Le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) est un événement dévastateur et inattendu dans lequel un nourrisson apparemment en bonne santé meurt pendant son sommeil au cours de la première année de vie. Il n’y a pas d’avertissement ou d’indication préalable d’une maladie sous-jacente.

C’est l’une des causes les plus importantes de mortalité infantile après la naissance dans les pays développés, affectant profondément les familles et leurs communautés. Malgré la baisse significative des décès de PEID dans le monde occidental, des enquêtes récentes ont signalé un plateau des taux.

Ce que nous savons

Le SMSN est complexe et le diagnostic en est un d’exclusion, ce qui signifie qu’un examen post mortem complet et une enquête sur les circonstances du décès ne permettent pas d’expliquer la cause du décès.

De nombreuses théories issues d’études animales et humaines ont tenté de comprendre les causes du SMSN, avec de multiples anomalies rapportées dans un certain nombre de fonctions et de systèmes du corps. Cela inclut le cerveau, le cœur, les poumons, le système gastro-intestinal, les hormones et le système immunitaire. Ainsi que des facteurs métaboliques, infectieux, nutritionnels, environnementaux et génétiques.

L’une des hypothèses les plus influentes est le modèle à triple risque qui suggère un risque accru lorsqu’un nourrisson déjà à risque est exposé à certains facteurs de stress tels qu’un manque d’oxygène, à un âge donné.

Ce que nous soupçonnons

À ce jour, la cause précise du décès chez les SMSN n’a pas été identifiée. Mais il existe des preuves substantielles que le syndrome résulte d’une combinaison de circonstances où la respiration et la fréquence cardiaque sont compromises, chez un nourrisson qui présente également des anomalies dans la fonction cérébrale importante contrôlant ces systèmes. Ceux-ci sont en place à une période spécifique de développement postnatal.

De nombreuses études sur les victimes du SMSN ont soutenu le concept selon lequel les nourrissons du SMSN ne sont pas tout à fait « normaux » avant la mort. Ces nourrissons présentent une forme de vulnérabilité sous-jacente les exposant à un risque accru de mort subite.

On pense que les SMSN, ou du moins certains cas de SMSN, sont causés par une forme sous-jacente d’anomalie neurale (nerveuse) ou systématique du tronc cérébral qui altère les réponses critiques aux défis potentiellement mortels. Par exemple, un manque d’oxygène pendant le sommeil.

On pense que cet échec résulte d’anomalies dans un réseau de voies neuronales du tronc cérébral qui contrôlent la respiration, le contrôle autonome (la régulation de nos organes internes) et l’excitation. Des anomalies dans divers produits chimiques du tronc cérébral ont été rapportées.

Les anomalies de l’expression de la sérotonine chimique cérébrale (l’hormone de l’humeur) dans le tronc cérébral ont été les plus observées de manière significative et cohérente chez les nourrissons SMSN.

Ce système est un acteur clé de la régulation par le cerveau du contrôle des voies respiratoires supérieures (nez et voies respiratoires), de la ventilation et des halètements, du maintien de la température corporelle stable et de l’apport d’oxygène suffisant au bébé.

Des anomalies de ce système ont été rapportées dans de nombreuses études portant sur des nourrissons du SMSN provenant de divers milieux ethniques, sociaux et culturels.

Compte tenu du rôle complexe de ce système dans le tronc cérébral, les anomalies associées sont probablement responsables de mécanismes de défense altérés. Cela inclut le levage de la tête, les pleurs, le halètement pour l’air et l’excitation du sommeil, en réponse à un manque d’oxygène. Mais on ne sait toujours pas si ces anomalies sont la cause principale du SMSN ou un symptôme secondaire.

Une étude récente a révélé des résultats prometteurs dans la recherche de la cause de ces anomalies chimiques cérébrales chez les SMSN. Dans cette étude, certains des nourrissons du SMSN présentaient une anomalie significative du développement d’un autre messager chimique important, la « substance P », dans plusieurs régions du tronc cérébral. Ces régions sont intimement liées à la fonction cardiaque et respiratoire et au contrôle autonome.

Cela signifie qu’une transmission anormale de la substance P dans le tronc cérébral pourrait entraîner un dysfonctionnement des réponses critiques à des situations nocives, telles qu’un manque d’oxygène. Ainsi, si un nourrisson vit une situation mettant sa vie en danger pendant son sommeil, il pourrait ne pas être en mesure d’exécuter les réponses motrices pour se protéger.

Cette anomalie pourrait potentiellement expliquer pourquoi il est plus dangereux pour les nourrissons de dormir sur le devant, étant donné qu’on sait depuis de nombreuses années que les nourrissons qui dorment face cachée courent un plus grand risque de SMSN.

On pense que si un nourrisson présente cette vulnérabilité sous-jacente dans la chimie du cerveau et que sa respiration est compromise en dormant face contre terre, le nourrisson est alors plus à risque de mourir car il ne peut pas réagir de manière normale en levant la tête hors de danger.

Ce qu’il nous reste à découvrir

Malheureusement, il n’existe à ce jour aucun test ou marqueur dans le corps qui puisse aider à prévenir ou à diagnostiquer le SMSN. Mais des chercheurs du monde entier s’efforcent d’utiliser ce que nous savons déjà sur le SMSN et d’essayer de comprendre pourquoi le SMSN survient chez certains nourrissons. Et si nous pouvons savoir qui est le plus à risque, nous pourrions prévenir de futurs décès grâce à un dépistage génétique de ces anomalies chimiques cérébrales.

L’identification d’une cause peut également fournir une forme de fermeture pour les familles qui sont laissées à comprendre, non seulement la mort de leur enfant, mais le chagrin qui accompagne le diagnostic incertain du SMSN.