Es gab eine Menge Aufregung über die CBS-Genfamilie und wie sie den Schwefelstoffwechsel beeinflussen, sowohl aus Nahrungsergänzungsmitteln wie Glutathion als auch aus Nahrungsquellen wie Kohl, Brokkoli und anderen Kreuzblütlern, die alle schwefelreich sind.1
Für unsere Zwecke bei Gene Food interessieren wir uns dafür, wie CBS-SNPs die Auswahl von Nahrungsmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln beeinflussen sollten, wenn überhaupt, und welche Labortests dazu beitragen können, eine potenziell hohe oder niedrige CBS-Aktivität zu bestätigen.Unsere individuellen Ernährungspläne berichten über CBS-Gene, aber als Teil eines breiteren Methylierungs-Scoring-Systems und nicht als Empfehlungen, die spezifisch an Schwefel gebunden sind. Aus unserer Sicht ist es nie eine gute Idee, sich auf ein Gen zu konzentrieren. Mit dem aus dem Weg, tauchen wir ein in die Welt von CBS und Schwefel.
Was sind die CBS-Gene und was machen sie?
Die CBS-Gene bilden ein Enzym namens Cystathionin-Beta-Synthase (CBS).
CBS hilft bei der Umwandlung von Homocystein in Cystathionin als erster Schritt im Transsulfurierungsweg.2 Sie können sich den Transsulfurationsweg als die komplizierte Kette biochemischer Reaktionen vorstellen, die der Körper verwendet, um Schwefel zu metabolisieren.Wie die folgende Grafik zeigt, besteht die vielleicht wichtigste Aufgabe des Transsulfurierungsweges darin, Glutathion zu produzieren, ein starkes Antioxidans, das wir brauchen, um gesund zu bleiben. 3
Diagramm von Research Gate.
Dieser Wikipedia-Artikel erklärt die Rolle von CBS bei der Verarbeitung von Schwefel, die eine Schlüsselkomponente unserer folgenden Ernährungsdiskussion sein wird:
CBS nimmt eine Schlüsselposition im Schwefelstoffwechsel von Säugetieren an der Homocystein-Kreuzung ein, wo die Entscheidung getroffen wird, Methionin zu konservieren oder es über den Transsulfurierungsweg in Cystein umzuwandeln. Darüber hinaus ist der Transsulfurierungsweg der einzige Weg, der schwefelhaltige Aminosäuren unter Überschussbedingungen entfernen kann.
So wie MTHFR-Gene Homocystein in Methionin umwandeln, wandeln CBS-Gene Homocystein in Cystathionin um.
Sie tun dies als Teil des Methylierungszyklus unseres Körpers und befreien den Körper dabei von überschüssigen schwefelhaltigen Aminosäuren.
Weitere Informationen zur Biochemie finden Sie auf dieser Seite und auf dieser Seite.
Die beiden Extreme der CBS–Aktivität – Down-Regulation und Up-Regulation
Zunächst ist es wichtig, zwischen CBS-Gen-Up-Regulation und Down-Regulation zu unterscheiden.
Herunterregulierung
Herunterregulierung oder verminderte CBS-Aktivität führt zu einem schlechten Schwefelstoffwechsel, der Ansammlung von Schwefelgruppen und potenziell hohem Homocystein.
Eine niedrige CBS-Aktivität ist mit Krankheiten wie Homocystinurie assoziiert.4
Aufwärtsregulation
Die Aufwärtsregulation der CBS-Gene führt zu einem schnellen Schwefelstoffwechsel, der mit niedrigem Homocystein korrespondieren kann.
Wenn das CBS-Gen hochaktiv ist, durchläuft der Körper Homocystein in einem sehr schnellen Tempo. Da der Körper Ammoniak als Nebenprodukt des metabolisierenden Schwefels herstellt, haben einige theoretisiert, dass eine erhöhte CBS-Aktivität zu höheren Ammoniakspiegeln führt, was eine Reihe von Gesundheitsproblemen verursachen kann. 5
Aber hier ist die Sache:
Die SNPs, die mit CBS-Mutationen assoziiert sind (sowohl langsam als auch schnell), sind ziemlich häufig
Bevor wir uns im Land der CBS-Gene zu sehr verzetteln, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass diese Varianten von einer Tonne Menschen getragen werden.
Hier sind die Statistiken zur Risikoallelhäufigkeit für die 4 häufigsten Varianten nach Livewello (T ist das Risikoallel für alle SNPs):
- rs2851391 – 40% der Menschen haben das Risikoallel
- rs234714 – 25% der Menschen haben das Risikoallel
- rs6586282 – 14% der Menschen haben das Risikoallel
- rs234709 – 45% der Menschen haben das Risikoallel
Die oben aufgeführten SNPs sind von LiveWello als häufige CBS-Mutationen bezeichnet. StrataGene listet jedoch verschiedene CBS SNPs auf.
Strategene listet diese SNPs als relevante CBS-Mutationen auf:
- rs234706 oder C699T
- rs5742905 – CBS T8336
- rs4920037 – CBS C19150T
- rs28934891 – CBS D444N
Möglicherweise stellen Sie fest, dass die Fokus-SNPs für LiveWello nicht mit den SNPs von Strategene. Diese Diskrepanz entsteht wahrscheinlich dadurch, dass die Wissenschaft zu diesem Thema so neu ist und immer mehr Studien neue Ziele identifizieren. Um zu verstehen, welche Auswirkungen diese verschiedenen SNPs auf die CBS-Funktion haben können, habe ich die wichtigen Daten in der folgenden einfachen Tabelle zusammengefasst.
| SNP ID | Major/Minor (Risk) | Risk Allele Frequency | Risk Allele Effect |
|---|---|---|---|
| rs2851391 | C/T | 38% | High homocysteine/reduced CBS activity |
| rs234714 | C/T | 25% | No Info |
| rs6586282 | C/T | 15% | High homocysteine/reduced CBS activity |
| rs234709 | C/T | 45% | No info |
| rs234706 | G/A | 28% | Reduced homocysteine/increased CBS activity |
| rs5742905 | T/C | 0.02% | Moderate increase in homocysteine/reduced CBS activity |
| rs4920037 | C/T | 13% | Reduced CBS activity |
| rs28934891 | G/A | 0.03 | No info |
One particular „up regulated“ variant of interest is rs234706 or CBS C699T which I’ll discuss in more depth below.
CBS C699T und Ammoniak
Für einen sehr guten Überblick über CBS Up-Regulation über C699T (das Gen mit den meisten Daten), werfen Sie einen Blick auf diesen Artikel von Mark London am MIT.
Mark diskutiert Studien, die Homocysteinspiegel in C699T-Genotypen gemessen haben. Viele dieser Studien haben keine signifikante Abnahme des Homocysteins mit dem T-Allel gezeigt, was wichtig ist, da niedriges Homocystein ein Hinweis auf eine erhöhte CBS-Aktivität wäre.
Aber im Shuffle in vielen Diskussionen rund um CBS ist Ammoniak verloren, weil es Ammoniak ist, das ein Nebenprodukt des Schwefelstoffwechsels ist. Die praktische Implikation für den Alltagsmenschen mit CBS-Gen-SNPs scheint nicht nur ein niedriges Homocystein zu sein, sondern auch das Bewusstsein für erhöhten Ammoniak, unabhängig davon, ob der CBS-SNP tatsächlich den Ammoniakspiegel ansteigen ließ (oder ob es die CBS-Gene waren, die daran arbeiteten) Konzert mit Harnstoffzyklus-SNPs).
Aber wie kann man am besten auf Ammoniak testen?
Anführungszeichen:
Ammoniak im Urin ist eine noch weniger zuverlässige Methode zum Testen auf CBS-Hochregulierung. Dies liegt daran, dass der größte Teil des Ammoniaks (NH4 +) im Urin von den Nieren zur pH-Regulierung produziert wird. Das Ammoniak, das an anderer Stelle im Körper produziert wird, wird normalerweise entgiftet, indem es in Harnstoff umgewandelt wird, der dann ausgeschieden wird. Dieser Prozess findet hauptsächlich in der Leber statt, und die Leber ist durchaus in der Lage, die große Menge an Ammoniak, die im Körper produziert wird, zu verarbeiten, die aufgrund der Metabolisierung von Aminosäuren auftritt. Die Leber muss dazu in der Lage sein, denn das Nervensystem verträgt nur sehr geringe Mengen Ammoniak. Überschüssiges Ammoniak, d. H. Hyperammonie, tritt normalerweise nur auf, wenn die Leberfunktion stark eingeschränkt ist oder wenn ein genetischer Defekt im Harnstoffzyklus vorliegt. Nur durch Testen von Serumammoniak kann ein solcher Zustand diagnostiziert werden.
In Anbetracht der Prävalenz dieser CBS-Genvarianten, insbesondere C699T, die die wissenschaftlichste Regulation aufweist, erscheint es mir unwahrscheinlich, dass die meisten Menschen aufgrund heterozygoter CBS-SNPs extreme Maßnahmen mit ihrer Ernährung ergreifen sollten. Wenn Sie befürchten, dass eine hochregulierte CBS-Aktivität ein Problem darstellen könnte, lassen Sie den Ammoniakgehalt überprüfen und gehen Sie von dort aus.
Mein praktischer Fokus für CBS – Homocystein- und Ammoniakbewusstsein
Ich habe ein paar heterozygote SNPs für zwei CBS-Varianten, aber nicht für C699T.
Für mich dreht sich der interessanteste Aspekt der CBS-Diskussion um Homocystein- und Ammoniakbewusstsein.Unabhängig von der Ursache, vielleicht ist es die CBS SNPs, die niedrige oder hohe Homocystein verursachen, vielleicht ist es nicht, wir wissen, dass erhöhte Homocysteinspiegel mit einer Reihe von schlechten gesundheitlichen Folgen verbunden sind, und dass niedrige Homocystein ist auch nicht unbedingt eine gute Sache.
Ich finde es faszinierend, dass der Schwefelstoffwechsel einen Einfluss auf den Ammoniakspiegel hat, der vor dem Blick in die CBS SNPs nicht auf meinem Radar war. Natürlich ist Schwefel nicht das einzige, was erhöhten Ammoniak verursacht, aber ein tiefer Einblick in das Thema hat das Potenzial, eine Schicht von Raffinesse zu einem Ernährungsplan hinzuzufügen.Laut Mark Londons Artikel, wenn Sie planen, Ihren Ammoniakspiegel zu testen, scheint es, dass ein Serumtest (fastend durchgeführt) der beste Weg ist.
