Les changements qui affectent la structure des chromosomes peuvent causer des problèmes de croissance, de développement et de fonctionnement des systèmes du corps. Ces changements peuvent affecter de nombreux gènes le long du chromosome et perturber les protéines fabriquées à partir de ces gènes.

Des changements structurels peuvent survenir lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, au début du développement fœtal ou dans n’importe quelle cellule après la naissance. Des morceaux d’ADN peuvent être réarrangés dans un chromosome ou transférés entre deux chromosomes ou plus. Les effets des changements structurels dépendent de leur taille et de leur emplacement, et de l’acquisition ou de la perte de matériel génétique. Certains changements causent des problèmes médicaux, tandis que d’autres peuvent n’avoir aucun effet sur la santé d’une personne.

Les changements dans la structure des chromosomes comprennent:

Translocations

Une translocation se produit lorsqu’un morceau d’un chromosome se détache et se fixe à un autre chromosome. Ce type de réarrangement est décrit comme équilibré si aucun matériel génétique n’est gagné ou perdu dans la cellule. S’il y a un gain ou une perte de matériel génétique, la translocation est décrite comme déséquilibrée .

Les délétions

Les délétions se produisent lorsqu’un chromosome se brise et qu’une partie du matériel génétique est perdue. Les délétions peuvent être grandes ou petites et peuvent se produire n’importe où le long d’un chromosome.

Duplications

Les duplications se produisent lorsqu’une partie d’un chromosome est copiée (dupliquée) trop de fois. Ce type de changement chromosomique entraîne des copies supplémentaires du matériel génétique du segment dupliqué.

Inversions

Une inversion implique la rupture d’un chromosome en deux endroits; le morceau d’ADN résultant est inversé et réinséré dans le chromosome. Le matériel génétique peut ou non être perdu à la suite de ruptures chromosomiques. Une inversion qui implique le point de constriction du chromosome (centromère) est appelée inversion péricentrique. Une inversion qui se produit dans le bras long (q) ou le bras court (p) et qui n’implique pas le centromère est appelée inversion paracentrique.

Isochromosomes

Un isochromosome est un chromosome à deux bras identiques. Au lieu d’un bras long (q) et d’un bras court (p), un isochromosome a deux bras longs ou deux bras courts. En conséquence, ces chromosomes anormaux ont une copie supplémentaire de certains gènes et il manque des copies d’autres gènes.

Chromosomes dicentriques

Contrairement aux chromosomes normaux, qui ont un seul point de constriction (centromère), un chromosome dicentrique contient deux centromères. Les chromosomes dicentriques résultent de la fusion anormale de deux morceaux de chromosomes, chacun comprenant un centromère. Ces structures sont instables et impliquent souvent une perte de matériel génétique.

Chromosomes annulaires

Les chromosomes annulaires se produisent généralement lorsqu’un chromosome se brise en deux endroits et que les extrémités des bras chromosomiques fusionnent pour former une structure circulaire. L’anneau peut inclure ou non le point de constriction du chromosome (centromère). Dans de nombreux cas, le matériel génétique près des extrémités du chromosome est perdu.

De nombreuses cellules cancéreuses ont également des changements dans leur structure chromosomique. Ces changements ne sont pas héréditaires; ils se produisent dans les cellules somatiques (cellules autres que les ovules ou les spermatozoïdes) lors de la formation ou de la progression d’une tumeur cancéreuse.