Qu’est-ce que les malformations de Chiari?

Les malformations de Chiari sont des défauts structurels à la base du crâne et du cervelet, la partie du cerveau qui contrôle l’équilibre. Normalement, le cervelet et des parties du tronc cérébral se trouvent au-dessus d’une ouverture dans le crâne qui permet à la moelle épinière de le traverser (appelée foramen magnum). Lorsqu’une partie du cervelet s’étend sous le foramen magnum et dans le canal rachidien supérieur, on parle de malformation de Chiari (CM).

Des malformations de Chiari peuvent se développer lorsqu’une partie du crâne est plus petite que la normale ou difforme, ce qui oblige le cervelet à être poussé vers le bas dans le foramen magnum et le canal rachidien. Cela provoque une pression sur le cervelet et le tronc cérébral qui peut affecter les fonctions contrôlées par ces zones et bloquer l’écoulement du liquide céphalo—rachidien (LCR) – le liquide clair qui entoure et amortit le cerveau et la moelle épinière. Le LCR fait également circuler les nutriments et les produits chimiques filtrés du sang et élimine les déchets du cerveau.

top

Quelles sont les causes de ces malformations ?

CM a plusieurs causes différentes. Le plus souvent, il est causé par des défauts structurels du cerveau et de la moelle épinière qui surviennent pendant le développement du fœtus. Cela peut être le résultat de mutations génétiques ou d’un régime alimentaire maternel qui manquait de certaines vitamines ou nutriments. C’est ce qu’on appelle une malformation de Chiari primaire ou congénitale. Il peut également être causé plus tard dans la vie si le liquide céphalo-rachidien est drainé de manière excessive des zones lombaires ou thoraciques de la colonne vertébrale en raison d’une blessure traumatique, d’une maladie ou d’une infection. C’est ce qu’on appelle une malformation de Chiari acquise ou secondaire. La malformation primaire de Chiari est beaucoup plus fréquente que la malformation secondaire de Chiari.

top

Quels sont les symptômes d’une malformation de Chiari ?

Le mal de tête est le signe distinctif de la malformation de Chiari, en particulier après une toux soudaine, des éternuements ou des efforts. D’autres symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre et peuvent inclure:

• douleur au cou
• problèmes d’audition ou d’équilibre
• faiblesse ou engourdissement musculaire
• étourdissements
• difficulté à avaler ou à parler
• vomissements
• bourdonnements ou bourdonnements dans les oreilles (acouphènes)
• courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
• insomnie
• dépression
• problèmes de coordination des mains et de moteur fin compétences.

Certaines personnes atteintes de CM peuvent ne présenter aucun symptôme. Les symptômes peuvent changer chez certaines personnes, en fonction de la compression des tissus et des nerfs et de l’accumulation de pression du LCR.

Les nourrissons atteints d’une malformation de Chiari peuvent avoir des difficultés à avaler, de l’irritabilité lorsqu’ils sont nourris, une bave excessive, un faible cri, des bâillonnements ou des vomissements, une faiblesse des bras, une raideur de la nuque, des problèmes respiratoires, des retards de développement et une incapacité à prendre du poids.

top

Comment les CMs sont-ils classés ?

Les malformations de Chiari sont classées en fonction de la gravité du trouble et des parties du cerveau qui font saillie dans le canal rachidien.

Malformation de Chiari de type I
Le type 1 se produit lorsque la partie inférieure du cervelet (appelée amygdales cérébelleuses) s’étend dans le foramen magnum. Normalement, seule la moelle épinière traverse cette ouverture. Le type 1 – qui peut ne pas provoquer de symptômes – est la forme la plus courante de CM. Il est généralement remarqué pour la première fois à l’adolescence ou à l’âge adulte, souvent par accident lors d’un examen pour une autre condition. Les adolescents et les adultes atteints de CM mais sans symptômes au départ peuvent développer des signes de la maladie plus tard dans la vie.

Malformation de Chiari de type II
Les personnes atteintes de Type II présentent des symptômes généralement plus graves que ceux de type 1 et apparaissent généralement pendant l’enfance. Ce trouble peut entraîner des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance ou la petite enfance, et le traiter nécessite une intervention chirurgicale.

Dans le type II, également appelé CM classique, le cervelet et le tissu du tronc cérébral font saillie dans le foramen magnum. De plus, le tissu nerveux qui relie les deux moitiés du cervelet peut être manquant ou seulement partiellement formé. Le type II s’accompagne généralement d’une myéloméningocèle — une forme de spina bifida qui survient lorsque le canal rachidien et la colonne vertébrale ne se ferment pas avant la naissance. (Le Spina bifida est un trouble caractérisé par le développement incomplet du cerveau, de la moelle épinière et / ou de leur enveloppe protectrice.) Une myéloméningocèle entraîne généralement une paralysie partielle ou complète de la zone située sous l’ouverture de la colonne vertébrale. Le terme malformation d’Arnold-Chiari (du nom de deux chercheurs pionniers) est spécifique aux malformations de type II.

Malformation de Chiari de type III

Le type III est très rare et la forme la plus grave de malformation de Chiari. Dans le type III, une partie du cervelet et du tronc cérébral dépasse, ou hernie, par une ouverture anormale à l’arrière du crâne. Cela peut également inclure les membranes entourant le cerveau ou la moelle épinière.

Les symptômes de type III apparaissent en bas âge et peuvent entraîner des complications débilitantes et potentiellement mortelles. Les bébés de type III peuvent présenter plusieurs des mêmes symptômes que ceux de type II, mais peuvent également présenter des anomalies neurologiques graves supplémentaires telles que des retards mentaux et physiques et des convulsions.

Malformation de Chiari de type IV

Le type IV implique un cervelet incomplet ou sous-développé (une affection connue sous le nom d’hypoplasie cérébelleuse). Dans cette forme rare de CM, le cervelet est situé dans sa position normale, mais des parties de celui-ci sont manquantes et des parties du crâne et de la moelle épinière peuvent être visibles.

top

Quelles autres conditions sont associées aux malformations de Chiari?

• L’hydrocéphalie est une accumulation excessive de LCR dans le cerveau. Un CM peut bloquer l’écoulement normal de ce liquide et provoquer une pression dans la tête pouvant entraîner des anomalies mentales et / ou un crâne élargi ou difforme. Une hydrocéphalie sévère, si elle n’est pas traitée, peut être fatale. Le trouble peut survenir avec n’importe quel type de malformation de Chiari, mais est le plus souvent associé au type II.

  Le Spina bifida est la fermeture incomplète de la colonne vertébrale et des membranes autour de la moelle épinière. Chez les bébés atteints de spina bifida, les os autour de la moelle épinière ne se forment pas correctement, provoquant des défauts dans la colonne vertébrale inférieure. Alors que la plupart des enfants atteints de cette malformation congénitale ont une forme si légère qu’ils n’ont aucun problème neurologique, les personnes atteintes de malformation de Chiari de type II ont généralement une myéloméningocèle et la moelle épinière du bébé reste ouverte dans une zone du dos et du bas de la colonne vertébrale. Les membranes et la moelle épinière font saillie à travers l’ouverture de la colonne vertébrale, créant un sac sur le dos du bébé. Cela peut entraîner un certain nombre de déficiences neurologiques telles que faiblesse musculaire, paralysie et scoliose.

• La syringomyélie est un trouble dans lequel un kyste tubulaire rempli de LCR, ou syrinx, se forme dans le canal central de la moelle épinière. Le syrinx en croissance détruit le centre de la moelle épinière, entraînant des douleurs, une faiblesse et une raideur dans le dos, les épaules, les bras ou les jambes. D’autres symptômes peuvent inclure une perte de la capacité de ressentir des extrêmes de chaud ou de froid, en particulier dans les mains. Certaines personnes souffrent également de douleurs sévères au bras et au cou.
• Le syndrome du cordon attaché survient lorsque la moelle épinière d’un enfant se fixe anormalement aux tissus autour du bas de la colonne vertébrale. Cela signifie que la moelle épinière ne peut pas se déplacer librement dans le canal rachidien. À mesure qu’un enfant grandit, le trouble s’aggrave et peut entraîner des dommages permanents aux nerfs qui contrôlent les muscles du bas du corps et des jambes. Les enfants qui ont une myéloméningocèle ont un risque accru de développer un cordon attaché plus tard dans la vie.
• La courbure de la colonne vertébrale est fréquente chez les personnes atteintes de syringomyélie ou de CM de type I. La colonne vertébrale peut se pencher vers la gauche ou la droite (scoliose) ou se pencher vers l’avant (cyphose).

top

Quelle est la fréquence des malformations de Chiari?

Dans le passé, on estimait que la maladie survenait dans environ une naissance sur 1 000. Cependant, l’utilisation accrue de l’imagerie diagnostique a montré que la malformation de Chiari peut être beaucoup plus fréquente. Ce qui complique cette estimation est le fait que certains enfants nés avec cette maladie peuvent ne jamais développer de symptômes ou ne présenter de symptômes qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les malformations de Chiari surviennent plus souvent chez les femmes que chez les hommes et les malformations de type II sont plus fréquentes dans certains groupes, y compris les personnes d’origine celtique.

top

Comment les malformations de Chiari sont-elles diagnostiquées?

Actuellement, aucun test n’est disponible pour déterminer si un bébé naîtra avec une malformation de Chiari. Étant donné que les malformations de Chiari sont associées à certaines malformations congénitales comme le spina bifida, les enfants nés avec ces malformations sont souvent testés pour les malformations. Cependant, certaines malformations peuvent être observées sur des images échographiques avant la naissance.

De nombreuses personnes atteintes de malformations de Chiari ne présentent aucun symptôme et leurs malformations ne sont découvertes qu’au cours du diagnostic ou du traitement d’un autre trouble. Le médecin procédera à un examen physique et vérifiera la mémoire, la cognition, l’équilibre (fonctions contrôlées par le cervelet), le toucher, les réflexes, la sensation et la motricité de la personne (fonctions contrôlées par la moelle épinière). Le médecin peut également commander l’un des tests diagnostiques suivants:

• L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est la procédure d’imagerie la plus souvent utilisée pour diagnostiquer une malformation de Chiari. Il utilise des ondes radio et un puissant champ magnétique pour produire sans douleur une image tridimensionnelle détaillée ou une « tranche » bidimensionnelle de structures corporelles, y compris les tissus, les organes, les os et les nerfs.
• Les rayons X utilisent l’énergie électromagnétique pour produire des images d’os et de certains tissus sur pellicule. Une radiographie de la tête et du cou ne peut pas révéler un CM mais peut identifier des anomalies osseuses souvent associées au trouble.
• La tomodensitométrie (TDM) utilise des rayons X et un ordinateur pour produire des images en deux dimensions des os et des vaisseaux sanguins. La tomodensitométrie peut identifier l’hydrocéphalie et les anomalies osseuses associées à la malformation de Chiari.

top

Comment les malformations de Chiari sont-elles traitées ?

Certains CMS ne présentent pas de symptômes et n’interfèrent pas avec les activités quotidiennes d’une personne. Dans ces cas, les médecins peuvent uniquement recommander une surveillance régulière par IRM. Lorsque des personnes ressentent de la douleur ou des maux de tête, les médecins peuvent prescrire des médicaments pour soulager les symptômes.

Chirurgie

Dans de nombreux cas, la chirurgie est le seul traitement disponible pour soulager les symptômes ou arrêter la progression des lésions du système nerveux central. La chirurgie peut améliorer ou stabiliser les symptômes chez la plupart des individus. Plus d’une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter la maladie.

La chirurgie la plus courante pour traiter la malformation de Chiari est la décompression de la fosse postérieure. Il crée plus d’espace pour le cervelet et soulage la pression sur la moelle épinière. La chirurgie consiste à faire une incision à l’arrière de la tête et à retirer une petite partie de l’os au bas du crâne (craniectomie). Dans certains cas, le toit arqué et osseux du canal rachidien, appelé lamina, peut également être retiré (laminectomie spinale). La chirurgie devrait aider à rétablir le flux normal de LCR et, dans certains cas, elle peut suffire à soulager les symptômes.

Ensuite, le chirurgien peut faire une incision dans la dure-mère, la couverture protectrice du cerveau et de la moelle épinière. Certains chirurgiens effectuent un test échographique Doppler pendant la chirurgie pour déterminer si l’ouverture de la dure-mère est même nécessaire. Si la région du cerveau et de la moelle épinière est encore encombrée, le chirurgien peut utiliser une procédure appelée électrocautérie pour retirer les amygdales cérébelleuses, ce qui permet plus d’espace libre. Ces amygdales n’ont pas de fonction reconnue et peuvent être retirées sans causer de problèmes neurologiques connus.

La dernière étape consiste à coudre un patch dura pour élargir l’espace autour des amygdales, comme pour laisser sortir la ceinture sur un pantalon. Ce patch peut être fait de matériel artificiel ou de tissu récolté dans une autre partie du corps d’un individu.

Les nourrissons et les enfants atteints de myéloméningocèle peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour repositionner la moelle épinière et fermer l’ouverture dans le dos. Les résultats des Instituts nationaux de la santé (NIH) montrent que cette chirurgie est plus efficace lorsqu’elle est pratiquée avant la naissance (pendant que le bébé est encore dans l’utérus) plutôt qu’après la naissance. La chirurgie prénatale réduit l’apparition d’hydrocéphalie et restaure le cervelet et le tronc cérébral à un alignement plus normal.

L’hydrocéphalie peut être traitée avec un système de shunt (tube) qui draine l’excès de liquide et soulage la pression à l’intérieur de la tête. Un tube robuste, inséré chirurgicalement dans la tête, est relié à un tube flexible placé sous la peau. Ces tubes drainent l’excès de liquide dans la cavité thoracique ou l’abdomen afin qu’il puisse être absorbé par le corps.

Un traitement chirurgical alternatif chez certaines personnes atteintes d’hydrocéphalie est la troisième ventriculostomie, une procédure qui améliore l’écoulement du LCR hors du cerveau. Un petit trou est fait au bas du troisième ventricule (cavité cérébrale) et le LCR y est détourné pour soulager la pression. De même, dans les cas où la chirurgie n’a pas été efficace, les médecins peuvent ouvrir la moelle épinière et insérer un shunt pour drainer une syringomyélie ou une hydromyélie (augmentation du liquide dans le canal central de la moelle épinière).

haut

Quelles recherches sont faites?

La mission de l’Institut National des Troubles Neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales du cerveau et du système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des Instituts nationaux de la santé (NIH), le principal défenseur de la recherche biomédicale dans le monde. Le NINDS mène des recherches et fournit des subventions de recherche aux principaux établissements de recherche médicale du pays.

Génétique

Le NIH recherche les facteurs génétiques qui augmentent le risque de développer une malformation de Chiari et des troubles cérébraux connexes. Des études récentes ont identifié des mutations génétiques dans la voie de signalisation PI3K-AKT qui provoquent une prolifération cérébrale pouvant accompagner l’hydrocéphalie, la CM et d’autres troubles cérébraux. Pour mieux comprendre les facteurs génétiques responsables de la malformation de Chiari I, les scientifiques de NINDS recherchent d’autres mutations génétiques qui pourraient agir par la signalisation PI3K-AKT et d’autres voies. Ces études pourraient conduire à de nouveaux tests diagnostiques et à de meilleures options de traitement des malformations de Chiari et d’autres troubles du développement du cerveau.

Mécanismes cérébraux

Certains signaux à la limite mésencéphale-cerveau postérieur (MHB) indiquent au cerveau de développer correctement le cervelet et d’autres parties du cerveau. Cependant, la façon dont ces régions cérébrales sont initiées, formées et maintenues n’est pas bien comprise. Les scientifiques de NINDS étudient les embryons de poissons zèbres afin de mieux comprendre comment le MHB se forme. Cela fournira des informations précieuses sur le développement du cerveau humain, en particulier le cervelet. D’autres chercheurs étudient l’expression de différents facteurs de croissance sur le développement du cerveau, du crâne, de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. L’interférence avec la fonction génique normale par mutation génétique ou des facteurs environnementaux peut influencer le développement de la CM.

Traitements
Le but du traitement de la syringomyélie par chirurgie est d’enlever le syrinx et de prévenir d’autres lésions de la moelle épinière. On sait peu de choses sur l’effet de la chirurgie au fil du temps sur la force musculaire, le niveau de douleur et la fonction globale. Les scientifiques de NINDS examinent des personnes atteintes de syringomyélie ou à risque de développer le trouble, y compris celles atteintes de CM. En enregistrant plus de 5 ans de symptômes, de force musculaire, de niveau général de fonction et de résultats d’IRM chez des personnes qui reçoivent un traitement standard pour la syringomyélie, les chercheurs espèrent obtenir plus d’informations sur les facteurs qui influencent son développement, sa progression et le soulagement des symptômes. Les résultats de l’étude peuvent permettre aux médecins de fournir des recommandations plus précises aux personnes atteintes de syringomyélie concernant des traitements chirurgicaux ou non chirurgicaux optimaux.

Plus d’informations sur la recherche sur la malformation de Chiari soutenue par NINDS et d’autres instituts et centres des NIH peuvent être trouvées en utilisant NIH RePORTER, une base de données consultable des projets de recherche actuels et passés soutenus par les NIH et d’autres agences fédérales. RePORTER inclut également des liens vers des publications et des ressources de ces projets.

top

Où puis-je obtenir plus d’informations ?

Pour plus d’informations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contactez le Brain Resources and Information Network (BRAIN) de l’Institut à:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Des informations sont également disponibles auprès des organisations suivantes:

Syringomyélie américaine &Projet d’Alliance Chiari
P.O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Fondation Chiari et Syringomyélie
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

Fondation March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

Organisation nationale pour les troubles rares (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
Messagerie vocale sans frais: 800-999 – 6673

Association américaine de Spina Bifida
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, Virginie 22209
202-944-3285
800-621-3141

haut de la page

« Fiche d’information sur la malformation de Chiari », NINDS, Date de publication juin 2017.

Publication No 17-4839 des NIH

Retour à la Page d’information sur la malformation de Chiari

Voir une liste de tous les troubles de NINDS

Publicaciones en Español

Malformaciones de Chiari

Préparée par:
Bureau des Communications et de la liaison avec le public
Institut National des Troubles neurologiques et des Accidents vasculaires Cérébraux
Instituts Nationaux de la Santé
Bethesda, MD 20892

Le matériel lié à la santé de NINDS est fourni à titre d’information uniquement et ne représente pas nécessairement l’approbation ou une position officielle de l’Institut National des Troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux ou de toute autre agence fédérale. Des conseils sur le traitement ou les soins d’un patient doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui connaît ses antécédents médicaux.

Toutes les informations préparées par NINDS sont dans le domaine public et peuvent être copiées librement. Le crédit aux NINDS ou aux NIH est apprécié.