La plupart des ataxies cérébelleuses ne peuvent pas être guéries, mais les cas résultant d’étiologies métaboliques, héréditaires, inflammatoires et à médiation immunitaire peuvent être traités avec des thérapies modifiant la maladie, selon un article de revue publié en ligne avant la publication le 11 mars dans Troubles du mouvement. Les traitements efficaces comprennent des médicaments sur ordonnance, des doses élevées de vitamine E et des régimes sans gluten.

« Les cliniciens doivent se familiariser avec ces troubles car le bénéfice thérapeutique maximal n’est possible que lorsqu’il est effectué tôt », a déclaré Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Chaire Philly Dake sur les troubles du mouvement à l’Albany Medical Center de New York. La revue décrit plus d’une douzaine de troubles. « Ces affections peu communes représentent une occasion unique de traiter des maladies incurables et évolutives. »

Un examen approfondi Est justifié
L’évaluation initiale d’un patient suspecté d’ataxie cérébelleuse devrait inclure une évaluation complète de ses caractéristiques neurologiques et non neurologiques, ont déclaré les chercheurs. Le neurologue doit déterminer le taux d’apparition ou de progression, les antécédents familiaux, les signes diagnostiques spécifiques et les anomalies de l’IRM cérébrale. Un examen détaillé des causes potentielles acquises, qui peut inclure des tests de laboratoire, est également recommandé.

L’alcool et d’autres médicaments couramment utilisés peuvent causer des lésions cérébelleuses chroniques, et le traitement consiste à retirer les médicaments. D’autres médicaments associés à l’ataxie sont le lithium, la phénytoïne, l’amiodarone, le toluène, le 5-fluorouracile et l’arabinoside de cytosine. Les métaux lourds, y compris les composés organiques du plomb, le mercure et le thallium, peuvent également provoquer une ataxie.

Le traitement peut arrêter la progression
L’ataxie avec carence en vitamine E se présente comme un syndrome d’ataxie spinocérébelleuse à progression lente similaire à l’ataxie de Friedreich. Des doses quotidiennes de 800 mg de vitamine E arrêtent généralement la progression de la maladie et entraînent une amélioration neurologique, bien que la récupération puisse être lente et incomplète, ont déclaré les enquêteurs. La supplémentation en vitamine E peut être plus bénéfique si elle est commencée chez des patients ayant moins de 15 ans de durée de la maladie.

Les symptômes neurologiques de la xanthomatose cérébro-tendineuse comprennent l’ataxie cérébelleuse, la paraparésie spastique, les signes extrapyramidaux, la neuropathie périphérique sensorimotrice, les convulsions et la démence. Le trouble est facilement traité avec 250 mg d’acide chénodésoxycholique administré par voie orale trois fois par jour. Les effets secondaires potentiels comprennent la diarrhée, l’agitation et l’irritabilité. « L’instauration d’un traitement le plus tôt possible est cruciale pour prévenir la détérioration neurologique », a déclaré le Dr Ramirez-Zamora.

Les patients atteints du syndrome de carence en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) peuvent présenter une déficience intellectuelle, une épilepsie, une déficience motrice ou des troubles complexes du mouvement. Les données indiquent que suivre un régime cétogène traite efficacement les manifestations de la carence en GLUT-1 et arrête la progression. Ce régime peut réduire les troubles du mouvement de 40% à 70% chez la plupart des patients, quel que soit le phénotype du syndrome, ont déclaré les chercheurs. L’ataxie au gluten se manifeste souvent par un syndrome d’ataxie cérébelleuse pure et progressive d’apparition insidieuse. La plupart des patients atteints d’ataxie au gluten présentent un nystagmus évoqué par le regard et d’autres signes oculaires de dysfonctionnement cérébelleux. L’adhésion stricte à un régime sans gluten est le traitement recommandé. Dans une étude systématique, ce régime a été associé à une amélioration significative des performances dans les scores d’ataxie et sur l’échelle d’impression clinique globale subjective.

L’ataxie associée à la décarboxylase de l’acide glutamique (DAG) entraîne le plus souvent une ataxie de la démarche. L’ataxie des membres, la dysarthrie et le nystagmus peuvent également être présents chez les patients atteints d’ataxie associée au GAD, et les symptômes se développent au fil des semaines ou des années. « Les patients présentant une présentation subaiguë sont plus susceptibles de répondre à l’immunothérapie et d’obtenir une réponse à long terme et un bon état fonctionnel », a déclaré le Dr Ramirez-Zamora. Les traitements primaires, les immunoglobulines IV et les corticostéroïdes, ont produit des avantages marqués.

« La reconnaissance des causes potentiellement traitables de l’ataxie cérébelleuse est essentielle non seulement pour mettre en œuvre des traitements ciblés, mais aussi pour instituer une prise en charge le plus tôt possible afin, espérons-le, d’arrêter la détérioration neurologique », a conclu le Dr Ramirez-Zamora.

— Erik Greb