Sindrome del mutismo cerebellare e caratteristiche neurocognitive

Recenti studi di ricerca suggeriscono che i disturbi neurologici e cognitivi nella CMS persistono spesso. Uno studio prospettico ha valutato lo stato neurologico dei pazienti 1 anno dopo la diagnosi in base alla presenza e alla gravità di atassia, difficoltà linguistiche e altri deficit cognitivi. Dei 46 pazienti con CMS postoperatorio inizialmente valutati gravi, i deficit residui erano comuni, incluso il 92% con atassia, il 66% con disfunzione del linguaggio e del linguaggio e il 59% con compromissione intellettuale globale. Dei 52 pazienti con CMS moderato, il 78% aveva atassia, il 25% aveva disfunzione del linguaggio e del linguaggio e il 17% aveva una compromissione intellettuale globale. Pertanto, la compromissione in questi domini era comune ed era anche direttamente correlata alla gravità del CMS. Riva e Giorgi hanno mostrato problemi neuropsicologici alcune settimane dopo la resezione del tumore cerebellare e prima di ulteriori trattamenti come la radioterapia o la chemioterapia. I loro risultati rivelano un modello correlato alla localizzazione,con problemi di memoria sequenziale uditiva e di elaborazione del linguaggio dopo il tumore cerebellare destro e deficit nella memoria spaziale e visiva dopo il tumore sinistro. Le lesioni al vermis hanno portato al mutismo post-chirurgico, che si è evoluto in disturbi del linguaggio e del linguaggio, nonché disturbi comportamentali che vanno dall’irritabilità a quelli che ricordano il mutismo. Levisohn e colleghi hanno presentato uno studio retrospettivo sui problemi neuropsicologici dei bambini durante i primi 2 anni dopo la resezione di un tumore cerebellare. Questi bambini hanno avuto problemi paragonabili alla sindrome affettiva cognitiva negli adulti con disfunzione nei compiti visivo-spaziali, sequenziamento del linguaggio, memoria e regolazione dell’affetto. Non c’è stato alcun modello correlato alla localizzazione come nei pazienti di Riva e Giorgi. Karatekin et al. ha studiato l’effetto dei tumori emisferici cerebellari isolati post-operativamente e li ha confrontati con l’effetto dei tumori temporali. Dopo le lesioni cerebellari, i bambini avevano un modello neuropsicologico caratterizzato da problemi di funzione esecutiva, che era diverso da quelli che avevano sofferto di tumori temporali. In un caso di studio unico di CMS, Ozgur et al. descritto un bambino di 5 anni con medulloblastoma e idrocefalo associato. Un giorno la resezione post-chirurgica, il paziente ha mostrato dismetria cerebellare, dismiadocinesia e mutismo. Anche se i sintomi motori hanno continuato a migliorare nel corso delle prossime settimane, il mutismo è rimasto. Serendipitously, il paziente è stato esposto a musica familiare e preferita e ha iniziato a cantare senza istruzioni, ma è rimasto muto senza la musica. Tuttavia, il discorso del paziente si è ripreso rapidamente in seguito. Altri sintomi durante quel periodo includevano diminuzione dell’iniziazione, scarso controllo normativo e attenzione, compromissione della comprensione del linguaggio e apatia emotiva e irritabilità . Inoltre, il mutismo cerebellare postoperatorio transitorio è stato segnalato come una forma estrema di disartria cerebellare dovuta all’evacuazione chirurgica di un ematoma vermio spontaneo in un bambino di 8 anni. Inoltre, in un caso di studio unico, due pazienti-un bambino e un adulto – che hanno sviluppato mutismo, aprassia orofaringea e disartria dopo chirurgia cerebellare sono stati segnalati come complicazioni dovute al possibile coinvolgimento delle strutture vermian e paravermian. Pertanto, alcune risposte possono essere trovate attraverso una migliore comprensione delle aree lese che sono alla base di ciascuna delle risposte chiave della formazione del CMS.

I cambiamenti comportamentali osservati dopo la chirurgia della fossa cranica posteriore sono stati spesso interpretati come sintomi di depressione reattiva. Pollack e colleghi hanno descritto i cambiamenti di personalità e la labilità emotiva. In un altro studio, i loro risultati hanno supportato un’associazione tra danni estesi ai vermis e compromissione della regolazione dell’affetto, tra cui irritabilità, impulsività, disinibizione e labilità dell’affetto con scarsa modulazione attenzionale e comportamentale. Questo modello è coerente con le altre evidenze cliniche di una relazione tra verme anomalie e disturbo schizoaffettivo, come quelli osservati in bambini con vermal agenesia, in adulti con cerebellare cognitivo affettiva sindrome di down, e nella fossa cranica posteriore sindrome che si sviluppa nel 15% dei bambini che subiscono linea mediana cerebellare chirurgia e che è caratterizzata da transitoria post-operatorio mutismo nonché inconsolabile piagnucolare, labilità emotiva, il recesso e l’apatia.

Il ruolo del cervelletto nel comportamento emotivo è stato dimostrato nei primati con lesioni cerebellari. Altre prove che il cervelletto svolge un ruolo nei comportamenti di ordine superiore provengono da studi di imaging di bambini con disturbi neuropsichiatrici e genetiche come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), autismo, dislessia dello sviluppo, X fragile, sindrome di Down e schizofrenia. Per quanto riguarda un’ulteriore valutazione dettagliata della funzione cerebellare, gli studi di tomografia ad emissione di positroni (PET) e risonanza magnetica funzionale (fMRI) hanno dimostrato l’attività cerebellare in soggetti di controllo sani in diversi compiti cognitivi. Indipendentemente dal coinvolgimento motorio, diverse aree del cervelletto sono state attivate da compiti di attenzione non spaziali o compiti di attenzione selettiva in due studi. L’attivazione cerebellare destra è stata riportata nei paradigmi di fluidità verbale. Il sito di attivazione (emisfero cerebellare destro o sinistro) sembra essere controlaterale all’attivazione della corteccia frontale, anche in condizioni di diversa dominanza linguistica. Maggiori richieste cognitive nei compiti di fluidità verbale sembrano portare ad una più ampia attivazione cerebellare. Inoltre, recenti dati di imaging funzionale indicano un contributo dell’emisfero cerebellare destro, concomitante con le aree dorsolaterali e frontali mediali dominanti del linguaggio, all’organizzazione temporale di un codice verbale prearticolatorio (“discorso interno”), in termini di sequenziamento di stringhe di sillabe alla frequenza abituale del discorso di un oratore. Oltre al controllo motorio, questa rete sembra anche essere impegnata in funzioni esecutive, ad esempio meccanismi di prova subvocale della memoria di lavoro verbale e sembra essere reclutata durante compiti distinti di percezione del linguaggio. Presi insieme, quindi, un codice verbale prearticolatorio legato alle reciproche interazioni frontali cerebellari/ sinistre potrebbe rappresentare una piattaforma comune per una varietà di impegni cerebellari nelle funzioni cognitive. Oltre a questo, Levisohn et al. ha scoperto che i pazienti con CMS inclusi i cambiamenti affettivi hanno anche dimostrato un deterioramento cognitivo, ma i pazienti con cambiamenti cognitivi non hanno necessariamente mostrato CMS e influenzano il disturbo. Questa scoperta è coerente con l’ipotesi che la regolazione dell’influenza sia principalmente una funzione del vermis e del nucleo fastigiale, ma sia il vermis che gli emisferi cerebellari sono coinvolti in funzioni esecutive, linguistiche e visivo-spaziali. Diversi altri studi hanno dimostrato effetti tardivi simili nei pazienti con CMS, tra cui ridotta velocità di elaborazione, scarsa iniziazione verbale e altri deficit linguistici, ridotta attenzione e funzioni esecutive (ad esempio, setshifting, novel problem solving), nonché deficit di memoria. Inoltre, deficit di memoria potrebbe essere visto in lesioni cerebellari isolate. Come precedentemente affermato in letteratura da case report o serie, l’alta incidenza di deficit di memoria nei pazienti con lesioni cerebellari dimostra che il cervelletto funziona in compiti di cognizione superiore.