Le naevus intradermique cérébriforme (CIN) est une forme rare de cutis verticis gyrata (CVG) se manifestant cliniquement comme une déformation du cuir chevelu ressemblant à la surface du cerveau, avec des caractéristiques morphologiques cérébriformes. Hammond et Ransom ont décrit pour la première fois un naevus cérébriforme ressemblant à cutis verticis gyrata en 1937. CIN est un naevus cérébriforme nodulaire à sa surface et histologiquement intradermique. CIN est l’une des causes diverses et rares de CVG (secondaire / pseudo) caractérisée par le développement de plis et de sillons, conférant à la tumeur un aspect ondulé ou alambiqué.
Le CIN est considéré comme une forme rare de naevus mélanocytaire congénital se développant sur le cuir chevelu.
Il se présente généralement à la naissance ou au début de la vie. Le mécanisme du schéma cérébriforme à la surface du CIN est inconnu. Il peut y avoir une hyperplasie multifocale de l’épiderme et des cellules du naevus.
Les femelles sont plus susceptibles de développer une CIN. Cliniquement, il se présente sous la forme d’une tumeur asymétrique, de couleur de peau ou légèrement pigmentée généralement localisée dans les zones pariétales ou occipitales du cuir chevelu. Les lésions se produisent rarement sur des sites cutanés autres que le cuir chevelu. Au fil des ans, il s’agrandit lentement et devient plus proéminent et bien délimité par une surface cérébriforme. Sa taille varie de 2 × 3 cm à 25 × 22,5 cm et affecte parfois la moitié à trois quarts du cuir chevelu. L’alopécie progressive est fréquente, avec des poils particulièrement clairsemés sur les circonvolutions et des touffes émergeant des sillons. Les patients peuvent également présenter un prurit, une sensibilité, des brûlures, une infection récurrente, des saignements et une odeur fétide ou de moisi. La grossesse, l’hystérectomie, l’exploration chirurgicale et l’activité hormonale peuvent induire une poussée de croissance de CIN. Il est suggéré qu’une activité hormonale accrue peut potentialiser la croissance de ces lésions, car une poussée de croissance est souvent notée à la puberté.
L’examen histologique montre des cellules de naevus intradermiques présentes dans toute l’épaisseur du derme qui peuvent être bien délimitées ou irrégulières. Les cellules du naevus contiennent des quantités variables de mélanine. La transformation des neuroïdes peut être présente dans les parties les plus profondes de la lésion avec une augmentation des fibres de collagène simulant celles observées dans le neurofibrome. Les nids et les cellules du naevus sont observés en fusion avec le tissu neuroïde. Les follicules pileux peuvent apparaître atrophiés, avec un tissu névoïde étroitement attenant à eux.
Les lésions CIN présentent un risque élevé de développer un mélanome malin. L’incidence à vie du mélanome apparaissant dans un naevus géant ou dans des naevus plus petits est de 6,3% et 12%. Le mélanome peut être présent à la naissance, ou il peut survenir en bas âge ou plus tard dans la vie. La mortalité de telles lésions est élevée.
Les patients atteints de CIN ont une intelligence normale et aucune maladie locale ou systémique n’a été observée. La CIN géante peut être associée à un certain nombre de maladies systémiques. CIN a été lié à un naevus mélanocytaire congénital géant. Cependant, le risque de mélanose neurocutanée chez les patients atteints de CIN n’a pas encore été établi. Une association d’hyperkératose épidermolytique et de CIN du cuir chevelu est rapportée.
Cliniquement, la CIN doit être différenciée des autres affections qui se manifestent par une CVG telle que la CVG primaire, qui s’accompagne fréquemment d’anomalies neurologiques ou endocrinologiques, et la CVG secondaire résultant de troubles néoplasiques ou métaboliques tels que neurofibrome, dermatofibrome, amylose ou myxœdème. D’autres diagnostics différentiels comprennent les infiltrats leucémiques dans la peau, le syndrome d’Ehlers–Danlos, le naevus sébacé cérébriforme, la pachydermopériostose, l’aplasie cutis congenita, l’alopécie mucineuse, l’hamartome du tissu conjonctif épithélial cérébriforme, le cylindrome, l’acromégalie, l’inflammation, la traction et le frottement persistant et répété de la peau du cuir chevelu avec épaississement secondaire du tissu cutané conjonctif chez les sujets retardés mentaux.
Le diagnostic et le traitement précoces de la CIN sont importants car le risque de développement d’un mélanome malin est élevé. Les possibilités thérapeutiques sont l’excision chirurgicale (complète / partielle) et la reconstruction plastique, impliquant parfois des techniques d’expansion tissulaire. Dans les cas où l’excision n’est pas possible, un suivi étroit de la lésion est obligatoire.
