Êtes-vous confiant du diagnostic?

Ce à quoi vous devez être attentif dans l’histoire

Les patients atteints de tumeurs multiples de l’appendice cutané commencent généralement à apparaître au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. Les antécédents familiaux révèlent des tumeurs cutanées multiples similaires impliquant des proches du patient affecté.

Résultats caractéristiques de l’examen physique

On a pu observer principalement trois types de tumeurs, à savoir les trichoépithéliomes, les cylindromes et les spiradénomes, et certaines néoplasies rares qui montrent des images cliniques différentes:

Trichoépithéliome : papule ou nodule asymptomatique, rond, brillant, lisse, ferme, de couleur chair ou rose. La taille peut varier entre 2 et 8 mm. Des télangiectases peuvent être présentes à la surface. Les lésions sont souvent multiples, groupées mais discrètes. Principalement situé sur la face médiane, en particulier sur le nez et les plis nasogéniens.

Cylindrome : Nodule lisse à croissance lente, ferme, caoutchouteux, rosâtre, avec des télengiectases proéminentes. Le plus souvent, les lésions sont multiples et leur taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres (Figure 1). Principalement situé sur le cuir chevelu et occasionnellement sur le visage et les oreilles. Peut parfois être disséminé, peut coalescer et couvrir tout le cuir chevelu comme un « turban ». »

Figure 1.

Spiradénome : Gros nodule ferme de couleur chair ou bleuâtre. Principalement situé sur le tronc et les extrémités. Parfois douloureux.

Spiradénocylindrome: Tumeur présentant des caractéristiques à la fois du spiradénome et du cylindrome.

Autres tumeurs associées: Milia, trichoblastome, carcinome basocellulaire, néoplasmes de la glande parotide, kyste folliculaire, naevus organoïdes, transformation maligne de tumeurs préexistantes (spiradénome, cylindrome, spiradénocylindrome).

Résultats attendus des études diagnostiques

Il n’y a pas de caractéristiques histopathologiques spécifiques du syndrome. Les tumeurs de l’appendice montrent leurs caractéristiques classiques.

Trichoépithéliome: Nids de différentes tailles ou cordons cribriformes constitués de cellules folliculaires basaloïdes, entourés d’un stroma fibreux dense.

Spiradénomes: Nodules intradermiques bien circonscrits avec deux types de composants épithéliaux disposés en cordons: de grandes cellules pâles situées au centre des cordons cellulaires et de petites cellules basaloïdes à noyaux sombres présents à la périphérie.

Cylindromes : nodules intradermiques, fortement circonscrits. Le nodule est composé de lobules avec deux types de cellules épithéliales, de grandes cellules à coloration pâle au centre et de petites cellules basaloïdes à la périphérie disposées en « puzzle ». Les lobules sont entourés d’un matériau de membrane basale épais, hyalin et PAS positif.

Confirmation du diagnostic

La coexistence de différents types de néoplasmes adnexaux cutanés décrits ci-dessus qui sont diagnostiqués histopathologiquement établit le diagnostic. Diverses tumeurs peuvent être observées chez d’autres membres de la famille. Les trichoépithéliomes doivent être distingués du carcinome basocellulaire. Le spiradénome douloureux peut être confondu avec un léiomyome, un névrome, une tumeur au glome ou un angiolipome. Le cylindrome peut être confondu avec un pilomatricome ou un kyste pilaire, en particulier sur le cuir chevelu.

Qui est à risque de développer cette maladie?

D’autres membres de la famille des patients sont à risque de développer la maladie. Tous les membres de la famille doivent être examinés.

Quelle est la cause de la maladie?

Étiologie

Physiopathologie

Le syndrome de Brooke-Spiegler (BSS) est une maladie génétique affectant l’unité apocrine folliculo-sébacée et conduisant par conséquent à différents types de tumeurs cutanées annexes. Il a un mode autosomique dominant d’hérédité de diverses mutations dans le gène CYLD, un gène suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 16q.

Implications systémiques et complications

De grands trichoépithéliomes et cylindromes peuvent obstruer la conque et le méat auditif externe.

Une parenté atteinte de SSB a été rapportée où une mère et sa fille touchées ont développé une lésion lymphoépithéliale maligne de la glande parotide.

Options de traitement

Approches thérapeutiques suggérées pour gérer différents types de tumeurs cutanées :

– Excision

– Électrochirurgie

– Dermabrasion

– diathermie en boucle

– Chirurgie au laser (laser CO2, laser Erbium YAG, laser Néodyme YAG)

– Chirurgie micrographique de Mohs

– Excision ou ablation du cuir chevelu avec greffe de peau en épaisseur fendue (en particulier chez les patients atteints de tumeur « turban »): En cas de tumeur l’élimination du cuir chevelu, il existe des risques tels qu’un choc hypotenseur, une défaillance de la greffe et une transfusion sanguine.

Approche thérapeutique optimale pour cette maladie

Pas de traitement spécifique pour la maladie. Les tumeurs peuvent être enlevées ou détruites chirurgicalement lorsqu’elles sont douloureuses, ulcérées, saignantes, provoquant un dysfonctionnement sexuel, provoquant des troubles esthétiques ou en cas de transformation maligne possible. Les grands trichoépithéliomes et cylindromes peuvent obstruer la conque et le méat auditif externe et doivent donc être retirés.

Prise en charge du patient

La famille doit être informée de l’évolution de la maladie. Les patients doivent être suivis de près pour une éventuelle transformation maligne des tumeurs préexistantes. L’ulcération, la croissance rapide, la douleur et le changement de couleur peuvent suggérer une tumeur maligne. Un examen pathologique doit être effectué dans ces cas. Si les tumeurs avec dégénérescence maligne ne sont pas traitées tôt, des métastases pouvant entraîner la mort peuvent survenir.

Scénarios cliniques inhabituels à considérer dans la prise en charge du patient

Bien que rares, il faut être attentif à une éventuelle transformation maligne des tumeurs cutanées et d’autres tumeurs malignes.

Quelles sont les preuves ?

Blake, PW, Toro, JR. « Mise à jour des mutations du gène de la cylindromatose (CYLD) dans le syndrome de Brooke-Spiegler: novel insights into the role of deubiquitination in cell signalling « . Hum Mutat. vol. 30. 2009. p. 1025 à 36. (Un examen complet des caractéristiques cliniques, de la génétique moléculaire et des modèles animaux du syndrome de Brooke-Spiegler.)

Layegh, P, Sharifi-Sistani, N, Abadian, M, Moghiman, T. « Syndrome de Brooke-Spiegler ». J Indien Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. p. 632 à 4. (Un rapport de cas décrivant un patient diagnostiqué comme le syndrome de Brooke-Spiegler.)

Kazakov, DV, Zelger, B, Rütten, A, Vazmitel, M, Spagnolo, DV, Kacerovska, D. « Diversité morphologique des néoplasmes malins survenant dans les spiradénomes, cylindromes et spiradénocylindromes préexistants basés sur l’étude de 24 cas, sporadiques ou survenant dans le cadre du syndrome de Brooke-Spiegler ». Je suis Surg Pathol. vol. 33. 2009. p. 705 à 19. (Article décrivant une série de 24 néoplasmes malins survenant dans un spiradénome bénin préexistant (20), un cylindrome (2) et un spiradénocylindrome (2).)

Rajan, N, Formateur, AH, Brûler, J, Langtry, JA.  » Cylindromatose familiale et syndrome de Brooke-Spiegler: a review of current therapeutic approaches and the surgical challenges posed by two affected families «  » Dermatol Surg. vol. 35. 2009. p. 845 à 52. (Une revue des approches thérapeutiques, mettant en évidence notamment les modalités chirurgicales de prise en charge des tumeurs dans la cylindromatose familiale et le syndrome de Brooke-Spiegler.)

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Kazakov, DV, Soukup, R, Mukensnabl, P, Boudova, L, Michal, M. « Syndrome de Brooke-Spiegler: rapport d’un cas de lésions combinées contenant une différenciation cylindromateuse, spiradénomateuse, trichoblastomateuse et sébacée ». Je suis Dermatopathol. vol. 27. 2005. p. 27 à 33. (Un rapport de cas de syndrome de Brooke-Spiegler décrivant un patient présentant divers types de néoplasmes annexiens bénins, y compris des néoplasmes composites.)

Baykal, C, Yazganoglu, KD. « Maladies dermatologiques du nez et des oreilles » » Un Guide Iiiustré. 2010. (Un livre illustré donnant des informations résumées sur différentes maladies dermatologiques affectant le nez et les oreilles. Il existe des images cliniques de tumeurs annexes situées au niveau du nez et de l’oreille.)

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