脳葉酸欠乏症（CFD）は、神経系外の正常な葉酸代謝の存在下で、活性葉酸代謝産物である低脳脊髄液（CSF）5-メチルテトラヒドロ葉酸（5MTHF）に関連する任意の神経症候群と定義することができる。 CFDは、葉酸輸送の妨げまたは中枢神経系（CNS）内の葉酸代謝回転の増加のいずれかに起因する可能性がある。 我々は、我々は”特発性CFD”という用語20人の子供における新規神経代謝症候群について報告します。 典型的な特徴は、4ヶ月の年齢から明らかになり、著しい不安、過敏性、睡眠障害から始まり、精神運動遅延、小脳失調、痙性対麻痺、ジスキネジーに続いた。 ほとんどの子供は4-6ヶ月の年齢から頭の成長の減速を示した。 視覚障害は3歳の頃に発症し始め、進行性感音難聴は6歳から始まった。 神経イメージングでは前頭側頭領域の萎縮と脳室周囲脱髄，三人の子供ではゆっくりと進行する上および下の萎縮を示し，残りでは正常所見を示した。 CNSへの活性葉酸輸送は、受容体を介した葉酸受容体タンパク質1（FR1）エンドサイトーシスを介して起こるので、FR1遺伝子のDNA配列決定が行われ、正常 しかし、CSFタンパク質分析は、FR1タンパク質N-グリコシル化、不可逆的な結合、またはFR1の葉酸結合部位をブロックする自己抗体と葉酸アンタゴ 5-ホルミルテトラヒドロ葉酸（フォリン酸）による経口治療は、0.5-1mg/kg/日の低用量で開始されるべきであるが、CSF5MTHF値を正常化するためには、2-3mg/kg/日のフォリン酸のより高い毎日の用量が必要である。 この提案された治療プロトコールは、6歳以前に同定された患者において良好な臨床反応をもたらしたが、6歳を超えてより悪い転帰を伴う部分的な回復が見出された。 慎重な臨床および脳波モニタリングは、治療開始から1、3、および6ヶ月後に実施されるべきである。 Folinic酸の処置の4から6か月後でfolinic酸の過剰または以下適量を防ぐために、CSFの分析は繰り返されるべきです。 CFDの二次形態はRettシンドローム、Aicardi-Goutièresシンドローム、3-phosphoglycerateのdehydrogenaseの不足、dihydropteridineの還元酵素の不足、芳香のアミノ酸のdecarboxylaseの不足およびKearns-Sayreシンドロームのような様々な知られていた条件のantifolateおよび抗けいれん薬の慢性の使用の間に確認されました。 これらの根底にある特定の疾患実体と観察された二次CFDとの間の病原性の関連は解決されていない。