Resumen

Un número creciente de hallazgos confirman la importancia del cerebelo para afectar la regulación y el aprendizaje temprano. Los hallazgos más consistentes se refieren a la asociación de anomalías congénitas del vermis con déficits en las funciones no motoras del cerebelo. En este trabajo presentamos a una mujer joven que recibió tratamiento desde los dieciséis años de edad por abuso de polisustancias, inestabilidad afectiva y autolesiones, que luego fue diagnosticada con trastorno límite de la personalidad. Dado que los informes neurológicos y neuropsicológicos apuntaban a signos de disfunción cerebelosa y síndrome disexecutivo, realizamos imágenes por resonancia magnética del cerebro que demostraron vermis parcialmente desarrollados y rombencefalosinapsis. Estos hallazgos coinciden con la descripción del síndrome afectivo cognitivo cerebeloso y muestran una superposición con las manifestaciones clínicas del trastorno límite de la personalidad.

1. Introducción

Hay un número creciente de hallazgos que apoyan el hecho de que el cerebelo, aparte de su importancia en la coordinación del movimiento (cerebelo sensomotor), juega un papel importante en la regulación cognitiva y emocional (cerebelo cognitivo y límbico) . En comparación con las malformaciones de otras partes del cerebelo y las lesiones adquiridas, el déficit congénito de vermis se presenta como un desarrollo psicomotor lento pronunciado y un peor funcionamiento cognitivo (bajo coeficiente intelectual) y habilidades lingüísticas, así como desregulación afectiva . La rombencefalosinapsis (RS) es una malformación congénita rara de la fosa posterior caracterizada por hipogénesis o agenesia del vermis, fusión dorsal de los hemisferios cerebelosos y fusión de los núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos superiores .

Este artículo presenta un caso de un paciente diagnosticado con trastorno límite de la personalidad (TLP). La resonancia magnética cerebral, que se realizó debido a un cuadro clínico severo y déficits neurológicos y cognitivos, mostró vermis y rombencefalosinapsis parcialmente desarrollados. Esto arroja una nueva luz sobre la gravedad y la falta de respuesta a los medicamentos.

2. Reporte de un caso

Mujer desempleada, soltera, de 26 años, con una calificación en la industria de la restauración, que vivía con sus padres, fue admitida para tratamiento en el Instituto de Salud Mental de Belgrado después de uno de sus múltiples intentos de suicidio por auto-envenenamiento con benzodiacepinas. Había sido hospitalizada repetidamente desde que tenía 16 años, al principio por abuso de polisubstancias y más tarde por comportamiento autodestructivo, inestabilidad afectiva e impulsividad, y había sido diagnosticada con TLP. En los últimos años se suspendieron los medicamentos psicotrópicos. Sin embargo, no pudo conseguir un trabajo y establecer una relación emocional. Un año antes de la admisión a la última hospitalización, comenzó a abusar de benzodiacepinas y alcohol de nuevo, culminando en una caída y una hospitalización corta por conmoción cerebral con tomografía computarizada normal del cerebro. Posteriormente, no hubo signos de complicaciones agudas o crónicas de la lesión craneocerebral ni cambios emocionales y de comportamiento con respecto al estado previo. Obtuvimos datos de que su madre tenía una infección por virus en el primer trimestre del embarazo con hemorragia escasa. El parto fue vaginal con inducción del parto, y la niña tenía una ictericia fisiológica pronunciada. Debido a la hipotonía, se realizó rehabilitación. Ella era capaz de mantenerse de pie por sí sola a los 15 meses y caminar a los 18 meses y no era hábil manualmente. El estrabismo convergente fue operado cuando tenía dos años de edad. Su patrón de apego era ambivalente. Hay una herencia positiva por parte de su padre: un tío está siendo tratado por un trastorno depresivo y otro por un trastorno afectivo bipolar.

Al ingreso, el paciente mostró dificultad para encajar y fue imposible establecer una alianza terapéutica. Manifestaba inestabilidad afectiva, era irritable y verbalizaba ideas suicidas. Durante los fines de semana terapéuticos, se autolesionó estereotipadamente cortándose la piel del antebrazo y presionando colillas de cigarrillos en el dorso de su mano.

El examen físico no ha mostrado signos de enfermedad y los valores comunes de las pruebas de laboratorio estaban dentro de los valores de referencia. Las pruebas de función tiroidea fueron normales. El hallazgo dominante en el estado neurológico fue ataxia truncal. La puntuación total en la escala para la evaluación y clasificación de ataxia fue de 14 de 40, con hallazgos dominantes en postura (5 de 6), marcha (3/8) y sentado (2/4). También se registraron estrabismo convergente y reflejos corneales bilateralmente ausentes, así como un pequeño campo de alopecia temporoparietal del lado izquierdo.

El examen psicológico confirmó la organización límite de la personalidad, con depresión límite y riesgo suicida persistente asociado con el descontrol del impulso primario. Las capacidades intelectuales estaban al borde del bajo promedio: el coeficiente intelectual general era de 80, el verbal de 84 y el manual de 73. El examen enfatizó el hecho de que el negativismo protrusivo se activaba independientemente del desencadenante y que las dificultades para alcanzar los objetivos posiblemente también fueron causadas por la reducción de la capacidad de aprendizaje experiencial fundada neuropsicológicamente.

Se administraron varias combinaciones de estabilizadores del estado de ánimo y antidepresivos junto con antipsicóticos de segunda generación, sin estabilización del estado de ánimo ni retroceso de la ideación suicida. Se observó una respuesta parcial a la administración de fluoxetina (40 mg al día) junto con olanzapina (15 mg al día). Todo esto nos llevó a la decisión de realizar un examen neuropsicológico, electroencefalografía (EEG) y resonancia magnética.

El examen neuropsicológico mostró alteraciones en formas complejas de atención con una reflexión desfavorable sobre la fluidez fonémica y la memoria declarativa verbal, con la presencia de inhibición retroactiva y síndrome disexecutivo que afectan la memoria de trabajo, impiden la orientación en las tareas iniciales y reducen los beneficios de la experiencia previa. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

El EEG fue normal. La resonancia magnética ha mostrado vermis parcialmente desarrollado y fusión de hemisferios cerebelosos, que era una característica de RS (Figura 1). No hubo signos de hidrocefalia ni de otras malformaciones del sistema nervioso central y del sistema nervioso extracentral. Los resultados de la resonancia magnética podrían explicar los hallazgos neurológicos y neuropsicológicos y la presencia de «síndrome afectivo cognitivo cerebeloso», así como la persistencia de problemas de salud mental.

Figura 1.

imagen de resonancia Magnética de cerebro, que demuestra el desarrollo parcial del vermis cerebeloso y rhombencephalosynapsis.

Teniendo en cuenta la resistencia farmacológica y el alto riesgo sucida, se introdujeron clozapina (150 mg al día), clomipramina (100 mg al día) y carbonato de litio (900 mg al día) con ajuste cuidadoso debido a la neurotoxicidad potencial y al empeoramiento de la ataxia. Esto resultó en un retroceso de la ideación suicida, estabilización afectiva parcial, mejor control de los impulsos y abandono del comportamiento autodestructivo, tras lo cual el paciente fue trasladado al tratamiento ambulatorio. En el seguimiento, su condición todavía se caracteriza por inestabilidad afectiva e impulsividad, pero sin autolesiones ni intentos de suicidio varios meses después.

3. El cerebelo límbico está representado por el vermis y el núcleo fastigial y el cerebelo cognitivo por los hemisferios laterales del cerebelo posterior . Las lesiones adquiridas y congénitas de estas regiones conducen al desarrollo de déficits no motores denominados «síndrome afectivo cognitivo cerebeloso» (CCAS) . Se caracteriza por alteraciones de las funciones ejecutivas, desorganización visual-espacial, desregulación emocional (embotamiento del afecto y comportamiento desinhibido e inadecuado) y déficits de lenguaje (agrammatismo y aprosodia) .

La interacción social deteriorada, la agresividad, la alteración generalizada del comportamiento y el autolesionarse también se notan con más frecuencia en pacientes con agenesia vermis . Cabe destacar que existen estudios que no muestran asociación de lesiones adquiridas del cerebelo con ACC, sino solo cambios cognitivos y afectivos menores. Sin embargo, también confirman que la ECC es un hallazgo consistente de malformaciones congénitas .

La rombencefalosinapsis se describió por primera vez en 1916 después de la autopsia de un joven que se suicidó . Puede ocurrir como una anomalía aislada o junto con diferentes síndromes . Aparte de la hipotonía, los movimientos estereotipados de la cabeza y el estrabismo, un cuadro clínico a menudo incluye trastornos de la atención, hiperactividad e impulsividad . Verri et al. han descrito a un paciente con retraso mental leve, trastorno de personalidad obsesivo-compulsivo y automutilaciones orales. La rombencefalosinapsis no sindrómica rara vez puede ser asintomática y estar asociada con hallazgos neuropsicológicos normales .

Nuestra paciente manifestó ataxia del tronco, y en el desarrollo temprano tuvo hipotonía y dispraxia del desarrollo. La inestabilidad afectiva pronunciada, la disforia, la impulsividad y el comportamiento auto dañino, así como el síndrome disexecutivo y la disminución de la memoria de trabajo junto con la reducción de la fluidez fonémica, coinciden con la descripción de las CCAS tal como la describió Schmahmann .

Los reflejos corneales bilateralmente ausentes y un pequeño campo de alopecia temporoparietal del lado izquierdo también fueron hallazgos interesantes, pero no hubo suficientes criterios para diagnosticar el síndrome de Gómez-López-Hernández, que incluye rombencefalosinapsis, anestesia del trigémino y alopecia bilateral .

Se han descrito numerosas manifestaciones neuropsiquiátricas, que pueden aparecer junto con lesiones cerebelosas, y pueden clasificarse en varios dominios: trastornos de atención, trastornos de control emocional y trastornos que pertenecen al espectro autista y trastornos psicóticos . Estas alteraciones podrían explicarse tanto por las conexiones con el sistema límbico y la corteza prefrontal como por el supuesto papel del cerebelo en la cognición social y en la formación de una teoría de la mente, es decir, la capacidad de atribuir estados mentales a otros. La tomografía por emisión de positrones en voluntarios sanos mostró una activación cerebelosa pronunciada mientras realizaban tareas que requerían la activación de áreas cerebrales a cargo de la teoría de la mente . Teniendo en cuenta el hecho de que el concepto de mentalización se formó aplicando el concepto de teoría de la mente en pacientes con trastorno límite de la personalidad, agregando al concepto objetivo y cognitivo de teoría de la mente un componente subjetivo y afectivo , podríamos suponer que la disfunción cerebelosa también podría jugar un papel en el problema de mentalización.

Por otro lado, los estudios de IRMF mostraron que el procesamiento de emociones negativas en el paciente con DPB se asoció con una mayor activación dentro de la ínsula y la corteza cingulada posterior, así como con el culmen anterior y la declive posterior del cerebelo, y una activación reducida de la región que se extendía desde la amígdala hasta la corteza cingulada anterior subgenual y la corteza prefrontal dorsolateral . Quedan dos preguntas pendientes: si la activación de vermis es un mecanismo primario o compensatorio en pacientes con DPB y cómo la hipoplasia vermal puede influir en la expresión del fenotipo de DPB.

También debemos tener en cuenta la posibilidad de que algunas anomalías del hemisferio cerebral o límbico subradiográficas puedan estar presentes y contribuir al cuadro clínico en este caso.

El caso presentado muestra una superposición entre DPB y ACC y sugiere la importancia de la evaluación neurológica y neuropsicológica de pacientes con trastornos graves de la personalidad.

Conflicto de Intereses

Los autores declaran que no existe conflicto de intereses con respecto a la publicación de este documento.

Reconocimiento

Los autores agradecen a la paciente y a su familia el permiso para publicar este informe.