Rapport de cas
Un enfant mâle de 7 ans, né d’un mariage non consanguineux, sans antécédents périnataux significatifs et avec un poids à la naissance de 3,8 kg, présenté pour la première fois à l’âge de 2 ans avec une croissance physique accrue et un retard dans les étapes motrices et mentales remarqués depuis la petite enfance. A cette époque, sa taille était de 104 cm et son poids de 24 kg. La circonférence de la tête était de 56 cm. Il avait des traits acromégaloïdes grossiers avec un crâne dolichocéphale, une inclinaison anti-mongoloïde des yeux, une mandibule proéminente et des lèvres épaisses. Le palais était très arqué et il avait 20 dents. Les mains et les pieds étaient grands, mais ne présentaient pas d’effilage distal ou de touffetage. Son quotient de développement était de 1 ½ ans. Il avait commencé à s’asseoir à 11 mois et à marcher sans soutien à 20 mois. Son discours était des voyelles et des consonnes bisyllabales. Il n’avait pas atteint le contrôle de l’intestin et de la vessie, Il était hyperactif et maladroit et de mauvaises crises de colère fréquentes. Le radiogramme du crâne a montré une densité accrue du calvarium avec une sella et des sutures normales. L’âge de hone était de 6,4 ans, la tomodensitométrie du cerveau, le test de tolérance au glucose et les taux d’hormones thyroïdiennes étaient normaux. Le taux d’hormone de croissance basale était de 4,5 ng / mL. L’EEG n’a montré aucun foyer épileptique.
À 5 ans, sa taille était de 119 cm et son poids de 28 kg, son tour de tête était de 57,5 cm. Une estimation répétée de l’hormone de croissance était normale. Il parlait mal et fréquentait une école spéciale. Son QI était de 65. L’âge osseux était de 7,1 ans. Son hyperactivité avait diminué, mais il montrait une immaturité comportementale et avait de la difficulté à se mélanger au groupe de pairs. Il était parfois violent et agressif à la maison, mais montrait une bonne capacité à mémoriser et progressait de manière satisfaisante à l’école.
À l’âge de 7 ans, sa taille était de 130 cm (90e centile NCHS) et son poids de 34 kg (90 centile NCHS). La circonférence de la tête était de 57,5 cm. L’âge osseux était de 7,4 ans. Il avait une mauvaise expression de la langue mais parlait bilingues (bengali et anglais). Il était maladroit, avait une démarche hésitante et était sujet aux accidents. Il avait encore quelques difficultés à se mélanger au groupe de pairs. Cependant, en raison de son bon pouvoir de mémoire, ses performances scolaires étaient satisfaisantes dans les études mais médiocres dans les activités sportives,
