zespół mutyzmu móżdżkowego i cechy neurokognitywne

najnowsze badania sugerują, że zaburzenia neurologiczne i poznawcze w CMS często utrzymują się. Prospektywne badanie oceniało stan neurologiczny pacjentów po 1 roku od diagnozy na podstawie obecności i ciężkości ataksji, trudności językowych i innych deficytów poznawczych. Spośród 46 pacjentów, u których pooperacyjny CMS początkowo oceniano jako ciężki, deficyty szczątkowe występowały często, w tym u 92% z ataksją, u 66% z zaburzeniami mowy i mowy oraz u 59% z globalnymi zaburzeniami intelektualnymi. Spośród 52 pacjentów z umiarkowanym CMS, 78% miało ataksję, 25% miało zaburzenia mowy i mowy, a 17% miało globalne upośledzenie intelektualne. Tak więc zaburzenia w tych dziedzinach były powszechne i były bezpośrednio związane z nasileniem CMS. Riva i Giorgi wykazali problemy neuropsychologiczne kilka tygodni po resekcji guza móżdżku, a przed dalszym leczeniem, takim jak radioterapia lub chemoterapia. Ich wyniki ujawniają wzorzec związany z lokalizacją, z problemami słuchowej pamięci sekwencyjnej i przetwarzania języka po prawej stronie guza móżdżku i deficytów w pamięci przestrzennej i wzrokowej po lewej stronie guza. Zmiany w robakach doprowadziły do mutacji pooperacyjnej, która przekształciła się w zaburzenia mowy i języka, a także zaburzenia zachowania, od drażliwości do tych, które przypominają mutyzm. Levisohn i współpracownicy przedstawili retrospektywne badanie problemów neuropsychologicznych dzieci w ciągu pierwszych 2 lat po wycięciu guza móżdżku. Dzieci te miały problemy porównywalne z poznawczym zespołem afektywnym u dorosłych z dysfunkcją zadań wzrokowo-przestrzennych, sekwencjonowaniem języka, pamięcią i regulacją afektu. Nie było wzorca związanego z lokalizacją, jak u pacjentów Riva i Giorgi. Karatekin i in. zbadano działanie izolowanych guzów półkuli móżdżku pooperacyjnie i porównano je z działaniem guzów skroniowych. Po zmianach móżdżku u dzieci występował schemat neuropsychologiczny charakteryzujący się problemami z funkcjami wykonawczymi, który różnił się od tych, u których wystąpiły nowotwory skroniowe. W unikalnym studium przypadku CMS, Ozgur et al. opisał 5-latka z rdzeniakiem i związanym z nim wodogłowiem. Pewnego dnia po chirurgicznej resekcji, pacjent wykazywał dysmetrię móżdżku, dysdiadokinezję i mutyzm. Chociaż objawy motoryczne nadal się poprawiały w ciągu następnych kilku tygodni, mutizm pozostał. Przypadkowo pacjent był narażony na znajomą i ulubioną muzykę i zaczął śpiewać bez podpowiedzi, ale pozostał niemym bez muzyki. Jednak później mowa pacjenta szybko się odzyskała. Inne objawy w tym okresie obejmowały zmniejszenie inicjacji, słabą kontrolę regulacyjną i uwagę, zaburzenia rozumienia języka oraz apatię emocjonalną i drażliwość . Ponadto, przemijający pooperacyjny mutizm móżdżku został zgłoszony jako ekstremalna forma dyzartrii móżdżku z powodu chirurgicznej ewakuacji spontanicznego krwiaka robactwa u 8-letniego chłopca. Dodatkowo, w unikalnym studium przypadku, dwóch pacjentów-jedno dziecko i jeden dorosły – u których rozwinął się mutizm, apraksja jamy ustnej i gardła i dyzartria po operacji móżdżku zgłoszono jako powikłania z powodu możliwego zaangażowania robaków i struktur paravermian. Tak więc niektóre odpowiedzi można znaleźć poprzez lepsze zrozumienie uszkodzonych obszarów, które leżą u podstaw każdej z kluczowych odpowiedzi tworzenia CMS.

zmiany behawioralne obserwowane po operacji tylnego dołu często były interpretowane jako objawy depresji reaktywnej. Pollack i współpracownicy opisali zmiany osobowości i labilność emocjonalną. W innym badaniu ich odkrycia wspierały związek między rozległymi uszkodzeniami robactwa a upośledzoną regulacją afektu, w tym drażliwością, impulsywnością, odhamowaniem i labilnością afektu ze słabą modulacją uważną i behawioralną. Wzór ten jest zgodny z innymi dowodami klinicznymi związku między nieprawidłowościami robactwa a zaburzeniami afektywnymi, takimi jak te obserwowane u dzieci z agenezą robactwa, u dorosłych z poznawczym zespołem afektywnym móżdżku oraz w zespole tylnego dołu, który rozwija się u 15% dzieci, które przechodzą operację śródplazmową i charakteryzuje się przejściowym mutizmem pooperacyjnym, a także niepocieszonym jęczeniem, labilnością emocjonalną, odstawieniem i apatią.

rola móżdżku w zachowaniach emocjonalnych została wykazana u naczelnych ze zmianami móżdżku. Inne dowody na to, że móżdżek odgrywa rolę w zachowaniach wyższego rzędu pochodzą z badań obrazowych dzieci z zaburzeniami neuropsychiatrycznymi i genetycznymi, takimi jak deficyt uwagi/nadpobudliwość (ADHD), autyzm, dysleksja rozwojowa, kruchy X, zespół Downa i schizofrenia. Jeśli chodzi o dalszą szczegółową ocenę funkcji móżdżku, badania pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) i funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI) wykazały aktywność móżdżku u zdrowych osób kontrolnych w różnych zadaniach poznawczych. Niezależnie od zaangażowania motorycznego, różne obszary móżdżku były aktywowane przez nieprzestrzenne przesunięcia uwagi lub selektywne zadania uwagi w dwóch badaniach. W paradygmatach płynności werbalnej odnotowano prawidłową aktywację móżdżku. Miejsce aktywacji (prawa lub lewa półkula móżdżku) wydaje się być przeciwstawne do aktywacji kory czołowej, nawet w Warunkach odmiennej dominacji języka. Większe wymagania poznawcze w zadaniach płynności werbalnej wydają się prowadzić do bardziej rozległej aktywacji móżdżku. Co więcej, najnowsze funkcjonalne dane obrazowe wskazują na udział prawej półkuli móżdżku, w połączeniu z dominującym językiem grzbietowo-bocznym i przyśrodkowym obszarem czołowym, w organizacji czasowej przedartykułowego kodu słownego („mowy wewnętrznej”), w zakresie sekwencjonowania ciągów sylabowych przy zwykłej szybkości mowy mówcy. Poza kontrolą motoryczną, sieć ta wydaje się być również zaangażowana w funkcje wykonawcze, np. sublokalne mechanizmy prób werbalnej pamięci roboczej i wydaje się być rekrutowana podczas różnych zadań percepcji mowy. Tak więc, przedartykułowy kod werbalny związany z wzajemnymi oddziaływaniami prawego móżdżku / lewego czołowego może stanowić wspólną platformę dla różnych zobowiązań móżdżku w funkcjach poznawczych. Oprócz tego, Levisohn et al. stwierdzono, że pacjenci z CMS, w tym zmiany afektywne, wykazywali również zaburzenia poznawcze, ale pacjenci ze zmianami poznawczymi niekoniecznie wykazywali CMS i wpływali na zaburzenia. To odkrycie jest zgodne z hipotezą, że regulacja wpływu jest głównie funkcją robaków i jądra fastigialnego, ale zarówno robaki, jak i półkule móżdżku są zaangażowane w funkcje wykonawcze, językowe i wizualno-przestrzenne. Kilka innych badań wykazało podobne późne efekty u pacjentów z CMS, w tym zmniejszoną szybkość przetwarzania, słabą inicjację werbalną i inne deficyty językowe, upośledzoną uwagę i funkcje wykonawcze (np. zmiana ustawień, nowatorskie rozwiązywanie problemów), a także deficyty pamięci. Dodatkowo, deficyty pamięci mogą być widoczne w izolowanych zmianach móżdżku. Jak stwierdzono wcześniej w literaturze w opisach przypadków lub seriach, wysoka częstość występowania deficytów pamięci u pacjentów ze zmianami móżdżkowymi dowodzi, że móżdżek działa w wyższych zadaniach poznawczych.