Présentation du cas

Une femme de 37 ans a été renvoyée à l’hôpital Hermann d’une clinique locale d’un organisme de maintien de la santé pour évaluer la fatigue, les douleurs thoraciques et les syncopes.

La patiente était dans son état de santé normal jusqu’à environ 6 mois avant son admission, lorsqu’elle a commencé à souffrir d’une légère fatigue. Sa fatigue consistait initialement en une intolérance à l’effort. Elle a déclaré avoir un essoufflement accru lorsqu’elle montait l’escalier menant à son appartement du deuxième étage. Environ 4 mois avant son admission à l’hôpital, elle a eu le premier de quatre épisodes syncopaux. Le premier épisode s’est produit alors qu’elle marchait après une longue période debout. À ce moment-là, elle a senti l’apparition d’une oppression thoracique et de vertiges avant de perdre conscience.

Au départ, elle n’a pas consulté de médecin pour sa fatigue et sa syncope. Elle a déclaré avoir des étourdissements qui étaient initialement associés à une oppression thoracique et à un léger essoufflement. Ses étourdissements, qui se produisaient initialement chaque semaine, sont devenus plus fréquents, de sorte qu’ils se produisaient quotidiennement pendant le mois précédant son admission à l’hôpital. Son inconfort thoracique a été décrit comme une sensation de compression qui était inférieure à l’emplacement sans rayonnement vers une autre position. Il était généralement associé à des étourdissements et à un essoufflement, mais jamais à des nausées, des vomissements ou une diaphorèse. Son inconfort thoracique s’est produit au repos et à l’effort.

Les trois épisodes syncopaux qui ont suivi le premier se sont produits à environ 1 mois d’intervalle. Chacun de ces épisodes s’est produit alors qu’elle se tenait debout et marchait d’une position assise ou couchée. Sa syncope était toujours précédée d’une pression thoracique sous-cutanée, de vertiges et d’essoufflement.

Le patient est employé comme chauffeur d’autobus scolaire. Elle a déclaré avoir fréquemment des symptômes de vertiges et de syncopes pendant qu’elle conduisait l’autobus. Il y avait des antécédents de tabagisme pendant environ 10 ans, soit une moyenne d’un paquet de cigarettes par jour. Il n’y avait pas d’antécédents de fièvre, de drogues illicites, d’alcool, de réception de produits sanguins, de voyages récents ou d’exposition à des produits chimiques toxiques. Il n’y avait aucun antécédent médical de trouble épileptique, de diabète ou d’hypertension. Il y avait un rapport d’une forte histoire familiale de maladie coronarienne. Son père et sa tante paternelle ont subi un infarctus du myocarde dans la cinquantaine et un frère est décédé des suites d’un infarctus du myocarde à l’âge de 37 ans.

Examen physique

Les signes vitaux étaient: la température, 99,0 ° (par voie orale); la pression artérielle, 118/78 mm Hg; le pouls, 78 (pas de changements d’orthostatis); et la fréquence respiratoire, 16 par minute (sans traitement). La patiente était une femme bien développée qui semblait avoir son âge déclaré. Elle n’était pas dans une détresse apparente. Il était normal sauf pour le fundi droit avec une petite lésion pâle à la position de 10 heures. Le cou ne présentait aucune distension veineuse jugulaire et présentait des remontées carotidiennes normales sans bruits ni murmures. Des bruits respiratoires bronchovésiculaires normaux ont été entendus dans tous les champs pulmonaires. La fréquence cardiaque était normale avec un rythme régulier. Un premier son cardiaque important a été entendu tout au long du précordium. Un son diastolique tardif a été entendu à la position apex. Un souffle systolique de grade 1 a été entendu par intermittence à la position apex. L’abdomen était mou, sans organomégalie et avec des bruits intestinaux normaux. Les impulsions étaient normales. L’extérieur était chaud; aucune éruption cutanée, hémorragie par éclats, clubbing ou cyanose n’a été trouvée. L’examen neurologique était tout à fait normal.

Les valeurs de laboratoire étaient Na, 138; K, 4,3; Cl, 104; CO2, 32; BUN, 12; TCR, 1,2; Glu, 103; Mg, 1,7; Ca, 9,0; WBC, 6,6; Hgb, 12,5; Hct, 38,0; MCV, 92; PLT, 269; ESR, 7 MM/H; analyse d’urine, LNO; et fonction hépatique, LNO .

L’ECG est représenté sur la figure 1. La radiographie thoracique a montré une taille cardiaque normale et un système vasculaire pulmonaire sans infiltrats. Le patient a été admis à l’hôpital et a subi des procédures de diagnostic.

Discussion clinique

Albert E. Raizner, MD

Il existe diverses façons d’aborder ce cas de jeune femme, auparavant en bonne santé, qui présente des antécédents de fatigue, d’essoufflement, puis de symptomatologie plus spécifique, à savoir des épisodes de syncope. Elle a non seulement eu quatre épisodes syncopaux manifestes, mais elle a également connu plusieurs épisodes de vertiges. Peut-être le plus important, ces épisodes avaient tendance à se produire lorsqu’elle était en position verticale et en marchant, il s’agissait donc d’une syncope positionnelle.

Si nous abordons le diagnostic différentiel du point de vue des types de maladies qui causent la syncope (tableau 1), nous pouvons affiner les caractéristiques pertinentes du cas.1 Premièrement, une cause fréquente de syncope est une fonction autonome altérée ou inappropriée. Ceci est particulièrement fréquent chez les jeunes et est l’une des premières choses à considérer. Deuxièmement, les causes cardiaques de syncope sont également courantes et pointent vers des problèmes hémodynamiques ou de rythme spécifiques. Troisièmement, ceux qui entrent dans la catégorie des crises ou des causes psychogènes. Une quatrième catégorie de syncope peut être appelée syncope mécanique, dans laquelle une manœuvre physique interfère avec le flux sanguin dans ou hors du cœur.

Dans la catégorie des fonctions autonomes altérées ou inappropriées, on trouve généralement des patients présentant une hypotension orthostatique. Ce patient atteint de syncope et de vertiges le plus souvent en position verticale pourrait entrer dans cette catégorie. Chez de nombreux patients présentant une hypotension orthostatique, une cause primaire n’est jamais trouvée.2 Cette entité peut être appelée hypotension orthostatique idiopathique. Il existe un autre petit groupe atteint de maladies dans les voies corticospinales, extrapyramidales ou cérébelleuses, appelé syndrome de Shy-Drager. Il existe de nombreuses causes secondaires d’hypotension orthostatique. L’hypotension orthostatique peut être liée à des médicaments. La plupart des médicaments utilisés pour traiter les maladies cardiaques ou l’hypertension sont capables d’abaisser la pression artérielle ou d’altérer la capacité du corps à réagir aux changements de positions. C’est peut-être la cause la plus fréquente d’hypotension orthostatique observée dans la pratique médicale. Le diabète est également une cause fréquente d’orthostase. Les personnes âgées ont des vaisseaux sanguins moins conformes et ne réagissent pas aussi bien que les personnes plus jeunes aux changements de position. Ils ont tendance à être plus sensibles aux médicaments qui causent une altération supplémentaire des vaisseaux sanguins ou de la réactivité neurogène. Il existe également de nombreuses autres causes d’hypotension orthostatique.

Le vasodépresseur ou syncope vasovagale est un phénomène reflétant une réactivité autonome inappropriée. À la lumière des circonstances dans lesquelles elle se produit souvent, on l’a appelée syncope situationnelle. L’hypersensibilité au sinus carotidien est une cause rare mais très importante de syncope.3 Une caractéristique clinique caractéristique serait l’étourdissement lors du rasage ou en tournant la tête.

Parmi les causes cardiaques, certaines impliquent des troubles hémodynamiques et d’autres des arythmies. Parmi ceux qui impliquent des problèmes hémodynamiques, il doit généralement y avoir une forme d’obstruction. Les problèmes cardiaques gauches comprennent des lésions valvulaires sténotiques (sténose aortique, sténose mitrale), une cardiomyopathie hypertrophique et des tumeurs, dont le prototype est le myxome (myxome auriculaire gauche). Les problèmes cardiaques droits comprennent la sténose pulmonique, l’hypertension pulmonaire, les embolies pulmonaires et les myxomes auriculaires droits.

Les arythmies sont une cause fréquente de syncope et peuvent prendre la forme de bradyarythmies et de tachyarythmies.4 Les bradyarythmies sont plus fréquentes chez les personnes âgées qui peuvent avoir un syndrome des sinus malades ou des types de bloc auriculo-ventriculaire (AV) de haut grade. Les bradyarythmies peuvent être induites par un médicament. les β-bloquants, la digoxine et certains bloqueurs des canaux calciques sont des coupables courants à cet égard, en particulier s’il existe une maladie intrinsèque sous-jacente du nœud sinusal ou du nœud AV. Parmi les tachyarythmies, la tachycardie ventriculaire et la fibrillation ventriculaire sont des causes graves de syncope qui sont généralement mais pas toujours associées à une maladie cardiaque sous-jacente.5 La tachycardie supraventriculaire est beaucoup plus fréquente mais ne provoque souvent pas de syncope à moins que la vitesse ne soit extrêmement rapide (plus de 220 battements par minute) ou qu’elle soit associée à d’autres types de maladies cardiaques.

La syncope peut être due à des convulsions et à des causes psychogènes. Les crises de Grand mal ne sont généralement pas difficiles à diagnostiquer en raison des mouvements tonico-cloniques et de la stupeur postictale. Plus subtiles sont les crises partielles complexes, qui peuvent se présenter simplement sous forme de syncope ou de vertige sans résultats prémonitoires et peu d’autres caractéristiques cliniques à suivre. Les troubles paniques sont très fréquents et doivent être pris en compte chez un jeune individu qui présente d’autres symptômes pouvant être liés à l’anxiété, tels que fatigue, essoufflement et douleurs thoraciques.6 Les patients souffrant de troubles paniques peuvent s’évanouir aussi brusquement qu’une personne ayant une crise d’Adams-Stokes due à un bloc cardiaque complet.

Dans la catégorie des syncopes mécaniques, on trouve la syncope de la toux et la syncope de la défécation.7 Il s’agit essentiellement de manœuvres de Valsalva exagérées. La syncope de la toux est souvent associée à une maladie pulmonaire sous-jacente supplémentaire et / ou à une hypertension pulmonaire. La syncope mictionnelle n’est pas purement mécanique car il y a des perturbations autonomes qui lui sont associées.8

Maintenant, examinons les caractéristiques cliniques spécifiques de notre patient pour voir si nous pouvons affiner les causes et nous concentrer sur ce que ce patient pourrait avoir.

Tout d’abord, et peut-être le plus important, est la nature positionnelle de la syncope de ce patient. De nombreux épisodes de véritable syncope se sont produits lorsqu’elle s’est levée et a marché. Le dysfonctionnement autonome, l’hypotension orthostatique et certaines des causes hémodynamiques cardiaques sont des causes classiques de syncope positionnelle. Les arythmies ont tendance à se produire à des moments quelconques et bizarres, et il serait un peu inhabituel qu’une arythmie soit la cause d’une syncope purement positionnelle. Les crises, bien sûr, ne sont pas positionnelles. Les causes mécaniques peuvent être positionnelles, mais ces positions ne sont pas décrites dans ce cas.

Les symptômes d’essoufflement et de douleur thoracique du patient sont des indicateurs importants. L’essoufflement et l’inconfort thoracique sont des caractéristiques constantes dans la plupart des causes hémodynamiques cardiaques de la syncope. Ils peuvent également être associés à des arythmies, à des troubles autonomes et à certaines des causes psychogènes de la syncope.

L’examen physique de ce patient fournit des indices importants. Le fait qu’elle n’ait pas eu de changement de pression artérielle orthostatique atténue mais n’élimine pas la possibilité d’hypotension orthostatique ou de dysfonctionnement autonome. Certains patients ont besoin d’être debout pendant plusieurs minutes avant de manifester leur changement orthostatique. Si l’orthostase chez ce patient a été testée de la manière habituelle mais incorrecte de coucher un patient, puis de le lever et d’enregistrer immédiatement la pression artérielle, nous risquons de ne pas détecter d’hypotension orthostatique. La bonne façon de mesurer le changement de pression artérielle orthostatique consiste à faire en sorte que le patient se lève, lui laisse plusieurs minutes pour développer des symptômes, puis mesure la pression artérielle.

Le fait qu’il y ait une lésion dans le fond d’œil peut être un hareng rouge mais suggère un phénomène embolique du cœur et pointe vers l’une des causes cardiaques. Un premier son cardiaque important est une découverte cardiaque anormale importante, bien qu’elle ne soit pas spécifique. Le son diastolique tardif n’est pas décrit en détail. Je présume qu’il est présystolique, analogue à un quatrième son cardiaque. Ce n’est pas non plus une découverte normale chez une femme de 37 ans, de sorte que le premier son cardiaque proéminent et le son diastolique tardif indiquent chacun une cause cardiaque. Le souffle systolique intermittent, s’il est réel, dirige davantage notre attention sur une cause hémodynamique cardiaque de la syncope de ce patient.

Examinons de plus près les problèmes cardiaques hémodynamiques spécifiques du cœur gauche et du cœur droit qui peuvent provoquer une syncope. Les problèmes cardiaques gauches comprennent la sténose aortique9 et la sténose mitrale, des exemples d’obstruction fixe et une cardiomyopathie hypertrophique10 et un myxome auriculaire gauche11 exemples d’obstruction dynamique. Les problèmes cardiaques du cœur droit comprennent la sténose pulmonique, l’hypertension pulmonaire, l’embolie pulmonaire et le myxome auriculaire droit.

Tous ces problèmes, à l’exception de l’embole pulmonaire, ont tendance à être positionnels. Toute maladie cardiaque qui entrave l’écoulement dans le cœur sera sensible au volume de sang qui retourne dans le cœur. En position debout, il y a une diminution du retour veineux compensée par une augmentation de la fréquence cardiaque et de la vasoconstriction, mais les patients présentant une obstruction fixe ou dynamique peuvent ne pas compenser adéquatement le changement de position. L’embolie pulmonaire, cependant, n’est pas une cause typique de syncope positionnelle à moins d’une hypertension pulmonaire, nous pouvons donc l’éliminer.

L’essoufflement de la patiente était initialement l’une de ses principales plaintes jusqu’à ce qu’il soit dominé par le symptôme plus dramatique de la syncope. Les maladies du cœur gauche provoquent un essoufflement par élévation des pressions du coin capillaire auriculaire gauche et pulmonaire, en particulier pendant l’effort. D’autre part, le myxome auriculaire droit n’est pas susceptible de provoquer un essoufflement, nous allons donc l’éliminer de la prise en compte.

Ce patient a non seulement présenté des résultats anormaux pertinents, mais aussi des résultats normaux pertinents qui sont tout aussi importants. Elle avait un deuxième son cardiaque normal. L’hypertension pulmonaire et l’embolie pulmonaire devraient accentuer la composante pulmonique du deuxième son cardiaque, tandis que la sténose pulmonique devrait la diminuer. Par conséquent, la découverte d’un deuxième son cardiaque normal aidera à éliminer les causes de syncope du cœur droit. De plus, l’ECG, malgré l’axe vers la droite, ne présentait aucune autre caractéristique d’hypertrophie ou de tension ventriculaire ou auriculaire droite. Il n’est pas anormal pour un jeune individu, en particulier avec un physique mince et asthénique, d’avoir un axe vers la droite. Ainsi, l’absence de toute preuve d’hypertrophie auriculaire droite ou d’hypertrophie ventriculaire droite est une preuve solide contre ces pathologies du cœur droit. La radiographie thoracique normale serait également inhabituelle pour un patient présentant une sténose pulmonique, qui devrait avoir une artère pulmonaire poststénotique dilatée ou une hypertension pulmonaire, qui devrait montrer des résultats vasculaires pulmonaires anormaux. Ces caractéristiques combinées éliminent les troubles cardiaques droits de la considération.

Concentrons-nous sur la pathologie du cœur gauche. L’absence de souffle systolique persistant serait pratiquement inédite chez un patient atteint de sténose aortique. De plus, une course ascendante normale de la carotide atténuerait certainement cette sténose aortique.

Un premier son cardiaque fort peut être entendu dans plusieurs situations. Ceux-ci comprennent une contraction ventriculaire gauche vigoureuse, comme chez certains patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, un court intervalle PR, que ce patient n’a pas, et une pression auriculaire gauche élevée au moment de l’ouverture de la valve mitrale, comme cela peut se produire chez les patients atteints de sténose mitrale et de myxome auriculaire.12 Il nous reste donc à choisir entre la sténose mitrale, la cardiomyopathie hypertrophique et le myxome auriculaire gauche.

Des sons diastoliques tardifs peuvent être entendus dans chacune de ces conditions. Cependant, l’absence d’un son diastolique précoce ou d’un claquement d’ouverture est inhabituelle dans la sténose mitrale si la valve est toujours souple. De plus, nous devrions entendre un grondement diastolique précoce, que ce patient n’a pas eu. Enfin, l’absence de preuve ECG d’élargissement de l’auriculaire gauche devrait éliminer la sténose mitrale d’un examen sérieux.

Nous nous retrouvons avec des considérations diagnostiques sérieuses de cardiomyopathie hypertrophique13 ou myxome auriculaire gauche.1415 Ce sont les deux causes d’obstruction dynamique. Le premier représente une forme d’obstruction dynamique de l’écoulement sortant et le second représente une obstruction dynamique de l’entrée, mais comme ils sont dynamiques et varient avec la position et le volume d’écoulement, les murmures associés à ces entités peuvent être intermittents, une découverte décrite chez notre patient. Pourtant, la plupart des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique ont également une hypertrophie ventriculaire gauche, ce que ce patient n’a pas, au moins par ECG. L’absence d’hypertrophie ventriculaire gauche nous éloigne de la cardiomyopathie hypertrophique et nous dirige vers le myxome auriculaire gauche. Lorsque nous revenons à la découverte subtile qui a été présentée lors de l’examen physique (la tache dans le fond d’œil), la possibilité que cela représente un événement embolique nous conduit plus loin à un myxome auriculaire gauche comme diagnostic.16 Les myxomes auriculaires gauches sont souvent friables et s’embolisent, et, en fait, l’embolisation n’est pas une présentation rare, survenant chez 25% à 30% de ces patients.

Aucune caractéristique de ce cas n’est spécifique d’un myxome auriculaire gauche par opposition aux autres types de tumeurs auriculaires gauches.1417 Une telle différenciation nécessite une analyse tissulaire. Étant donné que le myxome est la tumeur primaire la plus fréquente de l’oreillette gauche, mon diagnostic clinique final est le myxome auriculaire gauche.

Discussion sur la pathologie

Kent A. Heck, MD, Professeur adjoint de Pathologie et de médecine de laboratoire

Un spécimen étiqueté « tumeur de la valve mitrale », composé de plusieurs fragments de tissu mou et caoutchouteux, a été reçu en pathologie chirurgicale. Chacun des fragments avait de multiples frondes bronzées faisant saillie d’une seule tige rose. Lors de l’examen histologique, chacune des frondes était recouverte d’une seule couche de cellules endocardiques. Au-dessous de ces cellules résidait une couche de tissu conjonctif lâche avec une mauvaise cellularité entourant un noyau fibrovasculaire densément collagène. La tache de Movat a confirmé la présence de tissu élastique à l’intérieur et autour de ces noyaux centraux. Aucun thrombus n’était adhérent à la tumeur. Ces caractéristiques histologiques sont caractéristiques d’un fibroélastome papillaire (Figures 2 et 3).

Seulement 7.9% des tumeurs cardiaques primaires sont des fibroélastomes papillaires (EPF).Les 18 PFE sont la tumeur valvulaire cardiaque primaire la plus courante et comprennent environ 73% de ce sous-ensemble de tumeurs.19 Les EPF proviennent le plus souvent de la valve aortique mais peuvent être non valvulaires dans une minorité de cas. La tige tumorale est généralement attachée au bord libre ou au milieu de la valve et peut rarement impliquer plusieurs valves différentes.

La localisation des tumeurs valvulaires peut être prédictive de manifestations cliniques. Selon Edwards et al, 20 tumeurs de la valve mitrale sont beaucoup plus susceptibles que les tumeurs de la valve aortique de produire des symptômes neurologiques graves ou une mort cardiaque subite. Bien que la PFE soit souvent une découverte fortuite au moment de l’autopsie, la tumeur peut être découverte à la suite de manifestations cliniques. La syncope n’est pas associée à ce type de tumeur, mais des convulsions secondaires à un AVC embolique ont été rapportées dans plusieurs cas.19 La localisation valvulaire mitrale peut rarement être associée à une mort cardiaque subite, à une angine de poitrine, à un accident ischémique transitoire et à un accident vasculaire cérébral embolique.18192021 Ce dernier est vraisemblablement secondaire à la formation de thrombus de fibrine le long des papilles tumorales.19 Le matériel embolique composé de fragments tumoraux a été postulé comme source potentielle, mais cela n’est pas clairement documenté.

Le suivi clinique à long terme n’est pas bien documenté pour cette tumeur. Certains rapports suggèrent que la récidive est inattendue après une résection tumorale complète.22

Diagnostic final

Les diagnostics finaux étaient un fibroélastome papillaire résultant de la valve mitrale et d’une syncope neurocardiogénique. La relation de ces deux entités chez ce patient est incertaine. (Tableau 2).

Notes de bas de page