au existat multe noutăți despre familia de gene CBS și despre modul în care acestea influențează metabolismul sulfului, atât din suplimente precum glutationul, cât și din surse alimentare, cum ar fi varza, broccoli și alte legume crucifere, toate bogate în sulf.1
pentru scopurile noastre la Gene Food, suntem interesați de modul în care SNP-urile CBS ar trebui să influențeze alegerile alimentare și suplimente, dacă ar trebui, și ce teste de laborator pot ajuta la confirmarea activității potențiale ridicate sau scăzute a CBS.
planurile noastre personalizate de nutriție raportează genele CBS, dar ca parte a unui sistem mai larg de notare a metilării, mai degrabă decât ca recomandări legate în mod specific de sulf. În opinia noastră, nu este niciodată o idee bună să ne concentrăm pe o singură genă. Cu asta în afara drumului, să ne adâncim în lumea CBS și sulf.
care sunt genele CBS și ce fac?
genele CBS produc o enzimă numită cistationină beta sintază (CBS).
CBS ajută la transformarea homocisteinei în cistationină ca prim pas în calea transsulfurării.2 Vă puteți gândi la calea de transsulfurare ca la lanțul complicat de reacții biochimice pe care organismul îl folosește pentru a metaboliza sulful.după cum arată graficul de mai jos, probabil cea mai importantă sarcină a căii de transsulfurare este de a ajuta la producerea glutationului, un puternic antioxidant de care avem nevoie pentru a rămâne în stare bună de sănătate. 3
diagrama de poarta de cercetare.
Acest articol Wikipedia face o treabă bună de a explica rolul CBS în procesarea sulfului, care va fi o componentă cheie a discuției noastre dietetice de mai jos:
CBS ocupă o poziție esențială în metabolismul sulfului la mamifere la joncțiunea homocisteinei unde se ia decizia de a conserva metionina sau de ao converti în cisteină prin calea transsulfurării. Mai mult, calea de transsulfurare este singura cale capabilă să îndepărteze aminoacizii care conțin sulf în condiții de exces.
deci, la fel cum genele MTHFR transformă homocisteina în metionină, genele CBS transformă homocisteina în cistationină.
fac acest lucru ca parte a ciclului de metilare al corpului nostru și, în acest proces, scapă corpul de excesul de sulf care conține aminoacizi.
pentru mai multe informații despre biochimie, consultați această pagină și această pagină.
cele două extreme ale activității CBS – reglarea în jos și reglarea în sus
Pentru început, este important să se facă diferența între reglarea în sus a genei CBS și reglarea în jos.
reglarea în jos
reglarea în jos sau activitatea CBS diminuată are ca rezultat metabolismul slab al sulfului, gruparea grupărilor de sulf și homocisteina potențial ridicată.
activitatea scăzută a CBS este asociată cu boli precum homocistinuria.4
Up regulation
Up-reglarea genelor CBS are ca rezultat metabolismul rapid al sulfului care poate corespunde cu homocisteina scăzută.
când gena CBS este foarte activă, corpul trece prin homocisteină într-un ritm foarte rapid. Deoarece organismul produce amoniacul ca produs secundar al metabolizării sulfului, unii au teoretizat că activitatea crescută a CBS duce la niveluri mai ridicate de amoniac, ceea ce poate provoca o serie de probleme de sănătate. 5
Dar, iată chestia:
SNP-urile asociate cu mutațiile CBS (atât lente, cât și rapide) sunt destul de frecvente
înainte de a ne împotmoli prea mult în țara genelor CBS, este important să ne amintim că aceste variante sunt purtate de o tonă de oameni.
iată statisticile privind frecvența alelelor de risc pentru cele 4 variante comune conform Livewello (T este alela de risc pentru toate SNP-urile):
- rs2851391 – 40% dintre oameni au alela de risc
- rs234714 – 25% dintre oameni au alela de risc
- rs6586282 – 14% dintre oameni au alela de risc
- rs234709 – 45% dintre oameni au alela de risc
SNP-urile enumerate mai sus sunt livewello ca mutații comune CBS. Cu toate acestea, StrataGene listează diferite SNP-uri CBS.
Strategene listează aceste SNP ca mutații CBS relevante:
- rs234706 sau c699t
- rs5742905 – CBS T8336
- rs4920037 – CBS C19150T
- rs28934891 – CBS D444N
este posibil să observați că SNP-urile focus pentru LiveWello nu se potrivesc cu SNP-urile din Strategene. Această discrepanță apare probabil datorită faptului că știința este atât de nouă pe această temă, din ce în ce mai multe studii identificând noi ținte. Pentru a înțelege efectul pe care aceste SNP-uri îl pot avea asupra funcției CBS, am adunat datele importante în tabelul simplu de mai jos.
| SNP ID | Major/Minor (Risk) | Risk Allele Frequency | Risk Allele Effect |
|---|---|---|---|
| rs2851391 | C/T | 38% | High homocysteine/reduced CBS activity |
| rs234714 | C/T | 25% | No Info |
| rs6586282 | C/T | 15% | High homocysteine/reduced CBS activity |
| rs234709 | C/T | 45% | No info |
| rs234706 | G/A | 28% | Reduced homocysteine/increased CBS activity |
| rs5742905 | T/C | 0.02% | Moderate increase in homocysteine/reduced CBS activity |
| rs4920037 | C/T | 13% | Reduced CBS activity |
| rs28934891 | G/A | 0.03 | No info |
One particular „up regulated” variant of interest is rs234706 or CBS C699T which I’ll discuss in more depth below.
CBS C699T și amoniac
pentru o imagine de ansamblu foarte bună asupra reglării CBS prin C699T (gena cu cele mai multe date), aruncați o privire la acest articol de Mark London la MIT.
Mark discută studii care au măsurat nivelurile de homocisteină în genotipurile C699T. Multe dintre aceste studii nu au arătat scăderi semnificative ale homocisteinei cu alela T, importantă deoarece homocisteina scăzută ar fi o dovadă a creșterii activității CBS.dar pierdut în shuffle în multe discuții din jurul CBS este amoniacul, deoarece amoniacul este un produs secundar al metabolismului sulfului. Implicația practică pentru persoana obișnuită cu gena CBS SNPs ar părea să fie nu numai homocisteină scăzută, ci și conștientizarea amoniacului crescut, indiferent dacă SNP CBS a determinat de fapt creșterea nivelului de amoniac (sau dacă genele CBS au lucrat la concert cu ciclul ureei SNPs).
dar cum cel mai bine pentru a testa pentru amoniac?
pentru a cita Mark:
amoniacul urinar este o metodă și mai puțin fiabilă pentru testarea reglării CBS. Acest lucru se datorează faptului că cea mai mare parte a amoniacului (NH4+) din urină este produsă de rinichi pentru reglarea ph-ului. Amoniacul care este produs în altă parte a corpului este de obicei detoxificat prin transformarea în uree, care este apoi excretată. Acest proces are loc în principal în ficat, iar ficatul este destul de capabil să manipuleze cantitatea mare de amoniac produsă în organism, care apare datorită metabolizării aminoacizilor. Ficatul trebuie să poată face acest lucru, deoarece sistemul nervos poate tolera doar niveluri foarte scăzute de amoniac. Excesul de amoniac, adică hiperamonia, apare de obicei numai atunci când funcționarea ficatului a fost mult redusă sau când există un defect genetic în ciclul ureei. Numai prin testarea amoniacului seric, poate fi diagnosticată o astfel de afecțiune.
având în vedere prevalența acestor variante de gene CBS, în special C699T, care are cea mai mare știință examinând reglementarea, mi se pare puțin probabil ca majoritatea oamenilor să ia măsuri extreme cu dietele lor ca rezultat al SNP-urilor CBS heterozigote. Dacă sunteți îngrijorat de faptul că activitatea CBS reglementată ar putea fi o problemă, verificați nivelurile de amoniac și mergeți de acolo.
concentrarea mea practică pentru CBS – homocisteina și conștientizarea amoniacului
am câteva SNP-uri heterozigote pentru două variante CBS, dar nu pentru C699T.
Pentru mine, cel mai interesant aspect al discuțiilor CBS se concentrează în jurul conștientizării homocisteinei și amoniacului.
indiferent de cauzalitate, poate că SNP-urile CBS provoacă homocisteină scăzută sau ridicată, poate că nu este, știm că nivelurile ridicate de homocisteină sunt legate de o serie de rezultate proaste pentru sănătate și că nici homocisteina scăzută nu este neapărat un lucru bun.
mi se pare fascinant faptul că metabolismul sulfului are un impact asupra nivelurilor de amoniac, care nu erau pe radarul meu înainte de a analiza SNP-urile CBS. Desigur, sulful nu este singurul lucru care provoacă amoniac ridicat, dar o scufundare profundă în subiect are potențialul de a adăuga un strat de sofisticare unui plan de nutriție.
conform Articolului Mark London, dacă intenționați să vă testați nivelurile de amoniac, se pare că un test seric (efectuat rapid) este cea mai bună cale.
