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번호하기 기호(#)에 사용되는 이 항목이기 때문에 부서지기 쉬운 각막 증후군-1(BCS1)에 의해 발생 homozygous 돌연변이 ZNF469 유전자(612078)염색체 16q24.취성 각막 증후군은 청색 공막,경미한 외상 후 각막 파열,원추 각막 또는 각막 글로버스,피부의 과탄성 및 관절의과 운동성을 특징으로합니다(알-후세인 외., 2004). 그것은 엘러스-댄 로스 증후군의 한 형태로 분류됩니다., 2017). 각막 취성 증후군의 유전 적 이질성은 각막 취성 증후군의 유전 적 이질성,각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 취성 각막 증후군,각막 취성 각막 취성 각막이 경우,리실 히드록실라제 결핍증(리실 히드록실라제 결핍증)과 리실 히드록실라제 활성(리실 히드록실라제 결핍증)으로 분리된 후,리실 히드록실라제 활성(리실 히드록실라제 결핍증)과 리실 히드록실라제 활성(리실 히드록실라제 결핍증)으로 분리된 후,리실 히드록실라제 활성(리실 히드록실라제 결핍증)으로 분리된 후, 그런 다음 취성 각막 증후군을 포함하는 것으로 생각되었습니다. 이 유전체들은 유전체(608429)의 돌연변이에 의해 야기된 근골격계형 유전체(601776)로 알려져 있다.베르텔슨(1968)은 첫 사촌 부모에게서 태어난 자매와 형제를 푸른 공막과 부서지기 쉬운 각막으로 묘사했다. 여동생은 출생시 푸른 공막을 가지고있는 것으로 나타 났으며,2 세의 나이에 경미한 추락 후 오른쪽 각막이 파열되었습니다. 수리가 실패하고 눈이 제거되었습니다. 1 년 후,그녀는 약간의 간접적 인 외상 후 다시 왼쪽 각막 파열을 나타 냈습니다. 상처는 시간이 지남에 따라 성공적으로 닫혔지 만,나중에 눈은 아마도 망막 박리로 인해 아마 우로 틱이되었다. 그녀의 남동생은 또한 매우 푸른 공막을 가지고있는 것으로 나타 났으며,생후 1 개월의 안구 검사에서 정상 전방 챔버보다 깊은 11 밀리미터의 각막 직경과 10 디옵터 근시를 보였다. 1 세,각 막 직경 12 밀리미터 정상적인 곡률,그리고 슬릿 램프 검사 마 취에서 매우 얇은 각 막 정상 앞쪽 챔버 보다 더 깊은 정상적인 두께의 약 1/3 이었다 보였다. 펀디는 정상이었고 발굴 된 디스크의 증거는 없었습니다. 그는 출생시 원위 상완골 골절을 겪었지만 엑스레이 검사에서 정상적인 골밀도가 나타 났으며 더 이상의 골절은 발생하지 않았습니다. 자매의 핵 눈을 현미경으로 검사 한 결과,각막 얇아짐은 보우 만 막과 흑질 프로 프리아에 국소화되었으며,베르텔슨(1968)은 공막과 같은 중배엽 기원이라고 지적했으며,데스 메트 막과 내피의 두께는 영향을받지 않았습니다. 각막 및 공막의 엷게 하는 것은 부분적으로 얇은 판의 감소된 수 및 부분적으로 또한 과량 그물모양 섬유를 포함하는 개인적인 얇은 판의 간격에 있는 감소에 만기가 되었습니다. 각막 상피는 정상적인 수의 세포 층을 가졌습니다. 베르텔슨(1968)은 이 표현형이 중배엽 이형성을 나타낸다고 결론지었다. 부모,2 명의 자매 및 형제는 근시가없는 정상적인 눈을 가졌습니다. 영향을받은 시브 스는 마르 판 증후군(154700 참조)또는 엘러스-단 로스 증후군의 징후를 나타내지 않았으며 뼈 취약성에 대한 가족력은 없었습니다.