Par le Dr Liji Thomas, MDVUE par le Dr Damien Jonas Wilson, MD

Le syndrome de Cantu, ou ostéochondrodysplasie hypertrichotique, est une affection caractérisée par une gamme de défauts graves et systémiques dans le corps.

Crédit: Evgeny Atamanenko / .com

Il a été décrit pour la première fois en 1982 et est causé par des mutations dans deux gènes distinctifs qui codent pour les sous-unités régulatrices ou poreuses des canaux KATP dans le cœur. Seulement environ 50 cas de cette maladie rare ont été signalés dans le monde entier. La plupart ont des mutations détectables dans les gènes ABCC9 ou (beaucoup plus rares) KCNJ8.

Ces mutations provoquent un gain de fonction dans les isoformes des canaux potassiques sensibles à l’ATP appelés KATP, qui sont présents principalement dans le muscle cardiaque. Cela provoque un dysfonctionnement de régulation ou de formation de pores de ces canaux, respectivement, en fonction de la sous-unité codée par le gène affecté.

Hérédité

Le syndrome de Cantu est transmis de manière autosomique dominante, de sorte que 50% de la progéniture d’un individu affecté peut potentiellement hériter de la maladie. Cependant, la plupart des cas sont dus à de nouvelles mutations.

Caractéristiques cliniques

Le syndrome de Cantu est caractérisé par une combinaison de:

• Hypertrichose généralisée (croissance excessive des cheveux) comprenant des poils épais sur le cuir chevelu et des poils excessifs sur le front, le dos, le visage et les membres
• Antécédents de macrosomie fœtale et / ou de polyhydramnios
• Caractéristiques faciales grossières, telles qu’un nez large, un long philtrum, une bouche large, des narines évasées et des plis épicanthaux
• Macrocéphalie, généralement présente à la naissance ou se développant dans l’enfance
• Cardiomégalie
• Canal artériel patent (50%), qui peut parfois être extrêmement important et nécessiter une fermeture précoce
• Épanchement péricardique (20%)
• Squelettique anomalies (ostéochondrodysplasie), telles que crâne épaissi, côtes larges et scoliose, qui ne nécessitent généralement pas de traitement à l’exception de la scoliose, dans certains cas
• Lymphœdème, qui peut être présent à la naissance, mais se résout généralement sans traitement
• Vaisseaux sanguins anormaux, tels que des vaisseaux tortueux dans la rétine, ou des communications artérioveineuses alambiquées dans les poumons à plusieurs sites, ou des vaisseaux dilatés et tortueux dans le système nerveux central et les circulations systémiques, avec mutations kcnj8
• Problèmes de comportement, tels que l’anxiété, les fluctuations d’humeur, ou trouble obsessionnel compulsif
• L’intelligence est généralement normale, mais peut être plus élevée que d’habitude ou parfois légèrement sous-normale
• D’autres manifestations, telles que l’hypertension pulmonaire, un tissu conjonctif anormal avec des articulations hyper-extensibles et une peau lâche, peu de graisse sous-cutanée, des anomalies intestinales, telles qu’une hernie ombilicale et des saignements gastro-intestinaux supérieurs, une craniosynostose ou une fusion prématurée des os crâniens, et parfois un retard de croissance dû à un déficit en hormone de croissance
• Les fœtus atteints du syndrome de Cantu sont à risque de développer une macrosomie et polyhydramnios, avec leur conséquences connexes, telles que le travail prématuré, la naissance prématurée et l’augmentation des accouchements opératoires.
• Il existe deux autres syndromes causés par des mutations ABCC9, à savoir l’apparence faciale acromégaloïde (AFA) et l’hypertrichose avec traits faciaux acromégaloïdes (HAFF).

Diagnostic et prise en charge

Le diagnostic dépend des symptômes et signes cliniques, et est confirmé par des tests génétiques pour une mutation dans ABCC9 ou KCNJ8. L’enfant doit être évalué pour des anomalies cardiaques et osseuses autres que celles qui sont évidentes lors de la présentation. La neuroimagerie cérébrale est nécessaire si le patient présente des maux de tête persistants ou d’autres symptômes neurologiques.

La prise en charge est basée sur les symptômes. L’hypertrichose peut être traitée par des traitements dépilatoires, qu’ils soient mécaniques (rasage) ou plus sophistiqués. Les malformations cardiaques et la scoliose doivent être traitées dès que nécessaire. L’œdème peut nécessiter des bas de compression s’il est persistant ou gênant.

Des suivis annuels sont obligatoires pour surveiller la taille du cœur ainsi que la fonction et d’autres complications. Un conseil génétique est offert à la famille si l’une des mutations ci-dessus est détectée dans un proband. Certains parents cliniquement non affectés peuvent présenter un mosaïcisme germinal ou somatique et peuvent ainsi avoir échappé à des manifestations graves.

Pour en savoir plus

• Tout Le Contenu du Syndrome de Cantu
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• Combien de Temps mon Enfant doit-il Dormir?
• Douleurs de croissance
• Maux de tête chez les enfants

Écrit par

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas est une gynécologue obstétricienne diplômée du Government Medical College de l’Université de Calicut, au Kerala, en 2001. Liji a exercé comme consultante à temps plein en obstétrique/gynécologie dans un hôpital privé pendant quelques années après son diplôme. Elle a conseillé des centaines de patientes confrontées à des problèmes liés à la grossesse et à l’infertilité, et a été responsable de plus de 2 000 accouchements, s’efforçant toujours d’obtenir un accouchement normal plutôt qu’opératoire.

Citations