było wiele szumu na temat rodziny genów CBS i tego, jak wpływają one na metabolizm siarki, zarówno z suplementów takich jak glutation, jak i ze źródeł żywności, takich jak kapusta, brokuły i inne warzywa krzyżowe, z których wszystkie są bogate w siarkę.1
dla naszych celów w Gene Food jesteśmy zainteresowani tym, jak SNP CBS powinny wpływać na wybory żywności i suplementów, jeśli w ogóle powinny, i jakie testy laboratoryjne mogą pomóc potwierdzić potencjalną wysoką lub niską aktywność CBS.
nasze niestandardowe plany żywieniowe raportują o genach CBS, ale jako część szerszego systemu oceny metylacji, a nie jako zalecenia związane konkretnie z siarką. Naszym zdaniem nigdy nie jest dobrym pomysłem skupianie się na jednym genie. Z tym na uboczu, zagłębimy się w świat CBS i siarki.
co to są geny CBS i co one robią?
geny CBS tworzą enzym o nazwie syntaza beta cystationiny (CBS).
CBS pomaga przekształcić homocysteinę w cystationinę jako pierwszy krok w szlaku transsulfuracji.2 możesz myśleć o szlaku transsulfuracji jako o skomplikowanym łańcuchu reakcji biochemicznych, których organizm używa do metabolizowania siarki.
Jak pokazuje poniższy wykres, być może najważniejszym zadaniem szlaku transsulfuracji jest pomoc w produkcji glutationu, silnego przeciwutleniacza, którego potrzebujemy, aby pozostać w dobrym zdrowiu. 3
Ten artykuł Wikipedii dobrze wyjaśnia swoją rolę CBS w przetwarzaniu siarki, która będzie kluczowym elementem naszej dyskusji dietetycznej poniżej:
CBS zajmuje kluczową pozycję w metabolizmie siarki u ssaków na skrzyżowaniu homocysteiny, gdzie podejmowana jest decyzja o zachowaniu metioniny lub przekształceniu jej w cysteinę poprzez szlak transsulfuracji. Ponadto szlak transsulfuracji jest jedynym szlakiem zdolnym do usuwania aminokwasów zawierających siarkę w Warunkach nadmiaru.
tak więc, tak jak geny MTHFR przekształcają homocysteinę w metioninę, geny CBS przekształcają homocysteinę w cystationinę.
robią to w ramach cyklu metylacji naszego organizmu, aw tym procesie pozbywają się nadmiaru aminokwasów zawierających siarkę.
Więcej o biochemii znajdziesz na tej stronie.
dwie skrajności aktywności CBS – regulacja w dół i regulacja w górę
aby rozpocząć, ważne jest, aby odróżnić Gen CBS regulacja w górę i regulacja w dół.
Regulacja w dół
Regulacja w dół lub zmniejszona aktywność CBS powoduje słaby metabolizm siarki, łączenie grup siarki i potencjalnie wysoką homocysteinę.
niska aktywność CBS jest związana z chorobami takimi jak Homocystynuria.4
regulacja w górę
Regulacja w górę genów CBS powoduje szybki metabolizm siarki, który może odpowiadać niskiej homocysteiny.
gdy gen CBS jest bardzo aktywny, organizm przechodzi przez homocysteinę w bardzo szybkim tempie. Ponieważ organizm wytwarza amoniak jako produkt uboczny metabolizowania siarki, niektórzy teoretyzowali, że zwiększona aktywność CBS powoduje wyższy poziom amoniaku, co może powodować wiele problemów zdrowotnych. 5
ale rzecz w tym:
SNP związane z mutacjami CBS (zarówno powolnymi, jak i szybkimi) są dość powszechne
zanim zbyt zagłębimy się w krainę genów CBS, ważne jest, aby pamiętać, że te warianty są przenoszone przez tonę ludzi.
oto statystyki dotyczące częstości alleli ryzyka dla 4 wspólnych wariantów według Livewello (T jest allelem ryzyka dla wszystkich SNP):
- rs2851391 – 40% osób ma allele ryzyka
- rs234714 – 25% osób ma allele ryzyka
- rs6586282 – 14% osób ma allele ryzyka
- rs234709 – 45% osób ma allele ryzyka
cytowany przez livewello jako wspólne mutacje CBS. Jednak StrataGene wymienia różne SNP CBS.
Strategene wymienia te SNP jako istotne mutacje CBS:
- rs234706 lub C699T
- rs5742905 – CBS T8336
- rs4920037 – CBS C19150T
- rs28934891 – CBS D444n
możesz zauważyć, że Focus SNPs dla LiveWello nie pasuje do SNPs z strategene. Ta rozbieżność prawdopodobnie wynika z faktu, że nauka jest tak nowa na ten temat, z coraz większą liczbą badań identyfikujących nowe cele. Aby pomóc zrozumieć wpływ, jaki te różne SNP mogą mieć na funkcję CBS, zebrałem ważne dane w prostej tabeli poniżej.
| SNP ID | Major/Minor (Risk) | Risk Allele Frequency | Risk Allele Effect |
|---|---|---|---|
| rs2851391 | C/T | 38% | High homocysteine/reduced CBS activity |
| rs234714 | C/T | 25% | No Info |
| rs6586282 | C/T | 15% | High homocysteine/reduced CBS activity |
| rs234709 | C/T | 45% | No info |
| rs234706 | G/A | 28% | Reduced homocysteine/increased CBS activity |
| rs5742905 | T/C | 0.02% | Moderate increase in homocysteine/reduced CBS activity |
| rs4920037 | C/T | 13% | Reduced CBS activity |
| rs28934891 | G/A | 0.03 | No info |
One particular „up regulated” variant of interest is rs234706 or CBS C699T which I’ll discuss in more depth below.
CBS C699T i amoniak
aby uzyskać bardzo dobry przegląd regulacji CBS przez c699t (gen z największą ilością danych), spójrz na ten artykuł autorstwa Marka Londona z MIT.
Mark omawia badania, w których zmierzono poziom homocysteiny w genotypach C699T. Wiele z tych badań nie wykazało znaczącego zmniejszenia homocysteiny z allelem T, co jest ważne, ponieważ niska homocysteina byłaby dowodem na zwiększoną aktywność CBS.
ale w wielu dyskusjach wokół CBS zagubiony jest amoniak, ponieważ to amoniak jest produktem ubocznym metabolizmu siarki. Praktyczną implikacją dla osoby na co dzień z SNPs genu CBS wydaje się być nie tylko niska homocysteina, ale także świadomość podwyższonego poziomu amoniaku, niezależnie od tego, czy CBS SNP rzeczywiście spowodował wzrost poziomu amoniaku (czy też były to geny CBS pracujące nad koncertem z SNPs cyklu mocznikowego).
ale jak najlepiej sprawdzić amoniak?
aby zacytować znak:
amoniak moczowy jest jeszcze mniej wiarygodną metodą badania pod kątem upregulacji CBS. Dzieje się tak, ponieważ większość amoniaku (NH4+) w moczu jest wytwarzana przez nerki w celu regulacji ph. Amoniak, który jest produkowany w innym miejscu w organizmie, jest zwykle odtruwany przez przekształcenie w mocznik, który jest następnie wydalany. Proces ten występuje głównie w wątrobie, a wątroba jest w stanie poradzić sobie z dużą ilością amoniaku wytwarzanego w organizmie, co następuje z powodu metabolizmu aminokwasów. Wątroba musi być w stanie to zrobić, ponieważ układ nerwowy może tolerować tylko bardzo niski poziom amoniaku. Nadmiar amoniaku, tj. hiperamonia, występuje zwykle tylko wtedy, gdy funkcjonowanie wątroby zostało znacznie zmniejszone lub gdy istnieje genetyczna wada cyklu mocznikowego. Tylko testując amoniak w surowicy, można zdiagnozować taki stan.
w świetle rozpowszechnienia tych wariantów genów CBS, zwłaszcza C699T, który ma najwięcej nauki badającej regulację, wydaje mi się mało prawdopodobne, aby większość ludzi podejmowała ekstremalne środki ze swoją dietą w wyniku heterozygotycznych SNP CBS. Jeśli obawiasz się, że regulowana aktywność CBS może być problemem, sprawdź poziom amoniaku i przejdź dalej.
mój praktyczny nacisk na CBS – homocysteina i świadomość amoniaku
mam kilka heterozygotycznych SNP dla dwóch wariantów CBS, ale nie dla C699T.
dla mnie najciekawszy aspekt dyskusji CBS koncentruje się wokół świadomości homocysteiny i amoniaku.
niezależnie od Związku przyczynowego, może to CBS SNP powoduje niską lub wysoką homocysteinę, może nie, wiemy, że podwyższony poziom homocysteiny jest związany z wieloma złymi skutkami zdrowotnymi,a niska homocysteina niekoniecznie jest dobrą rzeczą.
uważam za fascynujące, że metabolizm siarki ma wpływ na poziom amoniaku, którego nie było na moim radarze przed zajrzeniem do CBS SNP. Oczywiście siarka nie jest jedyną rzeczą, która powoduje podwyższony amoniak, ale głębokie zanurzenie w temacie ma potencjał, aby dodać warstwę wyrafinowania do planu żywieniowego.
według artykułu Marka Londona, jeśli planujesz sprawdzić poziom amoniaku, wydaje się, że test w surowicy (wykonywany na czczo) jest najlepszą drogą.
