Maladie CLN10

Il a été constaté qu’au moins sept mutations du gène CTSD causent la maladie CLN10. Les signes et symptômes de la maladie CLN10 sont généralement présents à la naissance et comprennent une rigidité musculaire, une insuffisance respiratoire et des crises sévères; la mort survient généralement dans la petite enfance. Rarement, la maladie CLN10 peut se développer plus tard dans la vie avec une mauvaise coordination et un équilibre (ataxie), une perte de la parole, une perte progressive du fonctionnement intellectuel (déclin cognitif) et une perte de vision.

Les mutations du gène CTSD responsables de la maladie CLN10 présente à la naissance entraînent une absence totale d’activité enzymatique de la cathepsine D. En conséquence, les protéines et les graisses ne sont pas décomposées correctement et s’accumulent anormalement dans les lysosomes. Alors que ces substances s’accumulent dans les cellules de tout le corps, les cellules nerveuses semblent particulièrement vulnérables aux dommages causés par les matériaux cellulaires anormaux. La perte précoce et généralisée de cellules nerveuses dans la maladie CLN10 entraîne des signes et des symptômes graves et la mort en bas âge.

Dans les cas d’apparition tardive de la maladie CLN10, les mutations du gène CTSD entraînent probablement la production d’une enzyme cathepsine D dont la fonction est considérablement réduite mais non éliminée. En conséquence, certaines protéines et graisses sont décomposées par l’enzyme, il faut donc plus de temps pour que ces substances s’accumulent dans les lysosomes et provoquent la mort des cellules nerveuses.

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