DISCUSSION
Le pACC est un diagnostic important dont l’incidence est inconnue, et son incidence prénatale le diagnostic est rarement rapporté2,3, 7,8. Dans une revue systématique récente1 du pronostic neurologique de l’ACC prénatal apparemment isolé, 2/29 (6.9%) les cas de pACC présentaient une incapacité modérée et 8/29 (27,6%) une incapacité grave. Ceci n’était pas significativement différent du pronostic de l’ACC complet isolé, qui était associé à une invalidité modérée et sévère dans 10/70 (14,3%) et 8/70 (11,4%) cas, respectivement. Le résultat à long terme de l’ACC n’a été étudié que rarement. Dans une étude récente9 portant sur 10 ans de suivi neurologique normalisé chez 11 enfants ayant reçu un diagnostic prénatal de pACC isolé et d’ACC complet, les niveaux d’intelligence se situaient dans la plage normale à basse pour huit (73 %) enfants et étaient limites pour trois (27 %). Notre étude actuelle comprend la plus grande série de pACC dans la littérature prénatale. Il est regrettable qu’en raison de sa nature rétrospective, nous n’ayons pas pu déterminer, dans la plupart des cas, les résultats à long terme.
L’IRM fœtale peut être utilisée pour confirmer un diagnostic de pACC et peut jouer un rôle dans la détection des anomalies cérébrales associées10,11. D’après notre expérience, le CC peut être visualisé sur l’échographie prénatale avec suffisamment de détails pour diagnostiquer avec précision le pACC. Bien que l’IRM soit utile pour confirmer le diagnostic dans les cas occasionnels présentant des difficultés techniques (par exemple, obésité maternelle), sa valeur est limitée dans certains cas, en particulier ceux avec un développement altéré du rostre, en raison de sa résolution spatiale plus faible. L’IRM a ajouté des informations importantes dans 5% des cas de notre étude, une proportion considérablement plus faible que les 63% (5/8) 10 rapportés dans une série mixte d’ACC complet et de pACC, et les 18% (2/11) dans une série de pACC3. Cette différence peut être attribuée à l’âge gestationnel plus tardif lors de la référence dans notre série.
Le diagnostic prénatal des anomalies du CC repose sur l’évaluation d’images de haute qualité du cerveau dans le plan midsagittal12,13. Comme l’obtention de cette vue est souvent difficile dans un cadre de dépistage, et peut prendre du temps dans n’importe quel contexte, la suspicion d’anomalies callosales s’est appuyée sur des signes indirects visualisés sur le plan transthalamique ou transventriculaire axial, qui est représenté sur les scans d’anomalies fœtales de routine 14. Ces signes incluent l’absence de CSP, la colpocéphalie, une distance accrue entre les cornes frontales des ventricules latéraux, une ventriculomégalie et un troisième ventricule anormalement élevé et agrandi15. Cependant, ces signes indirects ne sont pas présents dans tous les cas de pACC. Dans notre série, 38 cas sur 71 (53%) n’avaient aucun de ces signes indirects établis présents sur l’échographie, par rapport à celui de Paladini et al.2, qui n’a trouvé aucun signe indirect dans seulement 9/27 (33%) examens en cas de pACC. Cela peut être attribué à la fois à la différence d’indications de référence et, éventuellement, à l’âge gestationnel plus tardif lors de la référence dans notre étude. De nombreux échographistes dont nous recevons des références visualisent régulièrement le CC dans le plan sagittal. Cela peut expliquer plus de nos cas dépourvus de ces signes indirects par rapport à d’autres centres, où le diagnostic prénatal de pACC peut dépendre davantage de la présence de tels signes.
Dans cette étude, nous avons constaté que dans certains cas de pACC, la forme du CSP dans le plan transthalamique axial était anormale. Normalement, la forme du CSP est celle d’un rectangle anéchoïque, son diamètre antéropostérieur étant plus long que son diamètre transversal (Figure 1b); nous avons observé un nombre considérable de cas dans lesquels cette forme rectangulaire était anormale, la dimension transversale du CSP étant supérieure à sa dimension antéro-postérieure (Figure 1a). Dans notre expérience, cette forme anormale n’est pas trouvée dans les cas avec un CC normal. Nous avons concentré notre attention sur les cas isolés de pACC, car ceux-ci sont souvent les plus difficiles lors du dépistage des anomalies fœtales; le CSP de forme anormale était le seul indice du diagnostic de pACC isolé dans 52% des cas dépourvus de signes indirects, suggérant un rôle potentiel dans l’augmentation du taux de détection de cette importante anomalie. Nous proposons donc d’ajouter ce nouveau signe important – forme anormale du CSP – aux signes indirects existants du pACC.
La distribution de l’âge gestationnel était similaire pour les cas avec et ceux sans CSP de forme anormale. Comme les cas ont été regroupés au troisième trimestre, notre premier cas de CSP de forme anormale étant à 23 semaines, il n’est pas possible de prédire comment ce signe se comporterait pour identifier le pACC dans la plage de 20 à 24 semaines, une période critique dans les pays avec une limite légale sur l’âge gestationnel autorisé pour l’interruption de grossesse.
Nous avons choisi d’inclure dans notre définition de pACC16 non seulement les cas avec un segment nettement manquant, mais aussi ceux avec un CC court dans lesquels nous n’avons pas pu discerner la partie spécifique anormale, car nous conseillons les patients avec un CC court pas différemment des patients avec d’autres types de pACC. Bien qu’une CSP de forme inhabituelle ou absente soit plus fréquente lorsque plusieurs segments du CC étaient anormaux, ces signes n’étaient pas discernables dans tous les cas de pACC. Comme nous avons observé un CSP de forme anormale dans tous les types de pACC, y compris les cas d’un CC court et quel que soit le ou les segments particuliers était anormal, il est difficile de spéculer sur le mécanisme exact produisant cette variation anatomique particulière.
Les parois du CSP sont constituées dorsalement du CC, ventralement du plexus choroïde du troisième ventricule et latéralement de la partie sous-calleuse de l’aspect médial des hémisphères cérébraux au niveau des colonnes du fornix17. Avant 15 semaines de gestation, le CC n’est pas encore présent et les hémisphères cérébraux se développent au-dessus du thalamus. Le CC se développe ensuite par fusion des aspects médiaux des hémisphères, qui sont liés par les fibres callosales qui traversent la ligne médiane. En ACC complet, le CSP est absent, la fissure interhémisphérique est élargie et les hémisphères restent séparés. En pACC, les deux hémisphères restent séparés dans la zone dans laquelle les fibres CC sont absentes et cela impacte inévitablement la zone dans laquelle les fibres sont présentes. En raison de la croissance indépendante des parties des hémisphères dans lesquelles le CC est absent, la distance entre les hémisphères est intermédiaire entre celle en situation normale et celle en ACC complet. La croissance corticale supracallosale rend peu visible tout élargissement de la fissure interhémisphérique. L’écart entre les hémisphères est visible et apparaît comme un élargissement du cavum sous le CC. Nous avons constaté qu’aucun cas avec un lipome ou un kyste de la ligne médiane n’avait de CSP de forme anormale. Dans le premier cas, le CSP ne peut pas s’élargir, car le lipome entraîne la fusion des aspects médiaux des hémisphères et il n’y a pas de croissance indépendante des deux hémisphères cérébraux. De même, les kystes interhémisphériques relient les hémisphères et empêchent l’élargissement du CSP.
Quel que soit le mécanisme produisant un CSP anormal, selon nos observations, un CSP de forme anormale suggère la probabilité de pACC, et un balayage ciblé midsagittal prudent de la ligne médiane est indiqué. Ces résultats devraient être confirmés dans une vaste étude prospective.
