkejä, ja yhteiset laboratorioarvot olivat viitearvojen sisällä. Kilpirauhasen toimintakokeet olivat normaalit. Neurologisessa tilassa vallitseva löydös oli tynkä-ataksia. Ataksian arviointiasteikolla kokonaispistemäärä oli 14/40, ja määrääviä tuloksia olivat asento (5/6), kävely (3/8) ja istuminen (2/4). Konvergentti karsastus ja kahdenvälisesti poissa sarveiskalvon refleksit rekisteröitiin myös sekä pieni kenttä temporoparietal vasemmanpuoleinen hiustenlähtö.

psykologinen tutkimus vahvisti rajatilapersoonallisuuden organisaation, johon liittyi rajatilamasennusta ja primaariimpulssiin liittyvää itsepintaista itsetuhoriskiä. Henkiset valmiudet olivat matalan keskiarvon rajalla: yleinen älykkyysosamäärä oli 80, verbaalinen älykkyysosamäärä 84 ja manuaalinen älykkyysosamäärä 73. Tutkimuksessa korostettiin sitä, että protrusiivinen negativismi aktivoitui laukaisijasta riippumatta ja että vaikeudet tavoitteiden saavuttamisessa johtuivat mahdollisesti myös neuropsykologisesti perustellun kokemusperäisen oppimiskyvyn heikkenemisestä.

erilaisia mielialalääkkeiden ja masennuslääkkeiden yhdistelmiä annettiin yhdessä toisen polven psykoosilääkkeiden kanssa, ilman että mieliala vakiintui ja itsetuhoajatukset väistyivät. Osittainen vaste havaittiin, kun fluoksetiinia (40 mg vuorokaudessa) annettiin yhdessä olantsapiinin (15 mg vuorokaudessa) kanssa. Kaikki tämä johti siihen, että päädyimme tekemään neuropsykologisen tutkimuksen, aivosähkökäyrän (EEG) ja magneettikuvauksen.

neuropsykologisessa tutkimuksessa havaittiin häiriöitä monimutkaisissa tarkkaavaisuusmuodoissa, jotka heijastuivat epäedullisesti foneemiseen sujuvuuteen ja sanalliseen deklaratiiviseen muistiin, sekä takautuvaa inhibitiota ja dyseksecutiivista oireyhtymää, jotka vaikuttavat työmuistiin, haittaavat orientoitumista ensimmäisissä tehtävissä ja vähentävät aiemmasta kokemuksesta saatua hyötyä. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

EEG oli normaali. Magneettikuvauksessa on havaittu osittain kehittyneitä vermisiä ja pikkuaivopuoliskojen fuusio, joka oli RS: n ominaisuus (Kuva 1). Merkkejä hydrokefaluksesta tai muista keskushermoston ulkopuolisista hermoston epämuodostumista ei havaittu. Magneettikuvauksen tulokset voisivat selittää neurologisia ja neuropsykologisia löydöksiä ja ”pikkuaivojen kognitiivisen affektiivisen oireyhtymän” esiintymistä sekä mielenterveysongelmien jatkuvuutta.

ottaen huomioon farmakoterapeuttisen hoidon ja suuren sukidisen riskin, klotsapiinia (150 mg vuorokaudessa), klomipramiinia (100 mg vuorokaudessa) ja litiumkarbonaattia (900 mg vuorokaudessa) otettiin käyttöön huolellisesti titraten mahdollisen neurotoksisuuden ja ataksian pahenemisen vuoksi. Tämä johti itsemurha-ajatusten väistymiseen, osittaiseen affektiiviseen vakiintumiseen, parempaan impulssikontrolliin ja itsetuhoisesta käytöksestä luopumiseen, jolloin potilas siirrettiin avohoitoon. Seurannassa hänen tilaansa leimaa edelleen affektiivinen epävakaus ja impulsiivisuus, mutta ilman itsensä vahingoittamista ja itsemurhayrityksiä useita kuukausia myöhemmin.

3.

Limbisiä pikkuaivoja edustavat vermis-ja fastigiaaliytimet sekä kognitiivisia pikkuaivoja posterioristen pikkuaivojen sivusuuntaiset aivopuoliskot . Hankitut ja synnynnäiset vauriot näiden alueiden johtaa kehitykseen ei-motoristen alijäämien kutsutaan ”pikkuaivojen kognitiivinen affektiivinen oireyhtymä” (CCA) . Sille on ominaista toimeenpanotoimintojen häiriöt, visuaalis-avaruudellinen epäjärjestys, emotionaalinen dysregulation (blunting vaikuttaa ja estoton ja riittämätön käyttäytyminen), ja kielivajeet (agrammatismi ja aprosodia) .

heikentynyt sosiaalinen kanssakäyminen, aggressiivisuus, laaja-alainen käytöshäiriö ja itsensä vahingoittaminen on myös yleisempää vermis agenesis-potilailla . On korostettava, että on olemassa tutkimuksia, jotka eivät osoita yhteyttä hankittujen vaurioiden pikkuaivojen kanssa CCAS vaan vain pieniä kognitiivisia ja affektiivisia muutoksia. Kuitenkin, ne vahvistavat myös, että CCA on johdonmukainen löydös synnynnäisiä epämuodostumia .

Rhombenkefalosynapsis kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1916 itsemurhan tehneen nuoren miehen ruumiinavauksen jälkeen . Se voi esiintyä yksittäisenä anomaliana tai yhdessä erilaisten oireyhtymien kanssa . Hypotonian, stereotyyppisten pään liikkeiden ja karsastuksen lisäksi kliininen kuva sisältää usein tarkkaavaisuushäiriöitä, yliaktiivisuutta ja impulsiivisuutta . Verri ym. ovat kuvailleet potilasta, jolla on lievä kehitysvammaisuus, pakko-oireinen persoonallisuushäiriö ja suun silpomista. Nonyndromic rhombenkefalosynapsis voi harvoin olla oireeton ja liittyy normaaleihin neuropsykologisiin löydöksiin .

potilaallamme ilmeni trunk ataksiaa, ja varhaisessa kehitysvaiheessa hänellä oli hypotonia ja kehityshäiriöitä. Voimakas affektiivinen epävakaus, dysforia, impulsiivisuus ja itsehaittainen käyttäytyminen sekä dyseksecutive-oireyhtymä ja työmuistin heikkeneminen yhdessä foneemisen sujuvuuden vähentämisen kanssa vastaavat SCHMAHMANNIN kuvaamaa CCAS: n kuvausta .

myös molemminpuoliset sarveiskalvorefleksit ja pieni alue ajallista vasemman puolen alopekiaa olivat kiinnostavia löydöksiä, mutta Gomez-Lopez-Hernandezin syndrooman diagnosointiin ei ollut riittävästi kriteerejä, joihin kuuluvat rhombenkefalosynapsis, kolmoisanestesia ja molemminpuolinen alopekia .

on kuvattu lukuisia neuropsykiatrisia ilmenemismuotoja, jotka voivat esiintyä yhdessä pikkuaivoleesioiden kanssa, ja ne voidaan luokitella usealle osa-alueelle: tarkkaavaisuushäiriöt, tunne-elämän säätelyhäiriöt sekä autismin kirjon häiriöt ja psykoottiset häiriöt . Nämä häiriöt voitaisiin selittää sekä yhteyksillä limbiseen järjestelmään ja etuotsalohkoon että pikkuaivojen oletetulla roolilla sosiaalisessa kognitiossa ja mielen teorian muodostamisessa, eli kyvyllä liittää henkisiä tiloja toisiin. Positroniemissiotomografia terveillä vapaaehtoisilla osoitti voimakasta pikkuaivojen aktivaatiota suorittaessaan tehtäviä, jotka vaativat mielen teoriasta vastaavien aivoalueiden aktivointia . Ottaen huomioon, että käsite mentalisaatio muodostettiin soveltamalla käsitettä teorian mielen potilailla rajatilapersoonallisuushäiriö, lisäämällä objektiivinen ja kognitiivinen käsite teorian mielen Subjektiivinen ja affektiivinen komponentti, voisimme olettaa, että pikkuaivojen toimintahäiriö voisi olla rooli mentalisaatio ongelma samoin.

toisaalta fMRI-tutkimukset osoittivat, että negatiivisten tunteiden käsittely BPD-potilaalla liittyi suurempaan aktivaatioon insulassa ja posteriorisessa cingulaattisessa aivokuoressa sekä pikkuaivojen etukuoressa ja posteriorisessa declivessa ja vähäisempään aktivaatioon alueella, joka ulottui amygdalasta subgenual anterioriseen cingulaattiseen aivokuoreen ja dorsolateraaliseen prefrontaaliseen aivokuoreen . Jäljellä on kaksi kysymystä: onko vermin aktivointi ensisijainen tai kompensoiva mekanismi BDP-potilailla ja miten vermaalinen hypoplasia voi vaikuttaa BPD-fenotyypin ilmentymiseen.

on myös otettava huomioon mahdollisuus, että joitakin subradiografisia aivopuoliskon tai limbisiä poikkeavuuksia voi esiintyä ja edistää kliinistä kuvaa tässä tapauksessa.

esitetty tapaus osoittaa BPD: n ja CCA: n päällekkäisyyttä ja viittaa neurologisen ja neuropsykologisen arvioinnin tärkeyteen potilailla, joilla on vaikea persoonallisuushäiriö.

eturistiriidat

kirjoittajat julistavat, ettei tämän paperin julkaisemiseen liity eturistiriitoja.

kuittaus

kirjoittajat kiittävät potilasta ja hänen perhettään siitä, että he antoivat luvan raportin julkaisemiseen.