abstrakt

et stigende antal fund bekræfter betydningen af cerebellum i påvirkning af regulering og tidlig læring. De fleste konsistente fund henviser til forening af medfødte vermis-anomalier med underskud i ikke-motoriske funktioner i lillehjernen. I dette papir præsenterede vi en ung kvinde, der blev behandlet siden seksten år for misbrug af polysubstans, affektiv ustabilitet, og selvskadende, som senere blev diagnosticeret med borderline personlighedsforstyrrelse. Da de neurologiske og neuropsykologiske rapporter pegede på tegn på cerebellar dysfunktion og dyseksutivt syndrom, udførte vi magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen, som viste delvist udviklet vermis og rhombencephalosynapsis. Disse fund matcher beskrivelsen af cerebellært kognitivt affektivt syndrom og viser en overlapning med kliniske manifestationer af borderline personlighedsforstyrrelse.

1. Introduktion

der er et stigende antal fund, der understøtter det faktum, at lillehjernen bortset fra dens betydning i bevægelseskoordinering (sensomotorisk lillehjernen) spiller en vigtig rolle i kognitiv og følelsesmæssig regulering (kognitiv og limbisk lillehjernen) . I sammenligning med misdannelser af andre dele af lillehjernen og de erhvervede læsioner præsenterer medfødt vermisunderskud som udtalt langsom psykomotorisk udvikling og dårligere kognitiv funktion (lavere IK) og sprogfærdigheder samt affektiv dysregulering . Rhombencephalosynapsis (RS) er en sjælden medfødt posterior fossa misdannelse karakteriseret ved hypogenese eller agenese af vermis, dorsal fusion af cerebellare halvkugler og fusion af dentatkernerne og overlegne cerebellare peduncles .

dette papir præsenterer et tilfælde af en patient diagnosticeret med borderline personality disorder (BPD). Hjerne MR, som blev udført på grund af alvorligt klinisk billede og neurologiske og kognitive underskud, viste delvist udviklet vermis og rhombencephalosynapsis. Dette kaster et nyt lys over sværhedsgraden af og manglende reaktion på medicin.

2. Case Report

arbejdsløs, Enlig, 26-årig kvinde, med en kvalifikation i cateringindustrien, der bor hos forældre, blev indlagt til behandling på Institut for Mental sundhed i Beograd efter et af hendes flere selvmordsforsøg ved selvforgiftning med benodiasepiner. Hun var gentagne gange indlagt på hospitalet siden hun var 16, først på grund af misbrug af polysubstans og senere på grund af selvdestruktiv adfærd, affektiv ustabilitet, og impulsivitet, og var blevet diagnosticeret med BPD. I løbet af de sidste par år blev psykotrope lægemidler afbrudt. Imidlertid, hun var ude af stand til at få et job og etablere et følelsesmæssigt forhold. Et år før hun blev indlagt på den seneste hospitalsindlæggelse, begyndte hun igen at misbruge alkohol og alkohol, hvilket kulminerede i et fald og en kort indlæggelse for hjerneoprør med normal computertomografi af hjernen. Bagefter var der ingen tegn på akutte eller kroniske komplikationer af craniocerebral skade eller følelsesmæssige og adfærdsmæssige ændringer med hensyn til tidligere tilstand. Vi erhvervede data om, at hendes mor havde en virusinfektion i graviditetens første trimester med skarp blødning. Fødslen var vaginal med induktion af arbejdskraft, og babypigen havde en udtalt fysiologisk gulsot. På grund af hypotoni blev rehabilitering udført. Hun var i stand til at stå alene efter 15 måneder og gå efter 18 måneder og var ikke manuelt behændig. Konvergent strabismus blev opereret, da hun var to år gammel. Hendes tilknytningsmønster var ambivalent. Der er en positiv arvelighed på hendes fars side: en onkel bliver behandlet for depressiv lidelse og en anden for bipolar affektiv lidelse.

ved indlæggelse viste patienten vanskeligheder med at passe ind, og det var umuligt at etablere en terapeutisk alliance. Hun manifesterede affektiv ustabilitet, var irritabel og verbaliserede selvmordstanker. Under terapeutiske uger påførte hun stereotypisk selvskade ved at skære hendes underarmshud og ved at trykke cigaretskodder i hånden dorsum.

fysisk undersøgelse har ikke vist tegn på sygdomme, og almindelige laboratorietestværdier var inden for referenceværdier. Skjoldbruskkirtelfunktionstest var normale. Det dominerende fund i neurologisk status var trunkal ataksi. Den samlede score på skalaen for vurdering og vurdering af ataksi var 14 ud af 40 med dominerende fund på stance (5 ud af 6), gang (3/8) og siddende (2/4). Konvergent strabismus og bilateralt fraværende hornhindereflekser blev også registreret såvel som et lille felt af temporoparietal venstre sidet alopeci.

psykologisk undersøgelse bekræftet borderline personlighed organisation, med borderline depression og vedvarende selvmordsrisiko forbundet med primær impuls utilfredshed. Intellektuel kapacitet var ved grænsen til lavt gennemsnit: samlet set var ik 80, verbalt ik 84, og manuelt ik 73. Undersøgelsen understregede det faktum, at fremspringende negativisme blev aktiveret uanset udløseren, og at vanskeligheder med at nå mål muligvis også var forårsaget af neuropsykologisk funderet erfaringsmæssig reduktion af indlæringskapacitet.

forskellige kombinationer af humørstabilisatorer og antidepressiva sammen med anden generation antipsykotika blev administreret uden humørstabilisering og tilbagegang af selvmordstanker. Der blev observeret et partielt respons på administration af fluocetin (40 mg dagligt) sammen med olocepin (15 mg dagligt). Alt dette førte os til en beslutning om at udføre neuropsykologisk undersøgelse, elektroencefalografi (EEG) og Mr.neuropsykologisk undersøgelse viste forstyrrelser i komplekse former for opmærksomhed med ugunstig refleksion over fonemisk flydende og verbal deklarativ hukommelse med tilstedeværelsen af tilbagevirkende hæmning og dysekutivt syndrom, der påvirker arbejdshukommelsen, hindrer orientering i indledende opgaver og reducerer fordelene ved tidligere erfaring. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

EEG var normalt. MR har vist delvist udviklet vermis og fusion af cerebellare halvkugler, som var karakteristisk for RS (Figur 1). Der var ingen tegn på hydrocephalus eller andre misdannelser i centralnervesystemet og det ekstracentrale nervesystem. MR-resultaterne kunne forklare neurologiske og neuropsykologiske fund og tilstedeværelse af “cerebellært kognitivt affektivt syndrom” såvel som vedvarende psykiske problemer.

Figur 1

magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen, som viste delvist udviklet vermis og rhombencephalosynapsis.

under hensyntagen til farmakoresistensen og den høje sucidrisiko blev clomipramin (150 mg dagligt), clomipramin (100 mg dagligt) og lithiumcarbonat (900 mg dagligt) indført med omhyggelig titrering på grund af potentiel neurotoksicitet og forværring af ataksi. Dette resulterede i tilbagegang af selvmordstanker, delvis affektiv stabilisering, bedre impulskontrol og opgivelse af selvdestruktiv adfærd, hvorefter patienten blev overført til ambulant behandling. Ved opfølgningen er hendes tilstand stadig præget af affektiv ustabilitet og impulsivitet, men uden selvskadende og selvmordsforsøg flere måneder senere.

3. Disscussion

limbisk cerebellum er repræsenteret af vermis og fastigial kerne og kognitiv cerebellum ved laterale halvkugler af posterior cerebellum . Erhvervede og medfødte læsioner i disse regioner fører til udvikling af ikke-motoriske underskud kaldet “cerebellar cognitive affective syndrome” (CCAS) . Det er kendetegnet ved forstyrrelser af udøvende funktioner, visuel-rumlig uorganisering, følelsesmæssig dysregulering (afstumpning af påvirkning og desinficeret og utilstrækkelig opførsel) og sprogunderskud (agrammatisme og aprosodia) .

nedsat social interaktion, aggressivitet, gennemgribende forstyrrelse af adfærd og selvskade ses også oftere hos patienter med vermis agenese . Det skal understreges, at der er undersøgelser, der ikke viser tilknytning af erhvervede læsioner af cerebellum med CCA ‘ er, men kun mindre kognitive og affektive ændringer. De bekræfter dog også, at CCA ‘ er er et konsistent fund for medfødte misdannelser .

Rhombencephalosynapsis blev først beskrevet i 1916 efter obduktionen af en ung mand, der begik selvmord . Det kan forekomme som en isoleret anomali eller sammen med forskellige syndromer . Bortset fra hypotoni, stereotype hovedbevægelser og strabismus inkluderer et klinisk billede ofte opmærksomhedsforstyrrelser, hyperaktivitet og impulsivitet . Verri et al. har beskrevet en patient med mild mental retardering, obsessiv-kompulsiv personlighedsforstyrrelse og oral selvlemlæstelse. Nonsyndromic rhombencephalosynapsis kan sjældent være asymptomatisk og forbundet med normale neuropsykologiske fund .

vores patient manifesterede trunk ataksi, og i den tidlige udvikling havde hun hypotoni og udviklingsdyspraksi. Udtalt affektiv ustabilitet, dysfori, impulsivitet og selvskadelig adfærd såvel som dyseksutivt syndrom og fald i arbejdshukommelse sammen med fonemisk flydende reduktion matcher beskrivelsen af CCA ‘ er som beskrevet af Schmahmann .

bilateralt fraværende hornhindereflekser og et lille felt af temporoparietal venstre sidet alopeci var også interessante fund, men der var ikke nok kriterier til diagnosticering af Gomes-Lopes-Hernandes syndrom, som inkluderer rhombencephalosynapsis, trigeminal anæstesi og bilateral alopeci .

talrige neuropsykiatriske manifestationer, som kan forekomme sammen med cerebellare læsioner, er blevet beskrevet og kan klassificeres på flere områder: opmærksomhedsforstyrrelser, følelsesmæssige kontrolforstyrrelser og forstyrrelser, der hører til autistisk spektrum og psykotiske lidelser . Disse forstyrrelser kunne forklares både ved forbindelser med limbisk system og præfrontal bark og den formodede rolle af cerebellum i social kognition og dannelse af en sindsteori, det vil sige evnen til at tilskrive mentale tilstande til andre. Positronemissionstomografi hos raske frivillige viste en udtalt cerebellar aktivering under udførelse af opgaver, der kræver aktivering af hjerneområder med ansvar for sindsteori . Under hensyntagen til det faktum, at begrebet mentalisering blev dannet ved at anvende begrebet sindsteori hos patienter med borderline personlighedsforstyrrelse ved at tilføje til det objektive og kognitive begreb sindsteori en subjektiv og affektiv komponent , kunne vi antage, at cerebellar dysfunktion også kunne spille en rolle i mentaliseringsproblemet.

på den anden side viste fMRI-undersøgelser, at behandling af negative følelser hos patienter med BPD var forbundet med større aktivering inden for insula og posterior cingulate bark, såvel som anterior culmen og posterior declive af cerebellum og reduceret aktivering af region, der strakte sig fra amygdala til subgenual anterior cingulate bark og dorsolateral prefrontal bark . Der er stadig to spørgsmål: om aktivering af vermis er primær eller kompenserende mekanisme hos BDP-patienter, og hvordan vermal hypoplasi kan påvirke BPD-fænotypeekspression.

Vi bør også tage hensyn til muligheden for, at nogle subradiografiske cerebrale halvkugler eller limbiske abnormiteter kan være til stede og bidrage til det kliniske billede i dette tilfælde.

den præsenterede sag viser en overlapning mellem BPD og CCA ‘ er og antyder vigtigheden af neurologisk og neuropsykologisk evaluering af patienter med alvorlige personlighedsforstyrrelser.

interessekonflikt

forfatterne erklærer, at der ikke er nogen interessekonflikt vedrørende offentliggørelsen af dette papir.

bekræftelse

forfatterne takker patienten og hendes familie for at have givet tilladelse til at offentliggøre denne rapport.