sok zümmögés történt a CBS géncsaládról és arról, hogy ezek hogyan befolyásolják a kén anyagcserét, mind olyan kiegészítőkből, mint a glutation, valamint az élelmiszerforrásokból, mint például a káposzta, a brokkoli és más keresztesvirágú zöldségek, amelyek mindegyike kénben gazdag.1

A Gene Food-nál arra vagyunk kíváncsiak, hogy a CBS SNP-k hogyan befolyásolják az étrend-kiegészítők választását, ha egyáltalán kellene, és milyen laboratóriumi tesztek segíthetnek megerősíteni a potenciális magas vagy alacsony CBS aktivitást.

egyedi táplálkozási terveink a CBS génekről számolnak be, de egy szélesebb metilációs pontozási rendszer részeként, nem pedig kifejezetten a kénhez kötött ajánlásokként. Véleményünk szerint soha nem jó ötlet egyetlen génre összpontosítani. Ezzel az útból, nézzük ásni a világ CBS és a kén.

mik a CBS gének és mit csinálnak?

a CBS gének egy cisztationin-béta-szintáz (CBS) nevű enzimet állítanak elő.

a CBS segít a homocisztein cisztationinná alakításában, mint a transzszulfurációs út első lépése.2 gondolhat a transzszulfurációs útra, mint a biokémiai reakciók bonyolult láncára, amelyet a test a kén metabolizálására használ.

mint az alábbi ábra mutatja, talán a transzszulfurációs út legfontosabb feladata a glutation előállítása, egy erős antioxidáns, amelyre szükségünk van a jó egészség megőrzéséhez. 3

Diagram kutatási kapu szerint.

Ez a Wikipedia cikk szép munkát végez a CBS kén feldolgozásában betöltött szerepének magyarázatában, amely az alábbi étrendi megbeszélés kulcsfontosságú eleme lesz:

a CBS kulcsfontosságú helyet foglal el az emlősök kén metabolizmusában a homocisztein csomópontban, ahol a metionin megőrzése vagy ciszteinné történő átalakítása a transzszulfurációs úton történik. Ezenkívül a transzszulfurációs út az egyetlen út, amely képes a kéntartalmú aminosavak eltávolítására felesleges körülmények között.

tehát, ahogy az MTHFR gének átalakítják a homociszteint metioninná, a CBS gének átalakítják a homociszteint cisztationinná.

ezt a testünk metilezési ciklusának részeként teszik, és a folyamat során megszabadítják a testet a felesleges kéntartalmú aminosavaktól.

Ha többet szeretne megtudni a biokémiáról, nézze meg ezt az oldalt és ezt az oldalt.

A CBS aktivitás két véglete – lefelé szabályozás és felfelé szabályozás

először is fontos különbséget tenni a CBS gén felfelé szabályozás és lefelé szabályozás között.

lefelé szabályozás

lefelé szabályozás, vagy csökkent CBS aktivitás, gyenge kéncserét, kéncsoportok összevonását és potenciálisan magas homociszteinszintet eredményez.

az alacsony CBS aktivitás olyan betegségekkel jár, mint a homocisztinuria.4

Up szabályozás

a CBS gének Up-szabályozása gyors kéncserét eredményez, amely megfelelhet az alacsony homociszteinnek.

amikor a CBS gén nagyon aktív, a test nagyon gyors ütemben halad át a homociszteinen. Mivel a szervezet az ammóniát a kén metabolizálásának melléktermékeként állítja elő, egyesek elmélete szerint a megnövekedett CBS aktivitás magasabb ammóniaszintet eredményez, ami számos egészségügyi problémát okozhat. 5

de itt van a dolog:

A CBS mutációkhoz kapcsolódó SNP-k (mind lassú, mind gyors) meglehetősen gyakoriak

mielőtt túlságosan leragadnánk a CBS gének földjén, fontos megjegyezni, hogy ezeket a változatokat egy csomó ember hordozza.

itt vannak a statisztikák kockázati allél gyakorisága a 4 közös változatok szerint Livewello (T a kockázati allél minden SNP):

• rs2851391 – az emberek 40% – ának van kockázati allélja
• rs234714 – az emberek 25% – ának van kockázati allélja
• rs6586282-az emberek 14% – ának van kockázati allélja
• rs234709-az emberek 45% – ának van kockázati allélja

a fent felsorolt SNP-kre a livewello mint gyakori CBS mutációk. A StrataGene azonban különböző CBS SNP-ket sorol fel.

a Strategene ezeket az SNP-ket releváns CBS mutációként sorolja fel:

• rs234706 vagy C699T
• rs5742905 – CBS T8336
• rs4920037 – CBS C19150T
• rs28934891 – CBS D444N

észreveheti, hogy a livewello fókusz SNP-je nem egyezik a Strategene SNP-jével. Ez az eltérés valószínűleg azért merül fel, mert a tudomány annyira új ebben a témában, egyre több tanulmány azonosítja az új célokat. Annak megértése érdekében, hogy ezek a különféle SNP-k milyen hatással lehetnek a CBS funkcióra, a fontos adatokat az alábbi egyszerű táblázatba gyűjtöttem.

SNP ID	Major/Minor (Risk)	Risk Allele Frequency	Risk Allele Effect
rs2851391	C/T	38%	High homocysteine/reduced CBS activity
rs234714	C/T	25%	No Info
rs6586282	C/T	15%	High homocysteine/reduced CBS activity
rs234709	C/T	45%	No info
rs234706	G/A	28%	Reduced homocysteine/increased CBS activity
rs5742905	T/C	0.02%	Moderate increase in homocysteine/reduced CBS activity
rs4920037	C/T	13%	Reduced CBS activity
rs28934891	G/A	0.03	No info

One particular “up regulated” variant of interest is rs234706 or CBS C699T which I’ll discuss in more depth below.

CBS C699T és ammónia

egy nagyon jó áttekintést CBS up-szabályozás keresztül C699T (a gén a legtöbb adat), nézd meg ezt a cikket Mark London MIT.

Mark olyan vizsgálatokat tárgyal, amelyek a homocisztein szintjét mérték a C699T genotípusokban. Ezen vizsgálatok közül sok nem mutatott szignifikáns csökkenést a homociszteinben a T alléllel, ami azért fontos, mert az alacsony homocisztein bizonyíték lenne a megnövekedett CBS aktivitásra.

de a CBS-t körülvevő sok vita során elveszett az ammónia, mert az ammónia a kén-anyagcsere mellékterméke. Úgy tűnik, hogy a CBS gén SNP-kkel rendelkező mindennapi ember gyakorlati következménye nemcsak az alacsony homocisztein, hanem a megemelkedett ammónia tudatossága is, függetlenül attól, hogy a CBS SNP valóban az ammóniaszint emelkedését okozta-e (vagy a CBS gének dolgoztak-e a karbamid ciklusú SNP-kkel való koncerten).

de hogyan lehet a legjobban tesztelni az ammóniát?

idézni Mark:

a vizelet ammónia még kevésbé megbízható módszer a CBS upregulációjának tesztelésére. Ennek oka az, hogy a vizeletben lévő ammónia (NH4+) nagy részét a vesék termelik a ph-szabályozás érdekében. A szervezetben másutt előállított ammóniát általában méregtelenítik azáltal, hogy karbamiddá alakulnak, amely ezután kiválasztódik. Ez a folyamat elsősorban a májban fordul elő, és a máj eléggé képes kezelni a szervezetben termelődő nagy mennyiségű ammóniát, amely az aminosavak metabolizációja miatt következik be. A májnak képesnek kell lennie erre, mert az idegrendszer csak nagyon alacsony ammóniaszintet képes elviselni. Az ammónia feleslege, azaz a hiperammónia általában csak akkor fordul elő, ha a máj működése jelentősen csökkent, vagy ha a karbamid-ciklus genetikai hibája fennáll. Csak a szérum ammónia tesztelésével lehet ilyen állapotot diagnosztizálni.

ezeknek a CBS génvariánsoknak, különösen a c699t-nek a prevalenciája fényében, amely a legtöbb tudományt vizsgálja a szabályozást, valószínűtlennek tűnik számomra, hogy a legtöbb embernek szélsőséges intézkedéseket kellene tennie étrendjével a heterozigóta CBS SNP-k eredményeként. Ha aggódik amiatt, hogy a szabályozott CBS tevékenység problémát jelenthet, ellenőrizze az ammóniaszintet, és menjen onnan.

A CBS – homocisztein és ammónia tudatosság gyakorlati fókusza

van egy pár heterozigóta SNP-m két CBS variánsra, de a C699T-re nem.

számomra a CBS vita legérdekesebb aspektusa a homocisztein és az ammónia tudatosság körül helyezkedik el.

az ok-okozati összefüggéstől függetlenül talán a CBS SNP-k okozzák az alacsony vagy magas homociszteint, talán nem az, Tudjuk, hogy a megemelkedett homociszteinszint számos rossz egészségügyi eredményhez kapcsolódik, és hogy az alacsony homocisztein sem feltétlenül jó dolog.

lenyűgözőnek találom, hogy a kén anyagcseréje hatással van az ammónia szintjére, amelyek nem voltak a radaromon, mielőtt a CBS SNP-kbe néztem volna. Természetesen a kén nem az egyetlen dolog, ami megnövekedett ammóniát okoz, de a témába való mély merülés potenciálisan kifinomultabb réteget adhat a táplálkozási tervhez.

Mark London cikke szerint, ha az ammóniaszint tesztelését tervezi, úgy tűnik, hogy a szérum teszt (éhgyomorra végzett) a legjobb út.