casusbespreking

dit geval toont de incidentele bevinding aan van een Chiari I misvorming met obstructieve hydrocephalus, bij een patiënt die in eerste instantie werd gewerkt voor een hypofysetumor. Chiari I misvorming is een aangeboren hindbrain dysgenese gekenmerkt door caudale verplaatsing van de cerebellaire amandelen onder het foramen magnum, en in het wervelkanaal 1-2. De Chiari misvormingen zijn vier afzonderlijke anatomische entiteiten met verschillende klinisch-anatomische kenmerken, waarvan Chiari I de meest voorkomende is 3. Het wordt incidenteel gevonden of bij patiënten asymptomatisch of minimaal symptomatisch en wordt geassocieerd met een breed spectrum van klinische symptomen en kenmerken, waaronder 3:

• die gerelateerd zijn aan hindbrain compressie: hoofdpijn, nekpijn, sensorimotorische incontinentietekorten, ataxie en hersenzenuwverlamming
• in aanwezigheid van syringomyelie kunnen patiënten bovendien last hebben van het centrale navelstrengsyndroom, scoliose, hyperreflexie, spasticiteit of torticollis

Chiari I misvormingen worden vaak geassocieerd met afdaling en vervorming van de hersenstam-ruggenmergverbinding, botafwijkingen bij de craniocervicale verbinding, basilaire invaginatie en scoliose 3. Hydrosyringomyleia en hydrocephalus compliceren het vaak. Deze ontstaan als gevolg van verminderde CSF flow en dynamiek. CSF over het foramen magnum is ritmisch gesynchroniseerd met cardiale pulsatie en respiratoire variatie 2. In Chiari I misvormingen, CSF stroom bij het foramen magnum is verminderd als gevolg van de abnormale pulsatiele beweging van de cerebellaire amandelen 4. Dit veroorzaakt selectieve obstructie CSF van de schedelholte naar de wervelkolom tijdens cardiale systole. De verhoogde systolische CSF golven in de spinale subarachnoïdale ruimte drijven de CSF in het centrale kanaal van het ruggenmerg door gedilateerde perivasculaire ruimten.

MR beeldvorming van de hersenen heeft een revolutie teweeggebracht in de diagnostische evaluatie van Chiari I misvorming, waarbij tot het afgelopen decennium een invasieve ct myelografie noodzakelijk was 1. Bovendien kan MRI Chiari I misvorming detecteren die voorheen niet herkend werd of een verkeerde diagnose kreeg.

caudale verplaatsing van de cerebellaire amandelen, tonsillaire configuratie en de bovengenoemde afwijkingen zijn afgebeeld op sagittale, coronale en axiale T1 – en T2-gewogen MR-beelden. Tonsillar verplaatsing wordt gemeten op de midsagittale MRI, door het tekenen van een lijn van de binnenranden van het foramen magnum (basion tot opisthion), en het meten van de afstand van deze lijn tot de uiteinden van de cerebellaire amandelen 1. De definitie van type I Chiari misvorming verschilt dus per onderzoek. De meest gebruikte definities zijn echter 1-4:

• minder dan 3 mm cerebellaire tonsillen verplaatsing onder het foramen magnum is normaal
• groter dan 5 mm (bij volwassenen) verplaatsing en meer dan 6 mm (bij kinderen) is consistent met type I Chiari malformatie
• tonsillen verplaatsing tussen 3 en 5 mm kan goedaardige cerebellaire ectopie of laaggelegen cerebellaire tonsillen worden genoemd en vereist nauwe correlatie met andere bevindingen en symptomen van beeldvorming

beeldvorming van de wervelkolom is essentieel in de initiële evaluatie vanwege het hoge percentage geassocieerde syrinx-vorming. Syrinxvorming komt het meest voor bij de C4 tot en met C6-niveaus, maar kan overal langs het ruggenmerg 5 voorkomen.

behandeling is alleen voorbehouden aan symptomatische patiënten of patiënten met een syrinx en bestaat uit een posterieure fossa decompressieve craniectomie met verwijdering van de posterieure Boog van C1 en duroplastie 1-4.

zaak ter beschikking gesteld door universitair hoofddocent Pramit Phal