Abstrakt

rostoucí počet zjištění potvrzují význam mozečku v ovlivnění regulace a učení v raném věku. Většina konzistentních nálezů se týká asociace vrozených vermisových anomálií s deficity nemotorických funkcí mozečku. V této knize jsme prezentovali mladé ženy, která byla léčena od šestnácti let věku pro polysubstance zneužívání, afektivní nestabilitu, a sebe-poškozování, který byl později diagnostikován s hraniční poruchou osobnosti. Od neurologické a neuropsychologické zprávy poukázal na příznaky cerebelární dysfunkce a dysexecutive syndrome, jsme provedli magnetickou rezonanci mozku, která prokázala, částečně vyvinuté vermis a rhombencephalosynapsis. Tato zjištění odpovídají popisu cerebelární kognitivní afektivní syndrom a překrývala s klinické projevy hraniční poruchy osobnosti.

1. Úvod

Existuje rostoucí počet zjištění podporuje skutečnost, že mozeček, na rozdíl od její význam v koordinaci pohybů (sensomotoric mozeček), hraje důležitou roli v kognitivní a emocionální nařízení (kognitivní a limbický mozeček) . Ve srovnání s malformacemi dalších částí mozečku a získané léze, vrozené vermis deficit představuje jako výrazný pomalu psychomotorický vývoj a horší kognitivní funkce (nižší IQ) a jazykové dovednosti, stejně jako afektivní dysregulace . Rhombencephalosynapsis (RS) je vzácné vrozené malformace zadní jámy vyznačuje hypogenesis nebo ageneze vermis, dorzální fúze cerebelární hemisféry, a fúze dentate jádra a vynikající cerebelární stopky .

tento článek představuje případ pacienta s diagnózou hraniční poruchy osobnosti (BPD). MRI mozku, která byla provedena kvůli závažnému klinickému obrazu a neurologickým a kognitivním deficitům, vykazovala částečně vyvinutou vermis a rhombencefalosynapsis. To vrhá nové světlo na závažnost a nereagování na léky.

2. Případě, že Zpráva

Nezaměstnaný, svobodný, 26-rok-stará žena, s kvalifikací v pohostinství, žije s rodiči, byl přijat na léčení do Ústavu pro Duševní Zdraví v Bělehradě po jednom z jejích více pokusů o sebevraždu tím, že self-otravy benzodiazepiny. Od té doby byla opakovaně hospitalizována 16, nejprve kvůli zneužívání polysubstance a později kvůli sebezničujícímu chování, afektivní nestabilita, a impulzivita, a byla diagnostikována BPD. Během posledních několika let byly psychotropní léky přerušeny. Nebyla však schopna získat práci a navázat emocionální vztah. Rok před přijetím na poslední hospitalizaci, začala znovu zneužívat benzodiazepiny a alkohol, vyvrcholilo pádem a krátkou hospitalizací pro mozkový rozruch s normální počítačovou tomografií mozku. Později, tam byly žádné známky akutní nebo chronické komplikace kraniocerebrální poranění, ani emocionální a behaviorální změny týkající se předchozího stavu. Získali jsme údaje, že její matka měla virovou infekci v prvním trimestru těhotenství se slabým krvácením. Porod byl vaginální s indukcí porodu a holčička měla výraznou fyziologickou žloutenku. Kvůli hypotonii byla provedena rehabilitace. Dokázala stát sama v 15 měsících a chodit v 18 měsících a nebyla ručně obratná. Konvergentní strabismus byl provozován, když jí byly dva roky. Její vzor připoutání byl ambivalentní. Na straně jejího otce je pozitivní dědičnost: jeden strýc je léčen pro depresivní poruchu a druhý pro bipolární afektivní poruchu.

po přijetí pacient vykazoval potíže s přizpůsobením a nebylo možné vytvořit terapeutickou alianci. Projevovala afektivní nestabilitu, byla podrážděná a verbalizovala sebevražedné myšlenky. Během terapeutických víkendů si stereotypně způsobovala sebepoškozování pořezáním kůže předloktí a tlačením nedopalků cigaret do hřbetu ruky.

fyzikální vyšetření neprokázalo žádné známky onemocnění a běžné hodnoty laboratorních testů byly v referenčních hodnotách. Testy funkce štítné žlázy byly normální. Dominantním nálezem v neurologickém stavu byla trunkální ataxie. Celkové skóre na stupnici pro hodnocení a hodnocení ataxie bylo 14 ze 40, s dominantními nálezy na postoji (5 ze 6), chůzi (3/8) a sezení (2/4). Byly také registrovány konvergentní strabismus a bilaterálně chybějící rohovkové reflexy a malé pole temporoparietální levostranné alopecie.

psychologické vyšetření potvrdilo hraniční organizaci osobnosti s hraniční depresí a přetrvávajícím sebevražedným rizikem spojeným s primární impulsní diskontrolou. Intelektuální kapacity byly na hranici nízkého průměru: celkové IQ bylo 80, verbální IQ 84 a manuální IQ 73. Vyšetření zdůraznil skutečnost, že protruzní negativismus byl aktivován bez ohledu na spoušť, a to potíže v dosažení cíle byly pravděpodobně také způsobeno tím, neuropsychologically založena zkušenostní učení, snížení kapacity.

byly podávány různé kombinace stabilizátorů nálady a antidepresiv spolu s antipsychotiky druhé generace, bez stabilizace nálady a ústupu sebevražedných myšlenek. Byla zaznamenána částečná odpověď na podání fluoxetinu (40 mg denně) spolu s olanzapinem (15 mg denně). To vše nás vedlo k rozhodnutí provést neuropsychologické vyšetření, elektroencefalografii (EEG) a MRI.

Neuropsychologické vyšetření ukázalo, poruchy ve složitých forem pozornost nepříznivý odraz na phonemic plynulost a verbální deklarativní paměti, s přítomností retroaktivní inhibice a dysexecutive syndrome, které ovlivňují pracovní paměť, brání orientaci v počáteční úkoly, a snížit výhody plynoucí z předchozí zkušenosti. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).

EEG byl normální. MRI prokázala částečně vyvinutý vermis a fúzi mozkových hemisfér, což byla charakteristika RS (Obrázek 1). Nebyly zjištěny žádné známky hydrocefalu ani jiných malformací centrálního nervového systému a extracentrálního nervového systému. MRI výsledky by mohly vysvětlit, neurologické a neuropsychologické poznatky a přítomnost „cerebelární kognitivní afektivní syndrom“, stejně jako vytrvalost, duševní zdravotní problémy.

Obrázek 1

Magnetická rezonance mozku, která prokázala, částečně vyvinuté vermis a rhombencephalosynapsis.

Brát v úvahu pharmacoresistance a vysoké sucidal riziko, klozapin (150 mg denně), klomipramin (100 mg denně) a uhličitan lithný (900 mg jednou denně) byly zavedeny s pečlivou titrací, protože potenciální neurotoxicity a zhoršení ataxie. To mělo za následek ustupování sebevražedných myšlenek, částečnou afektivní stabilizaci, lepší kontrolu impulzů a opuštění sebezničujícího chování, načež byl pacient převeden na ambulantní léčbu. Na sledování její stav je stále vyznačují afektivní nestálost a impulzivnost, ale bez sebepoškozující a sebevražedné pokusy o několik měsíců později.

3. Diskuse

Limbický mozeček je reprezentován vermis a fastigial jádro a kognitivní mozečku tím, laterální hemisféry zadního mozečku . Získané a vrozené léze těchto oblastí vedou k rozvoji nemotorických deficitů nazývaných „cerebelární kognitivní afektivní syndrom“ (CCAS). To se vyznačuje tím, poruchy výkonných funkcí, vizuální-prostorové dezorganizace, emoční dysregulace (otupení vliv a disinhibited a neadekvátní chování), a jazykové deficity (jsou agrammatism a aprosodia) .

zhoršená sociální interakce, agresivita, všudypřítomná porucha chování a sebepoškozování jsou také častěji pozorovány u pacientů s agenezí vermis . Je třeba zdůraznit, že existují studie, které nevykazují asociace získaných lézí mozečku s PPP, ale pouze drobné kognitivní a afektivní změny. Potvrzují však také, že CCAS je konzistentním nálezem vrozených malformací .

Rhombencephalosynapsis byl poprvé popsán v roce 1916 po pitvě mladého muže, který spáchal sebevraždu . Může se objevit jako izolovaná anomálie nebo společně s různými syndromy . Kromě hypotonie, stereotypních pohybů hlavy a strabismu klinický obraz často zahrnuje poruchu pozornosti, hyperaktivitu a impulzivitu . Verri a kol. popsali pacienta s mírnou mentální retardací, obsedantně-kompulzivní poruchou osobnosti a orálním sebepoškozováním. Nesyndromická rhombencefalosynapsis může být zřídka asymptomatická a spojená s normálními neuropsychologickými nálezy .

naše pacientka projevila kmenovou ataxii a v raném vývoji měla hypotonii a vývojovou dyspraxii. Výraznější afektivní nestability, dysforie, impulzivita, a self-škodlivé chování, stejně jako the dysexecutive syndrome a pokles pracovní paměti spolu s fonematického plynulosti snižování, odpovídat popisu PKS jak je popsáno v Schmahmann .

Bilaterálně chybí rohovkové reflexy a malé oblasti temporoparietal levostranná alopecie byly také zajímavé zjištění, ale tam nebylo dost kritérií pro diagnostiku Gomez-Lopez Hernandez syndrom, který zahrnuje rhombencephalosynapsis, trojklanného anestezii, a bilaterální alopecie .

Četné neuropsychiatrické projevy, které se mohou objevit spolu s cerebelární léze byly popsány a mohou být klasifikovány v několika oblastech: poruchy pozornosti, emoční kontrola poruch, a poruch, které patří do autistického spektra a psychotické poruchy . Tyto poruchy lze vysvětlit jak spojením s limbickým systémem a prefrontální kůrou, tak předpokládanou rolí mozečku v sociálním poznání a formováním teorie mysli, tj. Pozitronová emisní tomografie u zdravých dobrovolníků ukázaly výrazný cerebelární aktivace při provádění úkolů, které vyžadují aktivaci mozkových oblastí na starosti teorie mysli . S ohledem na skutečnost, že pojem mentalization byl vytvořen použití pojmu teorie mysli u pacientů s hraniční poruchou osobnosti, přidáním do cíle a kognitivní koncept teorie mysli subjektivní a afektivní složkou , bychom mohli předpokládat, že cerebelární dysfunkce by mohl hrát roli v mentalization problém stejně.

Na druhou stranu, fMRI studie ukázaly, že zpracování negativních emocí u pacientů s BPD byl spojen s vyšší aktivace v rámci insula a posterior cingulate cortex, stejně jako přední culmen a zadní declive mozečku, a snížené aktivace regionu, který se rozšířil z amygdaly do subgenual anterior cingulate kůry a dorzolaterální prefrontální kůra . Dvě otázky: zda aktivace vermis je primární nebo kompenzační mechanismus v BDP pacientů a jak planetě hypoplazie může mít vliv BPD fenotyp výraz.

měli bychom také vzít v úvahu možnost, že by mohly být přítomny některé subradiografické mozkové hemisféry nebo limbické abnormality a v tomto případě přispívat ke klinickému obrazu.

prezentovaný případ ukazuje přesah mezi BPD a CCAS a naznačuje význam neurologického a neuropsychologického hodnocení pacientů se závažnými poruchami osobnosti.

střet zájmů

autoři prohlašují, že neexistuje žádný střet zájmů ohledně zveřejnění tohoto příspěvku.

poděkování

autoři děkují pacientce a její rodině za svolení k publikování této zprávy.